Állatgyógyászati ​​központ Zoogen - cerebelláris ataxia 4a típusú

Agyi ataxia, Neuronális ceroid lipofuscinosis, Neuronális ceroid lipofuscinosis, 4A, NCL-A, NCL4A

Cerebelláris ataxia kutyafajták Amerikai Staffordshire terrier (AST) - öröklött autoszomális recesszív neurológiai rendellenesség által okozott lizoszomális rendellenességek, a későbbi degeneráció a kisagy. Cerebelláris ataxia AST kifejezés olyan betegségek csoportja úgynevezett neuronális ceroidlipofuscinosis (Idegi ceroid lipofuscinose (NCL), amellyel kapcsolatban vannak, amelyek jelzik a betegség NCL-egy felvételt.

Tünetek: instabil járás, kutya elárasztása oldalán, nehézség a fordulás, leesés a fejből, remegés. Az egyensúly fenntartása érdekében a kutya széles körben elterjeszti a lábát. A betegség progresszív jellegű, a kezelés nem fejlett.

Az első jelek általában három-öt év alatt jelennek meg.

Az ok, NCL-A - egyetlen nukleotid mutációt c.296G> egy az enzim gént arilsulfotaza G (ARSG), ami zavar az enzim szekvencia (csere p.R99H) közelében a katalitikus domént.

Az NCL-A diagnózisához genetikai tesztet fejlesztettek ki, amely bármely korban elvégezhető. A DNS-teszt képes azonosítani a gén hibás (mutáns) másolatát és a gén normál példányát. A vizsgálati eredmény - a meghatározása a genotípus, ahol állatokat lehet három csoportba sorolhatók: az egészséges (homozigóta normál példányt a gén, NN), hordozók (heterozigóták NM) és a betegek (a mutációra homozigóta, MM).

A DNS-vizsgálat lefolytatása csökkenti a beteg kutyák születési gyakoriságát.