A betegség sharko-mari-tuta
Ennek a betegségnek a megkülönböztető jellemzője a distalis végtagok látszólagos kimerülése, különösen a borjú-régióban a fibuláris izomcsoport - a betegnek a lábak tárolására szolgáló tünet alakul ki. A legtöbb esetben a betegek kéz előtti gyengülést tapasztalnak a lábakon.
Két francia neurológus Jean Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) és az angol orvos, Henry Howard Itt (1856-1925) adta az első klinikai leírását az egész betegség. Jean Charcot Sigmund Freud mentora volt.
A Medilexicon orvosi szótár szerint a peroneális amyotrófia:
„Közönséges név, amely egyesíti a legalább három különböző genetikai neuromuszkuláris rendellenességek, amelyek mindegyike közös jellemzők, mint például: üreges láb és a látszólagos kimerülése a distalis részén a végtagok, különösen a peroneális izomcsoport (ennek eredményeként van egy jele” Stork lábak) . ebbe a definícióba tartoznak az örökletes motoros és szenzoros neuropátia I. típusú (korábbi nevén neuropátia a Charcot-Marie-Tooth betegség I. típusú vagy hipertrófiás peroneal atrófia); örökletes motoros szenzoros neuropátia TI na II (korábban ismert, mint a neuropátia a Charcot-Marie-Tooth betegség II-es típusú, vagy írja neuronális peroneal atrófia); distalis örökletes motoros neuropátia (korábbi nevén neuropátia a Charcot-Marie-Tooth betegség típusú a III típusú, spinális peroneális izomatrófia, vagy disztális spinalis muscularis atrófia). "
A neuropátia által érintett perifériás idegek a központi idegrendszeren kívül esnek. A perifériás idegek szabályozzák az izmok munkáját, és adatokat hordoznak a kezekről és lábakról az agyra, ami lehetővé teszi, hogy érezzük az érintést.
Charcot-Marie-Tut jelei és tünetei
A tünetek és intenzitásuk különböző betegekben is jelentősen változhat, még a közeli rokonok között is, akik örökölte ezt a betegséget. A legsúlyosabb esetekben a páciensnek szüksége lehet kerekesszékre, másokra, lábujjakra, speciális cipőkre vagy más ortopédiai készülékekre.
A legtöbb esetben a betegek várható élettartama megegyezik az egészséges emberekkel.
A Charcot-Marie-Toot-betegség korai tünetei.
A tünetek fokozatosan romlanak az idő múlásával - ez egy progresszív állapot. A korai jelek és tünetek, különösen a gyermekek körében, nem mutathatók ki, mivel ezek jelentéktelenek.
A következő tünetek és jelek gyermekkori neuropátia jelzésére utalhatnak:
* A gyermek ügyetlen (hajlamos esni), összehasonlítva más azonos korú gyermekekkel.
* A járás kissé eltérhet a nehézség miatt, amikor a lépést a lépcsőn felemeli a talajról.
* Amikor egy gyermek felemeli a lábát, ujjait előre húzza.
A Charcot-Marie-Toot-betegség gyakori tünetei és tünetei
A tünetek általában észrevehető a serdülőkor után felnőttkorban, bár lehet bármely életkorban előfordulhat, mind a fiatalok és a 70 év. A leggyakoribb tünetek a következők:
* Gyengeség az izmokban a boka és a boka;
* A boka instabillá válik, mivel a lábak nagyon erősek, vagy ritkábban, nagyon laposak;
Nehéz felemelni a lábat a boka gyenge izmai miatt (saggyalap);
* A szokásosnál magasabb lépés (kényelmetlen járás);
* Lázongás a karokban és lábakban;
* A láb lábának alakja megváltozik a térde alatt, nagyon vékony lesz, és a csípő megtartja a szokásos izmokat és alakot; általában ez adja a képet a gólya lábakról.
A betegség során izomgyengeség alakul ki a kezében.
A progresszív tünetek és tünetek a következők lehetnek:
* A beteg kezei egyre inkább érintettek;
* Problémák a kéz elárasztásával, például nehézség a gombok felnyitásakor, üveg vagy palack kinyitása;
* Izom- és ízületi fájdalom, amelyek a gyaloglással járó problémák eredményeként alakulnak ki;
Neuropátiás fájdalom idegkárosodás miatt (ritkábban);
* Gyakori problémák a gyaloglás és a mobilitás terén, különösen felnőtt betegeknél.
A Charcot-Marie-Toot-betegség kockázati tényezői
Mivel ez a betegség örökletes, az emberek, akik közeli hozzátartozók neuropátia veszélyeztetett.