Súlyos gerinc deformitásokkal járó betegségek Goldenhar, diggve-melchior-clausen szindrómák
Súlyos gerinc deformitású betegségek: Goldenhar-szindróma, Diggve-Melchior-Clausen-szindróma
1. A Goldenhara-szindrómát (szem-fül-csigolya dysplasia) a Goldenhar 1952-ben írta le.
A Goldenhar-szindróma tünetei.
1. A szerkezeti jellemzői az arc: többé vagy kevésbé kifejezett az arc aszimmetriát egyoldali hipoplázia, kiálló homlok, hypoplasiája zygoma terület, távolodó álla, egy nagy száj résen.
2. Fül: hypoplasia és az aurikum deformációja (microtia); mastoidális bőrfelületek a külső hallócsontot és a száj sarkait összekötő vonal mentén; preaurus fisztulák. A középfül rendellenességei, néha a hallócsatorna aplázisa, süketség.
3. Száj: a nyelv szerkezetének és működésének anomáliája, a lágy szájpad elégtelensége, a parotisz szekréció csökkenése vagy hiánya, esetleg a kemény báj és az ajak hasítása.
4. Szem: epibulbar dermoid vagy lipodermoid, microphthalmia, kancsalság, coloboma, ptosis, exophthalmus, írisz atrófia, ophthalmoplegia (miatt hipoplázia sejtmagok szemmozgató idegek).
5. Szív: az intervenciós szeptum defektusa, a csatorna nem fertőzött áramlata, Fallot tetralógia, az aorta coarctatio.
6. Gerinc: az első nyakcsigolya fúziója az occipitális csonttal - az atlant occultzációja.
7. Központi idegrendszer: a hydrocephalus lehetséges (myelomeningocele vagy a Sylvian vízvezeték szűkületének következménye), arenenencephalus. Lehetséges mentális retardáció (IQ - 85 egység 13% -ban probands).
8. Egyéb szervrendszerek: hibák a gyomor-bél rendszer, a légzőrendszer hibák, vese fejlődési rendellenességeket (hipoplázia, medence deformáció), csontváz rendellenességek.
Így, amikor Goldenhar szindróma lehet különböző kombinációi tünetek és különböző súlyossági az észlelt változásokat. A diagnózis ezt szindróma szükségesnek tartják kimutatására három alapvető jellemzői: szembetegség (epibulbar dermoid vagy lipodermoid), fejlesztési hiba fülek (hypoplasiáját deformáció a fülkagyló, gyulladás fültőmirigy papilloma) 1 -edik fúziója a nyaki csigolya a nyakszirtcsontba, ami általában kimutatható egy speciális X-ray vizsgálat.
Mivel kifejezett klinikai polimorfizmus szindróma, kell, hogy végezzen differenciáldiagnózishoz más veleszületett rendellenességek: a mandibulofatsialnym dysostosis vagy Franceschetti-Klein-szindróma, Treacher-Collins (bruttó zavarai alkotó a koponya, süketség és hiányában a külső hallójárat) autoszomális domináns átviteli ; A féloldali microsomia (egyoldalú hypoplasiája külső fül, hallójárat atresia, fejlődési rendellenességek számos szerv, mentális retardáció); Vildervanka szindróma (veleszületett süket kétoldalas bénulása a abducens, hypoplasiája fele az arc, a fogak és testszőrzet anomáliák).
A Goldenhar-szindróma előfordulásának okait illetően nincs meggyőző tény. Úgy vélik, hogy ez a veleszületett szindróma a kémiai vagy vírusos teratogének hatását az embrió intrauterin fejlődésének 4-6. Hétén okozza. Vannak azonban vélemények az autoszomális domináns típusú öröklésről. Úgy tűnik számunkra, hogy ebben a nosológiai formában más fenotípusos hasonló veleszületett szindrómák is létezhetnek, vagyis a genetikai heterogenitás jelenségéről beszélünk.
2. A Diggve-Melchior-Clausen-szindrómát Dyggve és munkatársai írják le. 1962-ben. Lumbális lordózis. Gerincferdülés. Rövid törzs. Kiel a mellkas deformációja. A növekedés késése. Mentális retardáció. Rg - platiphedilia, a metaphyseális változások és a hosszú csontok epifízisei. Hip diszplázia. Az öröklés típusa - A / R.
- Vissza a tartalomjegyzékhez "genetika"