Nemalinovaya myopathia gyermekekben
Nemalinovaya myopathia gyermekekben. Diagnózis és kezelés
Nemalinovye-myopathia (görög peta-szálból) - fonalszerű izomrostok. Ha hagyományos hematoxilin-eozint használnak, akkor szövettani vizsgálata nehézzé válik, de könnyen detektálható speciális festési módszerekkel. Ezek nem idegen test-zárványok, hanem olyan szerkezetek, amelyek túlzott mennyiségű Z-sávú anyagból állnak, hasonló ultrastruktúrával.
Ezek közé tartozik az aktin. a-aktinint, a tropomiosin-3-at és a nebulin-fehérjét. A nem melamin szerkezetek kialakulása szokatlan válaszként szolgálhat az izomrostok károsodására, mivel ritkán találhatók meg más betegségekben. Ezek nagy számban vannak jelen veleszületett myopathiában, más néven nem-melanoma néven. A filamentumok többsége a miofibrillákon belül helyezkedik el (a citoplazmában), az elektronmikroszkópia egyes esetekben intranukleáris szálképző struktúrákat mutat be, a sejtmagban belüli képződésük mechanizmusa ismeretlen.
A nem myelopathia súlyos csecsemő- és fiatalkori formáit írják le. A nem myeloplasztikus myopathiában szenvedő betegek hasonlítanak a veleszületett arányú izomrostok aránytalanságú gyermekekhez, de a betegség súlyosabb. A generalizált hipotónia, az izomgyengeség, beleértve az izomgyengeséget a bulbar csoportban, a légzési rendellenességek és az izomtömeg éles csökkenése a betegség tipikus megnyilvánulása.
A fej dolichocephalic formája, egy magas gótikus szájpad, egy szakadatlan szájpad lehet. A rágó izmok annyira gyengék lehetnek, hogy nem tartják a száját zárt helyzetben. Szüléskor súlyos izomgyengeség észlelhető; egyes gyermekek meghalnak az újszülöttkorban. A nem malinális myopathiás gyermekek anyái a magzat motoros aktivitásának csökkenését mutatják terhesség alatt; az újszülöttek hypoxia és dysphagia szenvednek; egyes esetekben arthrogryposis észlelhető.
Nem myelopathiás laboratóriumi vizsgálatok. A kreatin-kináz aktivitása a vérben normál határokon belül van. Az izom biopszia az izomrostípusok veleszületett egyensúlyhiányát tárja fel, vagy legalábbis az I. típusú rostok túlsúlya a nem malinus szerkezetekkel kombinálva. Egyes betegek ugyanolyan típusú I szálakkal rendelkeznek, míg a Type II szálak kevések vagy hiányoznak.
A myofibrillák fókusz degenerációját és a lizoszómális enzimek fokozott aktivitását egyes súlyos betegségben szenvedő, progresszív betegségben szenvedő betegekben találták. Az intranukleáris nemalinovye szerkezetek korrelálnak a betegség legsúlyosabb klinikai tüneteivel.
Nem-myeloid miopátia genetikája. A nemalinovaya myopathiát autoszomális domináns és autoszomális recesszív típusú örökli lehet, az X-kötő domináns típusú öröklésű lányokban a betegség formáját írják le. A nem-myeloid myopathia autoszómális domináns formájának génjét az 1p21-23 lokuszon az 1. kromoszómán térképezték fel. Ez a gén (TPMZ) felelős a tropomyozin-3 szintéziséért, amely a Z-sávok fontos összetevője. A gyakoribb autoszomális recesszív formája a gén által okozott rendellenesség egy lókusz 2q21.2-q22, meghatározó nebulin szintézis, a nagy molekulák, amelyek szintén szolgálhat szükséges eleme Z-sávok.
Nem myeloid myopathia kezelése és prognózisa. A terápia támogató jellegű. A túlélő gyermekek tolószékhez láncolva vannak, és általában nem tudják leküzdeni a gravitációt. Mind a proximális, mind a distalis csoport izmainak károsodását figyelték meg. Krónikus dysphagia esetén a gasztrosztómia lehetséges. A fiatalkori formában a betegek képesek függetlenül mozogni, a betegek napi aktivitása nagyrészt megmarad. A gyengeség általában nem fejlődik, de egyes betegeknél a motoros károsodás végül kialakul vagy progresszív izomgyengeséget mutat be.
Ritka esetekben a betegséget a cardiomyopathia bonyolítja, gyakran megfigyelhető a tüdőgyulladás.