A lányok és serdülők szexuális fejlődésének hiánya
Ez a forma a szexuális fejlődési rendellenességek kifejezett nemi szervek fejlődési - elsődleges veleszületett hibája az ivarmirigyek, néha egy teljes hiánya petefészek szövet (gonadális aplasia).
A gonadal diszgenesis a gonádok kialakulásának hibája, leggyakrabban a kromoszóma rendellenességek miatt.
A szexuális kromatin vagy tercier szex felfedezésével kimutatták, hogy a betegek 80% -ában a nemi kromatinban a gonadis dysgenesis a beteg.
A tanulmány a nemi kromoszómák betegeknél nemi szervek fejlődési azt mutatta, hogy a legtöbb közülük (negatív szexuális kromatin) van egy nem teljes körű kromoszómák X0 (az összes kromoszóma 45 helyett 46 vagy mozaicizmus. Ennek oka a rossz kromoszómák száma nem szétválasztása kromoszómák meiózis során, vagy egy tekercs egyik kromoszóma osztódó anafázist megtermékenyítés során csak nemi kromoszóma X nemi szervek fejlődési - .. anyai eredetű ezt jelzi gyakori kombináció nemi szervek fejlődési csökkent színlátás . I, továbbítják csak az anyai vonalon tanulmány kromoszóma meghatározott betegek nemi szervek fejlődési azt mutatta, hogy vannak olyan betegek, akik számára a negatív szexuális kromatin megtalálta a megfelelő emberei XY kromoszómákat, és a pozitív nemi kromatin - a megfelelő női XX kromoszóma meghatározott és mozaik kromoszómák a pozitív és negatív szexuális kromatin. Ezek az adatok alátámasztják az elmélet a toxikus hatások az embrionális ivarmirigyek gyümölcs- genetikailag hím és nőstény.
Így nemi szervek fejlődési eredményeként a gonád-stop miatt nem szétválasztása ivari kromoszómák a korai szakaszában oogenezis és spermatogenezis, és a káros hatás a nemi mirigyekre magzatra során differenciálódása révén az anyai szervezet. Ha nemi szervek fejlődési hiánya miatt a válasz „petefészek” a gonadotropin fordul kompenzációs fokozott gonadotropinok.
Nem ésszerűtlen feltételezés, hogy a betegek egy része a veleszületett genetikai hátterű hiány hipofízisfunkciók, ami a korai kimerülése a funkció a folyamatos nemi hormon hiány. Ugyanakkor bizonyíték van arra, hogy a forrás az ösztrogének is mindkét mellékvese kéreg is (ami megfigyelhető sokkal ritkábban) és disgeneticheskie ivarmirigyek. Vizsgálatok elvégzése a dexametazon és horiogoninom (dexametazon alkalmazták 2 mg naponta 9 napig, és a 4. és 6. napon, a mintát adagoljuk horiogonin 4500 NE naponta) azt mutatta, hogy a forrás a ösztrogén szekréció mellékvesekéreg és disgeneticheskie gonád .
Ezen túlmenően az a lehetőség, mellékvese eredetű ösztrogén, ha nemi szervek fejlődési megerősítette a meghatározást ugyanilyen mennyiségben a páciensek vérplazmájában eltávolítását követően disgenetichnyh ivarmirigyek (ugyanabban az időben, ha a forrás az ösztrogén - disgenetichnye ivarmirigyek, az ösztrogén szintje a műtét után, természetesen, esik).
Klinikailag a gonadis dysgenesis három formája létezik.
1) Shereshevsky-Turner-szindróma;
2) a gonadis dysgenesis tiszta formája;
3) diszgenesis vegyes formája.
1) I + S + A - mind a három gén (gyermetegség, törpe, anomáliák) - kifejezetten Shereshevsky-Turner-szindrómát genetikailag feminista és férfias személyekben;
2) Az S + A kicsi növekedés különböző anomáliákkal, a csecsemők jelének hiányában;
3) A - csak egy génállomány - különböző rendellenességek a normális növekedésű és a csecsemőképesség hiányában szenvedő egyénekben;
4) I + S -infantilizmus és kis növekedés;
5) I - csecsemő. A normális növekedés egyének, születési rendellenességek nélkül, de elsősorban a pubertás hiányában.
Clinic nemi szervek fejlődési attól függ, hogy kár ivarmirigyek csak embrionális fejlődés hiba-e, vagy nem kíséri kár mesodermalis primordia.
A gonadzsi diszgenesis kardinális tünete az amenorrhea. de az irodalom a menstruáció megjelenésének egyetlen esetét írja le ilyen betegeknél.
A Shereshevsky-Turner-szindrómával a kromoszómális rendellenességek tartománya igen nagy. Az egyetlen klinikai formában társul egy adott kromoszóma készletet egy „masculinization szindróma”, amelyben van egy sor - az X0 / XY.
Eredményeinek elemzése vizsgálata egypetéjű ikrek szindróma Shereshevscky - Turner okozott kromoszómális mozaicizmus azonos típusú különböző arányai mellett a normális és abnormális sejtek klón Zarubina NA közötti összefüggés a nagysága a aberráns klón szomatikus sejtek és súlyosságát a veleszületett rendellenességek, valamint a mértéke a késedelem szexuális fejlődését.
Jellemző, hogy a kromoszomális aberráció sokfélesége nem befolyásolja a klinikai képet. Fontos továbbá, hogy az E. Teter, a jelenléte a szindróma normál női kromoszómák (46 / XX) teszi azt az állítást, hogy célszerűbb beszélni anomáliák és patológiai szindrómák, mint jelenség társított kromoszóma, és nem okozott.
Laparotómia esetén az anatómiai képek eltérőek. Egy genetikailag férfias egyénben viszonylag jól kialakult méh és csövek találhatók, és a petefészek helyett a kezdeti férfi gonádok. Néha a méh és a csövek helyett az elsődleges vese kezdeti struktúrái vannak.
Ritkán a méh teljesen hiányzik, és a csövekhez hasonlító paraméternális csatorna (Muller) két szála a hólyag régiójában középvonalon van összekötve. Ezen szálak mellett megtalálhatók a kezdetleges gonádok - a fehér vékony kötőszövetek.
E. Teter a gonádok mikroszkópos vizsgálatában Shereshevsky-Turner szindrómában három hisztológiai típust talált:
1) csak rostos szövetből álló kezdeti gonádok;
2) diszgenetikus gonádok, amelyek jól képzett, a petefészek kötőszöveti sztrómájához hasonlító kortikális zónát tartalmaznak. A medulláris zónát a Leydig típusú interstitialis sejtek kis csoportjai képviselik;
3) dysgenetikus gonádok agykérgi és medulláris zónákkal; egyes esetekben az agykérgi zónában egyedi primer tüszők találhatók, másokban - a gonádban a szemhéjcsövek találhatók a körülöttük lévő Leydig sejtek felhalmozódásával.
A gonadzsi diszgenézis tiszta formája. Ezt 1955-ben N. Swyer írta le. A gonadis dysgenesis "tiszta" formájának legtipikusabb klinikai megnyilvánulása a kifejezetlen szexuális infantilizmus a fejlődés szomatikus rendellenességeinek hiányában. Általában normális vagy magas növekedési betegségben szenvednek női fenotípust és súlyos szexuális infantilizmust.
Minden betegnél a teljes hiánya éles vagy hypoplasia tejmirigyéből, gyér szőrzet az ágyéki és hónalj-nak, a hangsúlyos hypoplasiája külső nemi szervek és a méh. A hüvelyes tamponok atrófiásak. Szomatikus anomáliák hiányoznak. Ezzel szemben a betegek, akiknek a Turner-szindróma, amelyet az jellemez, a csontszövetveszteség betegekben „tiszta” nemi szervek fejlődési csont változásokat észlel. A 17-CS izolálása a normál tartományon belül. Az agyalapi mirigy gonadotropikus funkciójának növekedése nő.
Tehát az EA Kirillova és RG Sargsyan szerint a gonadotrop hormonok felszabadulása 44,8-ról 157,3-ra változott. A gonadotrop hormonok felszabadulását az FSH és kisebb mértékben az LH okozza.
Szerint E. G. Weinberg, jellegzetes növekedés volt kiválasztódását FSH „tiszta” formában nemi szervek fejlődési a 9,74-szor képest az első és 13,3-szor a második fázisban a normális menstruációs ciklus (PH rendre 3,39 és 4,09 alkalommal). Gonadis dysgenesisben szenvedő betegeknél az ösztradiol koncentrációja a basaltól a magasig terjedt.
A vérben a tesztoszteronszint átlagosan 76,4 ± 109,3 pg / ml volt, ami megfelel a normális menstruációs ciklusban szenvedő nők tartalmának.