Szindróma "macska sikolya" (törlés 5p)
A népesség gyakorisága nem ismert.
A 46, XX, del5 betegek karyotípusa (p 1.2); 46, XX, 5p-.
Szokatlan kiáltás, amely hasonlít a macska méhére, az epiglottis porc fejletlensége miatt;
Gyakori jelek: alacsony születési súly, mentális retardáció;
Cranio - arc dysmorphism: kisfejűséget, hold arc, hypertelorizmust, antimongoloidny a szemet, micrognathia, alacsonyan fekvő fülek deformáció, redők előtt a fülek
Mellkasi: ritkán veleszületett szívhibák;
A hasüreg és a medence szervei: inguinalis herniák, a rectus abdominis izomzat eltérései;
Ecsetek és lábak: rövid metakarpal és metatarsális csontok, részleges syndactyly, flatfoot, majom fold.
A várható élettartam - szívbetegség hiányában a szokásos.
A "macska sikoltozás" szindrómával rendelkező gyermekek gyakran megtalálhatók a differenciálatlan oligofrénia csoportjában.
A nemi kromoszómák megsértése által okozott kromoszómák.
1.5.11 Klinefelter szindróma
A frekvencia 1: 1000 újszülött fiú.
Karyotype 47, ХХU, ritka változatok: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; lehetséges mozaikosság 46, XY / 47, XXU.
Klinikai manifesztáció a pre- és pubertalis időszakban. A herékben nincs növekedés, és egyesek általában csökkentik és tömörítik őket, mikorchidizmust alakítanak ki. A spermatogenezis szisztémás bizonyítéka azoospermia formájában. A pénisz mérete normális vagy kissé csökkent. Sterilek. A hatáserősség csökken.
Az alsó testszegmens túlnyomó része a felső felett. hosszú lábak, a medence szélessége szélesebb, mint a váll szélessége;
Gynecomastia, néhány beteg esetében az igaz a mellszövet fejlődése miatt, lehetnek tumorok;
Az arcon és a testen a szőrösség csekély, a pubis a női típus szerint alakul ki.
Brachycephaly, alacsony hajnövekedés a karján, klinodactyly 5, scoliosis.
A genetikai kockázat kiszámítása. A testvérek kockázata sporadikus esetekben (a szülők normál kariotípusával) nem haladja meg az egy populációt.
1.5.12. Szindróma Shereshevsky - Turner
Frekvencia: 1. 10.000 újszülött lány.
Kariotípus. 45, XO, a mozaikosság ritka formái 45, XO / 46, XX; 45, XO / 47, XXX; 45, ХО / 47, ХУУ és mások.
Gyakori tünetek: rövid törzs, primer amenorrea, szexuális infantilizmus, meddőség, primer hipertónia;
Az értelem normális vagy enyhén csökkent, gyakrabban a nem verbális komponens miatt, a kézírással kapcsolatos szakmák nem ajánlottak. A psziché sajátosságai: aktív, kapcsolattartás, szeretni a gyermekeket - jó óvónő.
Craniofaciális dysmorphia: a szem antimonogloid metszése, hypertelorism, high palate, halláskárosodás, micrognathia, rövid nyak, pterygium, alacsony hajszál a fején. Az újszülött időszakában a nyak túlzott bõrje, a nyak méhen kívüli ödémája.
Mellkas: széles, hypertelorizmust tőgybimbó lehet egy szív és érrendszeri rendellenességek (koartatsiya, aorta stenosis, VSD);
A vesék, ureterek megkettőzése;
Végtagok: az újszülött időszakában a kezek és lábak ödéma, konvex hipoplasztikus körömlemezek, cubitus valgus, rövid metakarpal és metatarsális részek.
Dermatoglyphics: distalis axiális triradius, pálma keresztirányú hajtása.
A genetikai kockázat kiszámítása. A testvérek kockázata sporadikus esetekben (a szülők normál kariotípusai között) nem haladja meg a populációt.