Preimplantációs diagnosztika
IVF - nem csak egy nagyon hatékony módszer a meddőség kezelésére, hanem egy segítő módszer (eddig az egyetlen), amely, hála a hozzáférést a tojás férfi, lehetővé teszi diagnózisa számos örökletes (genetikai) betegségek, mielőtt az embrió transzfer a méhbe az anya (a terhesség előtt).
Ezt a módszert örökletes betegségek preimplantációs diagnózisának nevezték.
A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) a humán embrió genetikai betegségeinek diagnózisa a méhbe való beültetés előtt, vagyis a terhesség kezdete előtt.
A nőktől kapott tojások számából csak az egészségeseket választják ki, "in vitro" megtermékenyítik, és a formált egészséges embriókat az anya méhébe szállítják. Egy nő több tojást kap, és lehetőség van arra, hogy legalább egy egészségeset válasszon, amely egészséges gyermeknek ad életet.
Néha az út más:
Fecund minden kapott tojást.
Az embriók biopsziája készül.
Válasszon ki többet egészségesnek és vigye át őket a méhbe.
Ez a manipuláció ártalmatlan a születendő gyermek számára.
A BETEGSÉGEK DIAGNOSZTÁSA
Hogyan lehetséges az örökletes betegség diagnosztizálása az emberi fejlődés ilyen korai szakaszában?
A fogamzás során a női és férfi szexuális sejtek (oocita és spermiumok) fúziója van. Mindegyikük 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek géneket (örökletes információk egységei) tartalmaznak, amelyek mindegyike felelős egy bizonyos tulajdonságért (szemszín, fülek alakja, enzim jelenléte stb.).
A természet oly módon van kialakítva, hogy egyes gének (domináns, azaz szupresszív) erősebbek, mint a többiek (recesszívek, azaz elnyomottak), ugyanazon jelért felelősek. Mindkét gén jelenlétében a sejtben erősebb (domináns) jelek vannak.
Tekintsük a helyzetet a szemszín öröklésének példáján.
Ismeretes, hogy a barna szem színének felelős génje domináns, és a kék, recesszív hatású gén.
A következő esetekben: ha mindkét szülő csak a „barna” gént, a gyermek kap egy „karemu” gén mindkét szülőtől és lesz két „barna” gént, és ennek megfelelően, barna szem. Ha mindkét szülő "kék" génnel rendelkezik, a gyermek két "kék" gént kap, és kék szemű lesz. Ha az egyik szülőtől a gyermek "barna" gént kapott, és egy másik "kék", akkor kombinációt kap. mert A "barna" gén domináns, a gyermek barna szemmel születik. De ez a barna szemű gyermek lesz recesszív hordozó, azaz. A "kék" gént, amely semmilyen módon nem nyilvánul meg, továbbadható utódaira. Ha a fuvarozó a recesszív gén vesz feleségül hordozó, az alábbi lehetőségek állnak rendelkezésre (egy-egy szülő lehet jönni csak egy gén!): A fúzió az ivarsejtek a barna szemű szülők, akik hordozói a „kék” gén, csak egy esetben született kék szemű baba , amelynek két recesszív génje van. A másik három gyermek lesz barna szemű, de a kettő ők is yavyatsya hordozói a recesszív kék gént, amely csak akkor következhet be, ha foglalkoznak másokkal ugyanabban a génben.
A legtöbb örökletes betegség génje recesszív. Ez azt jelenti, hogy a "beteg" gén hordozói teljesen egészséges emberek, de gyermeke mindkét szülőből "beteg" gént kaphat, majd beteg lesz. A beteg gyermeknek az öröklődő betegségben szenvedő páros szülői hordozóinak valószínűsége 1-4. Nem csökken a későbbi terhességek bármelyikével. A gyermek egészséges vagy beteg lesz, csak véletlen. Sajnos sok házaspárnak már van saját tragikus tapasztalata, amely lehetővé teszi a balesetek kegyetlen szabályszerűségét.
Egészen a közelmúltig az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzuk a beteg gyermek születését, a diagnózisok (amniocentesis, chorion biopszia) eredményeként a magzat genetikai patológiájának megerősítése után megszüntette a terhességet. Nem beszélve a bizonytalanságról, és nem abszolút megbízhatóságáról, meg kell említeni a terhesség megszakításával kapcsolatos óriási erkölcsi traumát, amelyre mindig sok remény és várakozás tartozik.
A prenatális diagnózis ezen módszereinek egyetlen alternatívája az utóbbi években megjelenő preimplantációs diagnosztika módszere.
Ennek a módszernek a lényegét megmagyarázni, meg kell értenünk egy kicsit többet arról, mi történik a ovulával, mielőtt találkozik a spermiummal.
Minden szülőtől a gyermek csak egy gént kap. De miután minden sejt tartalmaz egy pár gént - az apától és az anyától, hogyan tűnik fel, hogy a szeplő sejtek csak egy gént hordoznak?
A természet csodálatos mechanizmust adott: az érés folyamatában a tojás pontosan a fele felszabadítja a génbe a "szemetet kosarat" - a polár testet.
A poláris testben mind az egészséges, mind a beteg génjei megyek, a tojásban pedig beteg vagy egészséges gén marad.
Sajnos nem lehet "bejutni" a tojásba, hogy tanulmányozza a génjeit, és megpróbálja felismerni a beteget - elkerülhetetlenül károsítanánk. Azonban a poláros testet az oocita károsodása nélkül is alávethetjük. És akkor minden egyszerű, ha egy beteg gén található a poláris testben, akkor a tojásban kétségtelenül egészséges maradt. Ezzel szemben, ha egy egészséges gént találunk egy poláris testben, akkor tojásban egy beteg.
Mivel a meglévő technikák, lehetséges diagnózis nagyszámú gén hibák (cisztás fibrózis, a hemofília, a Tay-Sachs-betegség, -1-antitripszin hiány, a Duchenne miatrofii), és az in vitro megtermékenyítés eljárás tette petesejt poláris test rendelkezésre tanulmány. Egy nő több tojást kap, és lehetőség van arra, hogy legalább egy egészségeset válasszon, amely egészséges gyermeknek ad életet.
A preimplantációs diagnózis módszere egy tojás megszerzése egy nőből, különös eszközökkel elválasztva a poláris test mikroszkópjáig, és a hibás gének kimutatására irányuló speciális reakciók segítségével tanulmányozva. Ha az örökletes betegségeket a poláris testben észlelik, a tojást egészségesnek ismerik el, a férj spermájával megtermékenyítik, és az így létrejött embrió átkerül a méh üregébe. Ennek hiányában a poláris test a beteg egy gén vagy kétséges esetekben petesejt vagy tekinthető kóros beteg, és ha nem termelnek megtermékenyítés és a terhesség nem fordul elő. A diagnosztikai eljárások szükségessége a terhesség alatt és annak megszakítása nélkül már nem szükséges.
Bizonyos esetekben az implantáció diagnózisához magának az embriónak biopsziáját kell elvégeznie, nem pedig egy poláris testet. Ez a manipuláció teljesen ártalmatlan a születendő gyermek számára.
Az öröklődő betegségek preimplantációs diagnózisának lényegét és lehetőségeit ötvözve tudja tudatosan megközelíteni egy fontos probléma megoldását az Ön számára, ha családja már genetikai betegségben szenvedő gyermekekkel rendelkezik.
A rendelkezésre álló technikák miatt számos génhiba diagnosztizálható: cisztás fibrózis; hemofília; Tay-Sachs-betegség; -1-antitripszin hiány; Duchenne csodái stb.
Az ECO módszer lehetővé tette a tojás tanulmányozását.
Az utóbbi években a nő olyan korban jelentkezik, hogy jelentősen emelkedik, amikor a nők gyermeket keresnek. Gyakran az a döntés születik, hogy a gyermekeket 45 évnél idősebb nők vesznek át. Azonban a természetes koncepció kapacitása ebben a korban élesen csökken. Ez annak köszönhető, hogy nagyszámú kromoszóma rendellenessége van a hüvelyében. A test ellenáll a terhesség kezdetének egy beteg gyermek, így nem műtrágyázik és implantátum.
Ha egy középkorú nő bármilyen áron szeretne szülni egy gyermeket, az implantációs diagnosztika megmentésre kerül. Ha egy nő petefészke reagálni stimuláció kapott tőle tojás vizsgáltuk kromoszóma vannak kiválasztva csak normál, megtermékenyítő őket, és az így kapott embriókat a méhbe a fent leírt módon. Az idősebb nőknél ez a megközelítés a terhesség gyakoriságát meglehetősen hasonlítja a fiatal nőkéhez.
Ebben az esetben a preimplantációs diagnosztika egyszerre három problémát megold:
Válasszon egészséges embriókat, ami kizárja a beteg gyermekek előállításának lehetőségét.
Határozottan növelje a terhesség valószínűségét.
Kerülje a többszörös terhesség megkezdését, mivel az egészséges embriók kiválasztása lehetővé teszi, hogy a méhhez két vagy három alkalommal átengedjük a számát.
Hangsúlyozni szeretnénk, hogy itt nem foglalkozunk azzal a döntéssel, hogy idősebb korban, esetenként csúcspontban születik meg a gyermek, holott ma is találkozhatunk ma. Sőt, ragaszkodunk ahhoz, hogy korai következtetéseket levonni a biztonságról, ártalmatlanságról, a felhasznált termékenységet illetően, valamint az azt követő nővér terhességéről. Azonban abban az esetben, ha ilyen döntést hoznak, a kromoszóma rendellenességek preimplantációs diagnózisa az egyetlen ésszerű megközelítés.
Az elmúlt évek eredményei génterápia, amelynek alkalmazása az embriófejlődés legkorábbi szakaszában is lehetséges. Ugyanakkor nem csak a diagnózist, hanem a beteg embriók kezelését is elvégzik.