Kugelberg-Welander-szindróma - a betegség, a tünetek leírása

Kugelberg-Welander-szindróma, vagy fiatalos spinális amiotrófia 3-as típusú - egy örökletes betegség, amely abban nyilvánul meg, gyengeség és sorvadás az izmok a törzs további és a végtagok. Leggyakrabban a betegség kezd mutatni a tünetek, amikor a gyermek már 2 éves, és ő tudja, hogyan kell ülni, állni, járni, egyedül enni, és sok más egyéb tulajdonságok.

A betegség autoszomális recesszív öröklődés, azaz egy gén okozza a szindrómát, meghatározott szervek a két szülő, de ő maga nem nyilvánvaló, de a gyerekek is mutatkozik formájában patológia 25% -a minden esetben.

Ez az első alkalom a patológia leírt 1982, de egy viszonylag kedvező a betegség lefolyása beszélni kezdett csak 1956-ban, két szakember - neurológus Svájc és L. E. Kudelberg Walander, szintén orvos ebben az országban. Tiszteletben volt, hogy a szindróma kapta a nevét. De még most is, nem minden szakértő úgy Kugelberg-Welander szindróma mint különálló betegség, tekintve, hogy a forma a betegség Verdniga - Hoffmann.

A betegség leírása

A betegség általában akkor jelentkezik, amikor a gyermek 2 éves, bár voltak olyan esetek, amikor az első tüneteket diagnosztizálták és sokkal később - 6-10 év alatt, sőt felnőtteknél is. Ebben az esetben a betegek sokáig megtartják a mozgás képességét, képesek az önkiszolgálásra és még dolgozni is. Ez annak köszönhető, hogy az izomsorvadás ebben az esetben nagyon lassan halad.

Ha a kórtörténet korábban megmutatkozik, mint a gyermek, akkor 1,5 év múlva már csak két évig tudja megtanulni önállóan járni. Ugyanakkor fokozatosan, de nagyon lassan fejlődik a gerincvelőben található motoros neuronok degenerációja. Gyengeség és izomsorvadás is lassan növekszik, és néhány beteg megtartja a képessége független utazási, még a 30 éves - 40 éves, bár néhány esetben a gyermekek mély fogyatékos, még a tizenévesek.

Az első dolog, amit a szülők figyelnek, olyan gyerekek járásának megsértése, akik korábban problémamentesen mentek el. Lassú járás van, a fáradtság panaszai még rövid, távolsági járásnál vagy futáskor is megjelennek. Az izmok gyengesége és atrófia először a lábakban és a medence területén fejlődik ki, de fokozatosan a vállöv felé tolódik. Ezután a következő tünetek jelennek meg:

1. Hypomymia (az arckifejezés megsértése).
2. Az ujjak ujjai.
3. Az izmok gyors felszakadása a nyelv területén.
4. A váll önkéntelen összehúzódása.
5. Az ín reflexek teljes hiánya.

Egyes esetekben a páciens hipotrófiája van a fenék vagy a borjú izmainak. Azonban hamis, mivel az izomszövet helyettesítése a zsír és a kötőszövet számára, ez az izom tűnik felfújtnak. A motoros rendellenességek sokkal később jelentkeznek, amikor a motoros neuronok pusztulási folyamata túl messzire megy.

szövődmények

A szövődmények közül a scoliosis és a légzési elégtelenség az első. A gerinc görbülete akkor fordul elő, amikor a betegség a hátsó izmokat érinti, és a gerincoszlop normál helyzetben már nem képes támogatni. Ezért a diagnózis első napjain élő gyermekek különleges bánásmódot igényelnek - meg kell előzni a gerincoszlop és más gerincbetegségek megelőzését.

Másodszor légzési rendellenességek. Azonban, mivel a betegség lassan halad, csak az utolsó pillanatban nyilvánulhatnak meg. Leggyakrabban ez okozza az ember halálát.

A Kugelberg-Welander-szindróma örökletes betegség, és eddig egyetlen olyan kezelés nem létezik, amely segítené a betegek helyreállítását. Miután a betegség diagnosztizálására, hogy tüneti terápia, amely magában foglalja a masszázs, a fizikai gyakorlatok egyénre szabott programot, recepció, a vitaminok és nootropikumkénti - piracetam, glicin, Pantogamum, pikamilon.

Egyébként az alábbi INGYENES anyagok is érdekelhetnek: