Örökletes szferocitózis (Minkowski-Schofar-betegség) tünetei, kezelése, megelőzése, okai
Mi az örökletes spherocytosis (Minkowski-Schoffar-kór) -
Örökletes sphaerocytosisban (Minkowski-Chauffard betegség) - hemolitikus anémia miatt hiányosság a sejtmembrán az eritrociták, a membrán permeabilitás nátrium ionokra túl hosszúvá válik, és ezért a vörösvérsejtek válnak gömb alakú, törékennyé válnak, és készségesen átmennek a spontán hemolízis.
Örökletes szferocitózist egy gyakori betegség (2-3 eset jut 10.000 lakos), és leggyakrabban az egyének etnikai csoportok, de gyakoribb az emberek Észak-Európa.
Mi okozza az örökletes spherocytosis (Minkowski-Schoffar-kór)
Az örökletes szferocitózis egy autoszomális domináns típusú. Általában az egyik szülő a hemolitikus anaemia jeleit mutatja. A betegség rendellenes esetei (25%), amelyek új mutációk, lehetségesek.
Pathogenezis (mi történik?) Az örökletes szferocitózis során (Minkowski-Schoffar-betegség)
A patogenezisében örökletes szferocitózist vitathatatlan 2 pozíciók: jelenlétében genetikailag meghatározott anomáliák fehérjék vagy spektrin, membránok eritrociták és kiküszöböli a szerepe a lépsejtek elleni sferoidalnoizmenennyh. Minden betegek, akik örökletes szferocitózist jelölt spektrin hiányosság eritrocita membránokat (legfeljebb 1/3 normál), és néhány - sérti a funkcionális tulajdonságaik, és azt állapította meg, hogy az összeg a spektrin hiányosság korrelál a betegség súlyosságával.
Örökletes eritrocita membrán szerkezet hibája vezet megnövekedett permeabilitása a nátriumionokat, és a víz felhalmozódását, ami viszont azt eredményezi, hogy a túlzott metabolikus terhelés a cella, a felületi képező anyagok és spherocytes. Spherocytes alakult, amikor mozog a lépben tapasztalni kezdik a mechanikus akadály, hosszan a piros pép, és alá kell vetni mindenféle káros hatások (hemoconcentration, pH-változás, az aktív fagocita rendszer), azaz lépben spherocytes aktívan kárt okoz, ami még nagyobb fragmentáció a membrán és a spherulation. Ezt támasztja alá elektronmikroszkópos vizsgálatok hagyjuk kimutatására ultrastrukturális változásokat eritrociták (megvastagodása a sejtmembrán, hogy törés és a kialakulását vakuolák). 2-3 átoltás után a lépet spherocyte lizál és a fagocitózis. A lép a vörösvértestek halálának helye; a várható élettartam 2 hétre csökken.
Bár eritrociták hibák örökletes szferocitózist genetikailag okozott, a szervezetben vannak olyan feltételek, amelyek mellett ezek a hibák és mélyült realizált hemolitikus válság. A válságokat fertőzések, bizonyos vegyi anyagok és mentális traumák okozhatják.
Az örökletes spherocytosis tünetei (Minkowski-Schoffar-kór)
Örökletes szferocitózist is előfordulhat újszülött korban, de súlyosabb tünetek megjelennek végén óvodai és a korai iskolás korú. A betegség korai megnyilvánulása súlyosabb rendet határoz meg. A fiúk gyakrabban betegek.
Örökletes sphaerocytosisban - hemolitikus anémia túlnyomórészt intracelluláris típusú hemolízis, és ez vezet a klinikai tünetek a betegség - sárgaság, lépmegnagyobbodás, kisebb vagy nagyobb mértékben az anémia, az a tendencia, hogy alkotnak epekő.
A panaszokat, klinikai és laboratóriumi tüneteket nagyban meghatározza a betegség ideje. A hemolitikus válságon kívül panaszok hiányozhatnak. A fejlesztés a hemolitikus válság már panaszok a fáradtság, gyengeség, fejfájás, szédülés, sápadtság, sárgaság, étvágytalanság, hasi fájdalom, a lehetőséget, hogy a hőmérséklet a magas szám, hányinger, hányás, gyakori széklet, félelmetes tünete - a megjelenése rohamokat.
A válság tüneteit nagymértékben a vérszegénység határozza meg, és függ a hemolízis mértékétől.
Objektív vizsgálat során a bőr és a látható nyálkahártya sápadt vagy citromsárga. Gyermekek korai jelei örökletes szferocitózist lehetséges csontváz deformitások, különösen a koponya (torony, szögletes koponya, változások elrendezése fogak, stb); a genetikai megbélyegzés nem ritka. A betegek a vérszegénység miatt különböző mértékű szív-érrendszeri változásokat mutatnak. Jellemzője a hepatiensis szindróma, amelynek domináns növekedése a lépben van. A lép sűrű, sima, gyakran fájdalmas, ami nyilvánvalóan a kapszula feszültségével magyarázható vérplazma vagy periszplenitis miatt. A válság idején intenzívebb a kivágás. Meg kell jegyeznünk a lép lépcsőinek ingadozását: a hemolitikus krízisek jelentős emelkedését és a relatív jólét időszakának csökkenését.
Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően a klinikai tünetek kissé kismértékben fejezhetők ki. Néha sárgaság lehet az egyetlen tünet, amelyről a beteg konzultál az orvosával. Ezeket a személyeket a Schoffar közismert kifejeződése szerint: "Ők szélesebbek, mint betegek". Amellett, hogy a tipikus klasszikus tünetei betegség formái örökletes szferocitózist, hemolitikus anémia, amikor is olyan jól kompenzált, a beteg megtanulja a betegség csak a felmérés során.
A súlyos öröklődő szferocitózis leggyakoribb hemolitikus krízisével együtt előfordulhatnak genetikai válságok, amelyek túlnyomórészt vörös csontvelő-növekedéssel járó hypoplasia tünetei vannak. Az ilyen válságok gyorsan fejlődhetnek az anémia-hipoxia meglehetősen élénk tüneteivel, és általában a gyermekeknél 3 év után megfigyelhetők. A regenerációs válság rövid életű (1-2 hét) és reverzibilis a természetben, ellentétben az igazi aplázissal.
Örökletes sphaerocytosisban bonyolítja a kialakulását pigment kövek az epehólyagban és epevezetékek, 10 év után a epehólyag kövek találhatók a fele a betegek nem vetjük alá lépeltávolítás.
Az örökletes spherocytosis diagnózisa (Minkowski-Schoffar-kór)
Az örökletes szferocitózis diagnózisa a genealógiai anamnézissel, a fent leírt klinikai adatokkal és laboratóriumi vizsgálatokon alapul. Hemolitikus anémia természet erősítse normochrom normocitás anémia reticulocytosis, közvetett giperbilirubinnemiya, amelynek súlyosságát súlyosságától függ hemolízis. A végleges diagnózis morfológiai jellemzőit vörösvértestek és legjellemzőbb vonásait örökletes szferocitózist - változó ozmotikus rezisztenciájának vörösvérsejtek.
Az eritrociták morfológiai jellemzői örökletes szferocitózisban a gömb alakú (szferociták), az átmérő csökkenése (átlagos vörösvértest-átmérő