A legveszélyesebb genetikai betegségek - a ritka genetikai betegségek Eurázsiai szövetsége -
A legveszélyesebb genetikai betegségek általában halálhoz vezetnek gyermekkorban vagy serdülőkorban. A hibás gének hordozói ritkán élnek 25 évig. Néha ezeket a betegségeket a belső és a külső szervek deformációja kísérte. Az ilyen betegségek nem tartoznak például a Down-szindrómához, amelyet mindenki ismernek, ugyanúgy, mint egy ilyen génmutáció esetében, az ember életkorig élhet.
Az egyik legveszélyesebb betegség az örökletes véralvadási rendellenesség. Ez a betegség - hemofília - Tsarevich Alexei-t szenvedte. Ezzel a betegséggel az ember egy banális vágással meghalhat, mivel a vér nem hajtódik le. A nők sokkal kevésbé szenvednek a hemofíliában, alapvetően a hibás gént a fiaiknak továbbítják. De az abnormális menstruációs vérzés utalhat a betegségre. Ezenkívül haemophilia esetén gyakran előfordulnak belső vérzések, amelyek sokkal veszélyesebbek, mint a külső vérzések. A véralvadási zavar másik típusa a thrombophilia. Löketeket okoz. A Von Willebrand-kór spontán vérzést mutat, amelyet a XVIII. Faktor csökkent szintje okoz.
A Huntington-szindróma ritka genetikai betegség, amely a központi idegrendszer teljes degenerálódásához vezet. Alapjában véve a betegség csak 30 éves korig érzi magát. Mielőtt ez a virágzó és egészséges személy rohamokat, összehangoltságot, amnézia, beszédzavarokat kezdene szenvedni. Egy hibás gént egy szülő továbbadhat.
A familiáris hypercholesterinaemiában a lipidek és a koleszterin vérszintje mérsékelt. Ennek eredményeképpen az anyagcsere jelentősen csökken, és az ember gyorsan növekedni kezd. A hypercholesterinaemia hátterében kialakulhat a cukorbetegség inzulinfüggő formája, az agyvérzés és a szívrohamok előfordulhatnak. Az egyetlen üdvösség a szigorú étrend és az életmód megváltozása miatt.
Sok veszélyes genetikai betegség nemcsak a test gyengeségével, hanem az agy romlásával is összefügg. Például Duchenne izomdisztrófiája, hatéves fiúkban nyilvánul meg. Először is, az alsó végtagok izomzata elszúródik, majd a mentális fejlődés, a szív- és érrendszer, valamint a gerinc jelentkezhet. A betegség az izmos fűző teljes relaxációjához vezet, így serdülőkorban a betegek már láncolták a kerekesszéket.
Gyermekkori gyermekkorban diagnosztizálják a légzőszervi és emésztőrendszert érintő cisztás fibrózist, és a fenilketonuria egy olyan betegség, amely a májenzimenzim hiányának következménye.