Szindróma, Down-kór, patau, edwards egy gyermekben, gyerekek
Triszómiás, Down-szindróma (betegség), Patau, Edwards egy gyermekben, gyermekek
A 21., 13. és 18. páros kromoszómák leggyakrabban triszómia.
Down-szindróma (betegség) gyermekeknél, gyermekeknél
Down-szindróma - A triszómiás szindróma 21 a humán kromoszomális patológia leggyakoribb formája (1: 750). Fiúkban és lányokban gyakran fordul elő patológia.
Megállapítható, hogy a Down-szindrómás gyermekek gyakrabban születtek idős szülőknél. Ha az anya életkora 35-46 év, a beteg gyermek születésének valószínűsége 4,1% -ra nő. A 21-es Trisomy kromoszómában a családban előforduló megbetegedés valószínűsége 1-2% (az anya kockázatának növekedésével).
Azoknál a betegeknél, azzal jellemezve, hogy a lekerekített alakú fejét egy lapított a fej hátsó részét, keskeny homlok, széles, lapos oldallal. Tipikus epikant, beesett orrnyereg, ferde (mongoloid) bemetszést okuláris rések Brushfilda foltok (világos foltok a szivárványhártya), a vastag ajkak megvastagodott nyelv mély hornyok a szájból, kis, kerek, alacsonyan fekvő auricles lógó göndör, alacsony fejfájás, magas szájpadlás, rendellenes fogak növekedése, rövid nyak.
A belső szervek fejlődési legjellemzőbb szívhibák (hibák a kamrai vagy pitvari falak, fibroelastosis et al.) És az emésztőrendszer (duodenum atresia, Hirschsprung stb betegség). Azoknál a betegeknél, Down-szindróma magasabb frekvenciájú, mint a populációban, esetek a leukémia, és a pajzsmirigy. Az izomsorozatú hypotensio kisgyermekekben kimutatható, és a szürkehályog gyakran az idősebb gyermekeknél fordul elő. Korai korban a szellemi fejlődésben lelassul. A Down-szindróma átlagos élettartama 36 év.
Patau szindróma gyermekeknél, gyermekeknél
Patau szindróma - a triszómiás szindróma 13 - 1: 6000 gyakorisággal találkozik. A Patau-szindróma és az anya életkora gyakorisága között megfigyelhető a függőség, bár kevésbé súlyos, mint a Down-kór esetében.
Amikor patau-szindróma súlyos születési rendellenességeket okoz. Gyermekek patau-szindróma születnek testsúly a normálisnál alacsonyabb. Ők kiderült mérsékelt kisfejűséget, károsodott fejlesztés különböző részein a CNS, alacsony, lejtős homloka, szűkült szem rések, a közöttük levő távolság csökken, microphthalmia és coloboma, szaruhártya homály, beesett orrnyereg, a széles bázis az orr, deformált fül, ajak- szájpadhasadék Polydactylia , flexor helyzetben a kezek, rövid nyak. Mintegy 80% -a az újszülöttek találtak rendellenességeket a szív :. hibái interventrikularis és interatrialis septumok átültetése hajók és mások figyeltek fibrocisztás változás a hasnyálmirigy, lép extra, magzati köldöksérv. Fokozott vese nőtt lobulation és ciszták a kortikális rétegben, azonosítja genitális rendellenességek. A mentális retardáció jellemzi.
A Patau-szindrómás betegek többsége (98%) egy évig hal meg, a túlélők mélyen idiótabbak.
Edwards-szindróma a gyermekekben, a gyermekben
Az Edwards-szindróma - a triszómiás szindróma 18 - körülbelül 1: 7000-es gyakorisággal fordul elő. Gyermekek triszómiát 18 születnek gyakrabban idősebb anyák, a kapcsolat az anya életkora kevésbé kifejezett, mint azokban az esetekben, triszómia 21-es kromoszóma és a 13. év feletti nők 45 év, a kockázatot, hogy szülni egy beteg gyermek 0,7%. A lányok sokkal gyakoribbak, mint a fiúk.
A triszómiában szenvedő gyermekek alacsony születési súlyúak, bár a terhesség normális vagy normálisnál magasabb. Az Edwards-szindróma fenotípusos megnyilvánulása változatos. A leggyakrabban jelentett rendellenességek az agyi és az arc a koponya, cranialis dolihotsefalicheskoy formában. Az alsó állkapocs és a száj kicsi. Szemű, keskeny és rövid. Auricles deformált és a legtöbb esetben alacsony, kissé megnyúlt vízszintes síkban. A lebeny és gyakran a scapula hiányoznak. A külső hallócsatorna szűkült, néha hiányzik. Szegycsont rövid, mert amit a bordaközi térben lecsökken, és a mellkas szélesebb és rövidebb, mint a normális. A 80% -ában van egy rendellenes fejlődése a láb: a sarok élesen jár, egy sor laza (stop ringató), a hüvelykujj pedig megvastagodott, és lerövidül. Hibák a belső szervek leggyakrabban megfigyelt szív hibák és a nagyobb hajók: kamrai septumdefektus, aplasia az egyik fül szelepek az aorta és a tüdőartéria. Minden beteg megfigyelt hypoplasiája kisagy és a corpus callosum, a változó struktúrák olívabogyó kifejezett mentális retardáció, a csökkent izomtónus.
Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama alacsony: a gyermekek 60% -a 3 hónapos kor előtt hal meg, egészen az évig, amikor egy gyermek tízből él; túlélők - mély oligofrenika.