Фгбну нцпз 1
Mentális retardáció phakomatosissal
A "phacomatosis" kifejezést először a dán szemész J. Hoeva 1921-ben mutatta be, aki tubusos szklerózissal írta le a fundus változásait (phakos-spot).
Azáltal phakomatoses közé neurofibromatózis, sclerosis tuberosa, Sturge-szindróma - Weber angiomatosis neuroretinal Hippel - Lindau. Továbbá, ez a csoport a betegségek közé tartozik még néhány nagyon ritka szindrómák ötödik phakomatoses (bazálsejtes nevus szindróma), a lineáris nevus szindróma, mentális retardáció és konvulziók, fokális ektodermális hipoplázia. Írja le más formái elválasztása nélkül azok külön klinikai betegség, az úgynevezett differenciálatlan phakomatoses.
A különböző foltok mellett - pigmentált, depigmentált, érrendszeri, ezekkel a betegségekkel - vannak egyéb bőrelváltozások is - fibromák, angiómák, papillómák stb.
Rendellenességei az idegrendszer ezek a betegségek változatos: mentális retardáció (progresszív és viseli a karakter hypoplasia), epilepsziás szindróma, bénulás és bénulás, halláskárosodás, látás, változások a vegetatív idegrendszer. Gyakran endokrin rendellenességek.
Fakomatozy a malignus neoplazmák - tumorok, leukémia kialakulásának fokozott hajlamával jellemezhető.
A phakomatosisok többségét egy mutáns gén hatása okozza, amely egyidejűleg hatással van az embrionális időszakban a bőrre és az idegrendszerre. E változások biokémiai alapja ismeretlen.
A leggyakoribb a phomatómák között a Recombinghausen neurofibromatosis.
Neurofibromatosis Recklinghausen. Részletes klinikai leírása a szindróma adta F. Recklinghausen 1882, bár a betegség már többször korábban leírt neurofibromatózis egyike a leggyakoribb monogénes öröklődő betegségek: a lakosság frekvencia 1: 3000 [Witkowski R. PROCOP A. 1976].
A mentálisan hátrányos helyzetű gyerekek egyikében a neurofibromatózis gyakrabban fordul elő nagyságrenddel. Adataink szerint a segédbelső iskolákban a hallgatók gyakorisága 1: 260 volt [Marincheva GS, 1971].
Klinikai kép. A gyermekkori elváltozások fő jele a kávé színének többszörös foltja a bőrön; néha már születésüknél fogva, de gyakrabban tűnik valamivel később, általában 10 évig. Fokozatosan nő a számuk és a méretük. Általában ovális alakúak, a test különböző részein, de gyakrabban a mellkason, háton, gyomorban. A foltok mérete a ponttól néhány centiméter átmérőig terjed. Hangsúlyozni kell, hogy a kávéfoltok foltjai gyakran megtalálhatók egészséges gyermekekben, ami megnehezíti a neurofibromatózis diagnosztizálását.
A patognomonikus a betegség és a korai jele a kisméretű kávéfoltok kiütése a hónaljban.
A bőrön más változásokat is észlelhet: vaszkuláris foltok, depigmentációs területek, hypertrichosis, a haj fokális szürkülése. Korral a bőrrel rendelkező betegek nagyon jellemzőek, puha tapintásúak, könnyű daganatok, amelyek papillómák formájában vagy laposabbak. Ezek a kiütések nyomás nélkül, mintha a bőrükbe esnének - a "harang gomb" tünete. Ezek száma nagymértékben változik - egyetlen kiütésről több százra. Ezt a tünetet általában csak serdülőknél és felnőtteknél, ritkábban idősebb gyermekeknél figyelték meg. Kisgyermekeknél nem észlelhető.
A bőrkiütések mellett szubkután daganatok is fellelhetők. Általában egy lekerekített alakú ("gyöngy"), átmérője 1-2 cm, ritkán nagyobb, mozgatható, nem forrasztva a bőrre, fekszik az idegtestek mentén - az úgynevezett plexiform neuromák. Bizonyos esetekben a szubkután daganatok száma számos, míg másokban legfeljebb 1-2 csomópontot lehet kimutatni. A daganatok növekedési üteme nagymértékben változik, néha változatlanul maradnak több évig, de hirtelen gyorsan növekedni kezdenek. A daganatok általában nem zavarják az ideg működését. Csak az ideg törzs erős szorításával fájdalmat, parézist és bénulást okozhatnak. Az agyi idegek mentén elhelyezkedő Neuromák megzavarják funkciójukat, amit gyakran a hallás, látás és egyéb tünetek csökken.
Páciensek esetében a veleszületett dysplasticitás jellemző az arc és a test szerkezetében: hypertelorism, anomáliák a szem repedések szerkezetében, a koponya szabálytalan alakja, az aurikumok deformációja. Fej, általában, nagy, arc jellegek durva, kissé acromegaloid, kezek és lábak nagy, széles, nyak rövid. Nagyon gyakran a mellkas deformálódik (csirkemell, a szegycsont megakadt). Egy idősebb korban a fiúk egy bizonyos ejnuhoidnost testszerkezetet észlelnek: magas medence, hosszú lábak, késedelem a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésében.
Gyermekeknél gyakran vannak veleszületett rendellenességek - a csípőízület zavarai, szívhibák. Idõsebb korban belsõ szervek is részt vehetnek a folyamatban - a gyomor-bélrendszer nyálkahártyájának tumorai, a vesék, a tüdõk és a szív található.
A betegek 5-10% -ánál figyelték meg a daganatok rosszindulatú degenerálódását, különösen akkor, ha azok lokalizálódtak. A rosszindulatú daganatok általában kifejlődnek érett és idős korú betegeknél.
A neurofibromatózis kétféle formában fordul elő: "központi" és "perifériás".
.. Amikor a lokalizáció tumorok a koponyaüregbe, azaz az agyi formában lehet fejleszteni a különböző pszichotikus és neurológiai tünetek helyzetétől függően, és e tumorok növekedése: demencia, epilepszia, afázia, vakság, a cerebelláris daganatok jelennek meg a bizonytalan járás, ataxia, cerebelláris nystagmus. Ugyanakkor a központi neurofibromatózis bekövetkezik sokkal kevesebb periféria.
A perifériás neurofibromatózisban a betegek 40-50% -ánál észleltek mentális retardációt, súlyossága pedig jelentősen változik - leggyakrabban ritka mentális retardáció van, amely nem progrediens jellegű. A szellemi fejlődés késedelmét gyakran korai korban találják meg, ami késlelteti a motoros készségek és a beszéd fejlődését. Ugyanabban a korban a hydrocephalust szinte mindig diagnosztizálják, a gyermek kifejezett szorongása kíséretében. Az iskoláskor előtti gyermekeknél gyakran előfordul a beszédhipoplazia; bizonyos súlyos intellektuális hibákkal, motoros gátlással járó betegekben éles érzelmi kitörések figyelhetők meg.
A szellemi elmaradottság könnyebb választási lehetőségei ebben a szindrómában bizonyos sajátosságokkal bírnak. A betegeket a személyiségreakciók nagyobb biztonsága jellemzi, mint a funkciók elmaradottságának mértéke. Az iskoláskorú gyermekek gyakran letargia, motívumok gyengesége, asztén és hipochondriacal jelenségek, motiválatlan hangulatváltozások, rögeszmék. A perifériás neurofibromatózisban a korral járó intellektuális hiba progressziójának tünetei nem figyelhetők meg.
Általánosságban vannak olyan esetek, amikor a szűkös mentális retardáció esetei vannak, bár vannak jelentős szellemi elmaradottsággal rendelkező betegek (az oligofrenia az imbecilitás mértékében). Néha a betegek intellektusa csak az egészséges családtagok szellemi szintjéhez képest csökken, és nem ér el az oligofrenia mértékét. A koponya roentgenogramján általában a nyílt hydrocephalus jellemzői tárulnak fel.
A meg nem határozott mentális retardáció pathogenetikusan kapcsolódik a neuronok heterotópiájához. Feltételezhetően a betegséget egy autoszomális domináns gén okozza, amely szinte teljesen behatol, és drámaian változó expressivitást mutat.
A kezelés. A betegség különleges kezelése nem létezik. Sebészeti beavatkozást kell alkalmazni a daganatok eltávolítására.
Amikor a tüneti kezelés ellenjavallt a serkentő gyógyszerek alkalmazása a daganatok növekedésének lehetősége miatt.
A gümös szklerózis (epileus, Pringle-Burnevil-kór) a múlt század végén íródott le. A különböző populációk gyakoriságára vonatkozó adatok eltérnek: 1:20 000-ről 1: 100 000-re. A mély mentális retardációjú gyermekek között ez az egyik gyakori Mendel örökletes betegség.
Az orvosi genetikai osztály betegeinek körében a frekvenciája eléri az 1% -ot.
Klinikai kép. A vereség első jele, amely gyakran jelen van a gyermek születésének pillanatától, a bőrön lévő depigmentált foltok jelenléte. Számuk különböző lehet - az egyponttól a több tízig; átmérő különböző, néha több mint 1 cm; a foltok alakja általában ovális, lekerekített vagy levél alakú.
Egy másik jellemző tulajdonság az adenoma sebaceum, amely az élet 4-5. Évében jelenik meg, és halvány vagy rózsaszínű vörös csomók kitörése formájában, sűrű kölesliszt formájában. A bőrkiütés elsősorban az arcon pillangó alakban és az állán jelentkezik. Megjegyzendő, hogy a múlt században ezeknek a formációknak adott "faggyú adenomák" elnevezés nem felel meg a szövettani szerkezetüknek. Ezeknek a daganatoknak a szerkezetét hiperplasztikus erek, rostos szövetek és éretlen szőrtüszők proliferációja okozzák.
Kevésbé gyakoriak a bőr változásai, amelyek az életkor - a "sárgás bőr" területén is előfordulnak, általában az ágyéki-szakrális területen, a körömágyak körüli fibromákon, a fókákon és a hyperpigmentáción keresztül. A szem veszteségét a retina phacomatous változásai jellemzik. Kevésbé gyakoriak a szem más tünetei: szürkehályog, csomósodás a kötőhártyában, pigment retinopátia.
A roentgenogramon vannak intracerebrális petrifikációk, hidrocephalus jelei, sclerosis gerincek a koponya-boltozat csontjaiban. Bizonyos betegeknél mikrocefália, agyi hemiatrophia, valamint a csontszövet ritkulóképességének területei mutathatók ki.
Az idegrendszeri kép enyhe piramis tünetekkel jellemezhető, kevesebb bénulással és parézissel jellemezhető. Nem figyeltek meg általános dysplasticitást, amely a neurofibromatózis Recklinghausen betegeknél jellemző, tuberkulózisos szklerózisos gyermekeknél. Az idősebb korú betegek általában daganatokat fejlesztenek ki, különösen a szív és vese daganatok rhabdomioma. Az idegrendszer rendellenességei elsősorban a görcsök és a mentális retardáció jelentkeznek.
A gyermekeknél a pszichopatológiai tünetek és a szellemi fogyatékosság szerkezete a betegség sajátosságán kívül attól a korszaktól is függ, amelyben megjelenik [Kalinina LM 1973]. A rosszindulatú neuropszichológiai rendellenességek már az élet 1. évében jelentkeznek, és kiemelkedő progrediens jellegűek. A paroxizmák dominánsak a propulzív, a tónusos és a focal. Hajlamos volt a rohamok sorozatos lefolyására.
Maldevelopment intellektuális funkciók gyakran megegyezik az idiotizmus vagy mély imbecilitás megfigyelt állapotban pszichomotoros agitáció vagy retardáció elemek megszilárdulás mozgásminták, hogy néha ad színezés tudathasadásos betegség.
A tuberkulózisos szklerózis egyik újabb típusú demenciája a szerves demencia, viszonylag sekély általános mentális elmaradottsággal. Ez a típusú demencia gyakrabban fordul elő, ha a betegség a 3. életév után és a progresszió előtti előiskolás vagy iskolai korban kezdődik. Ugyanakkor az epileptiformis paroxizmák a betegség kezdetén (3-4 éves korban) jelennek meg a gyermek normális fejlődésének időtartama után, de a jövőben nem mutatnak komoly előrehaladást. A mentális zavarok fokozódása figyelhető meg az epilepsziás rohamok újraindításával és súlyozásával, gyakran neurológiai tünetek megjelenésével. Néha a személyiség változásai dominálnak az epilepsziás típusban [Kalinina LM 1973]. Az ismertetetteken kívül más lehetőségek is léteznek a mentális retardációra, különösen az oligofrén szerkezetek sekély mentális elmaradottságára, a görcsös szindróma megnyilvánulása nélkül. Később ezen a háttéren kialakulhat a pszichózisok jelenlegi szerves agykárosodásának tünetei és a szellemi hibák további elmélyülése.
Néha egy görcsös szindróma megnyilvánulása szellemileg teljessé váló betegekben fordul elő. Ott is változik, hogy milyen típusú és psychopathies pszichózisok sokféleség pszichopatológiai zavar betegeknél, a különbség a prediktív mélysége a hiba, valamint a változékonyság progresszió tempóváltozásokat pszichopatológiai sclerosis tuberosa a nevoid amentia hasonló, és nagyon különbözik a Recklinghausen neurofibromatózis. Ez a különbség azzal magyarázható, az alapvető patogenetikai különbségek: a lehetőséget, hogy változatossá a helyét és előrehaladásának sebességét a betegség folyamat sclerosis tuberosa szindróma és Sturge - Weber és az in utero megsértése a szerkezet az agy neurofibromatózis.
A diagnózis a sclerosis tuberosa jelenlétében a legtöbb kórjelző tünet - adenoma sebaceum - egyszerű. Korán hirtelen megjelent görcsök gyerekek kíséretében egy stop vagy gyors visszafejlődését értelmi fejlődés és a többszörös depigmented foltok a bőrön és annyira különleges ezek kombinációja, amely képes diagnosztizálni a sclerosis tuberosa megjelenése előtt is a „faggyúmirigy adenoma”.
A kezelés. Nincs specifikus kezelés Az epileptiform szindrómában szenvedő betegeknek állandó antikonvulzív terápia szükséges. A görcsös szindrómát azonban nehéz kezelni. Gyakran súlyos betegségben szenvedő betegek halnak meg az episztatustól.