Az erek betegségei
Az örökletes vaszkuláris betegségek között az Osler teleangiektáziája, amelyet az uralkodó típus közvetít.
Osler-kór esetében a különböző lokalizációjú telangiectasiák jellemzőek. Különösen jellemző az orrnyálkahártya telangiectasias helyzete, amely gyakran gyakori orrvérzést okoz. A teleangiektasiák más helyeken is megtalálhatók, és hematuria, emésztőrendszeri vérzés, hemoptysis, agyvérzés kialakulásához vezethetnek. Így minden leírt betegek YA Livandovschi, idején volt a vizsgálatból az orrvérzés, míg a nem-, amelyek kórtörténetében gyomor-bél, tüdő, vese és más vérzés. 21 telangiectasia-ban szenvedő beteget találtak a bőrön és a látható nyálkahártyákon.
Az Osler-kórban az erek falában végzett szövettani vizsgálat az izomréteg és az elasztikus rostok hiányát tárja fel. A hajófal csak az endothelből áll, és laza kötőszövet veszi körül, ami telangiectasias megjelenését okozza. A tüdőben az egyes betegek televíziós angiectasia Osler kiderült arteriovenosus fistula eljárva, mint a shunt, ami miatt ezek a betegek parasztház gayut veszélye tüdővérzés. Az arterio-vénás tüdő aneurysma gyakori.
A nyirokcsomók genetikailag meghatározott hypoplasia az örökölt autoszomális domináns nyirok ödéma (Milroy-betegség) alapja. A végtag ödémája jellemző a betegségre. Mind az alsó, mind az alsó végtagok érintettek lehetnek.
Az autoszomális recesszív típus szerint az artériák teljes infantilis meszesedését továbbítják. Ebben a betegségben a hiba elasztikus rostokban helyezkedik el. A meszesedés az érfal falának belső rugalmas membránjában történik. A rugalmas szálak körül lerakódott anyagok, például mukopoliszacharidok, a membrán finoman kalciumot takar. Később a membrán megtörik, és ez az okklúziót megváltoztatja az edények intimében. A szívkoszorúér artériák veresége a myocardialis infarctus halálának az oka az élet első hat hónapjában. A diagnózis a perifériás artériák meszesedésének kombinációján alapulhat, melynek következtében a szívkoszorúér-keringés megsérti az EKG-változásokat (McKisson, 1968).
Vannak arra utaló jelek, hogy az örökletes tényezők kiemelkedő szerepet játszanak a hasnyálmirigyek kialakulásában.
Gundersen és Hauge (1969) a varikózisfertőzések terjedését vizsgálta a 250 varicositásos beteg szülői, testvérei és más közeli hozzátartozói között. A problémák közül a nők domináltak - 211 nő és 39 férfi. A frekvencia a betegségek között a szülők és testvérek a probandok női és férfi probandok rendre 42 és 43% -a szülők és 24 és 21% között, testvérek. A közeli hozzátartozók között a betegség gyakorisága a férfi vizsgálócsaládokban 25% volt férfiak és 39% között a nők között; a vizsgált nők családjában a megfelelő adatok 18 és 44% voltak. Így a betegségben szenvedő betegek rokonai körében a varikózisok gyakorisága jóval magasabb volt, mint más betegcsoportokban a betegség előfordulási gyakorisága. A varikózisra való hajlam hajlamos az Altifactorialra, és a betegség megnyilvánulásához a férfiaknál magasabbnak kell lennie, mint a nőknél. A küszöbérték elérésének fontos szerepe a környezeti tényezők közé tartozik.
A megadott adatok mellett a lakosság körében széles körben terjed a hasnyálmirigy. Így Occelli és Langle (1970) 15.420 férfit és nőt vizsgáltak 20 év felett orvosi felügyelet mellett különböző betegségek esetén. A vizsgált 40,5% -ban különféle vénás ereket észleltek, beleértve a nők 48,7% -át és a férfiak 27,3% -át.
Az érrendszeri elváltozások számos öröklött betegség klinikai képére léphetnek be. Így a legyőzése CO-hajók természetesen előforduló örökletes betegségek szója-dinitelnoy szövet: Marfan-szindróma, elasztikus pszeudoxantóma szindróma Ehlers - Danlos, a mukopoliszacharid.
Az érrendszer oldalán a Marfan-szindrómát az aorta médiumának elváltozása jellemzi, ami diffúz vagy rétegződő aneurizma kialakulásához vezet. A bal artériák aneurizma, valamint az aorta- és mitrális szelepek degenerációjának és elégtelenségének jelenségei vannak.
Az elasztikus pserdoxantoma egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyben a rugalmas szövet elsősorban az eljárásban vesz részt. Okkal feltételezhető, hogy az elsődleges hiba alkalmazása rugalmas rostok. Klinikailag a betegséget bőr- és érrendszeri rendellenességek jellemzik. Az utóbbi legfontosabb pontja a submucosa változásai. A funduson vannak angioid szalagok. Az érrendszeri változások gasztrointesztinális vérzést és más szövődményeket okozhatnak. A perifériás artériákban bekövetkezett változások nagyon jelentősek - a hajók röntgenfüggő elzáródása. Az edényekben az okklúziós változások klinikai megnyilvánulása nem nagyon kimondott - az iszkémia tünetei jelentéktelenek és hiányoznak. Ez valószínűleg annak köszönhető, hogy az eljárás lassan és kompenzáló dilatációs artériákat fejleszt. Az erek biopsziájában sértetlen, finom, intim és élesen megvastagodott médium található (McKusick, 1964).
Ehlers-szindróma - Danlos - autoszomális domináns örökölték scheesya betegség patogenezisében amely megpróbálja megmagyarázni nenor-Mally szabad és törékeny összefonódása szálkötegek hívja géneket. A szindrómát a nagy hajók spontán szakadásai jellemzik, különösen az aorta nagy ágai, néha az aorta maga; jellemzi a "laza ízületek", a hiperextenzitási képesség; a bőrben bekövetkező változások, amelyek kórosan nyújthatóak, sebezhetőek, véraláfutásra hajlamosak.
Az érrendszerben jelentős változások következnek be mucopolysaccharidosissal. Ebben a patológiában a mukopoliszacharidok megnövekedett mennyisége különböző szövetekben, például intimalis érrendszerben helyezkedik el. Az érrendszeri változásokat neurofibromatosisban és Hippel-Lindau-szindrómában figyeljük meg.
Összefoglalva, emlékeztetni kell arra, hogy olyan formában auto-kromoszómális recesszív örökletes veleszületett adrenogenitális szindróma, nevezetesen 11-hidroxiláz hiány, fontos tünet hiper-Tonia.