Moszkvai újszülöttkori szűrőközpont, Morozovskaya dgkb
Működési irányok:
1. Tanulmányokat készít az Orosz Föderáció újszülöttkori szűrőprogramjáról, amely három pozíciót tartalmaz:
- Azonosítása gyermekek fokozott fenilalanin teljes galaktóz immunreaktív tripszin 17oksirogesterona, pajzsmirigy-stimuláló hormon;
- A diagnosztikai diagnosztika elvégzésére és a diagnózis megerősítésére szolgáló kockázati csoportok kialakulása;
- A kezelés és a beteggondozó megfigyelési gyermekek örökletes betegségek kimutatható újszülöttkori szűrés: phenylketonuria, galaktozémia, cisztás fibrózis, veleszületett mellékvese hiperplázia, veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés.
Az adagolástanulmány keretében speciális gyógymódokat írnak fel, az SPLP a kedvezőbb receptekkel ellátott gyógyszerkészítményekre vonatkozóan.
2. Különböző szakemberek által küldött gyermekek tanácsadása, az örökletes anyagcsere-betegségek, a monogén és a kromoszomális patológiák kizárása.
Ebbe a csoportba tartoznak a veleszületett fejlődési rendellenességek, multiplexben szenvedő betegek microanomalies fejlődés betegek felgyorsult testi, szexuális fejlődés, differenciálatlan késések fizikai, szexuális fejlődés, betegek differenciálatlan motor késések a lelki fejlődés, betegek autizmus, az epilepszia.
Azok a betegek, akiknél a vizsgálat során örökletes betegséget diagnosztizáltak. A jövőben az adagolókészítés során szakosodott speciális kezelést kap a preferenciális receptek kivonatával.
3. Az utód prognosztizálására szolgáló családok tanácsadása
- Tanácsadás a családok számára a terhesség előkészítésében, a prevenció megelőzésében;
- Terhes nők tanácsadása a terhes nők prenatális szűrési adatainak értékelésében a kockázatok meghatározása céljából (kettős, tripla teszt);
- Teratogén tanácsadás;
- Az örökletes anyagcsere-patológiás felnőtt betegek kezelése, terápia kijelölése, terhességre való felkészülés és a terhesség alatt történő kezelés kijelölése.
A munkát vezető szakemberek felügyelik, ezen belül professzor, MD. Simonova OI,
professzor, orvostudomány doktor. Malakhov A.B.
A tanácsadó szakemberek cisztás fibrózis szakemberek:
Ignatova Anna Sergeevna, Ph.D. Gorinova Julia Viktorovna, Burkina Nina Igorevna, Mukhina Maria Alekszejevna.
Orvosi személyzet:
Morozov Gyermekvárosi Klinikai Kórház.
119049 Moszkva, 4. Dobryninsky sáv, d. 1/9