Az örökletes betegségek preimplantációs diagnózisa
A petesejtek és embriók genetikai vizsgálata
IVF nem csak rendkívül hatékony meddőség kezelésére, de kiegészítő eljárás (eddig csak), amely, hozzáférés révén emberi petesejt, lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni sok öröklött (genetikai) betegségek, mielőtt embrió transzfer a méhbe az anya, azaz terhesség előtt. Ezt a módszert örökletes betegségek preimplantációs diagnózisának nevezték. A beérkezett jelöléseket a nő csak egészséges tojást gyűjteni, megtermékenyített őket „in vitro” és átadása az egészséges embriók alakult az anya méhében. Általános szabály, hogy egy nő kap egy pár tojást, és majdnem mindig lehetséges, hogy válasszon ki legalább egy egészséges, hogy megadja az élet egy egészséges baba. Néha, ahogy a többi: először a megtermékenyített petesejt az összes beérkezett, majd csinál egy biopsziát embriók vett néhány egészséges és átadják a méh. Kimutatták, hogy ez a manipuláció ártalmatlan a jövőbeli gyermek számára.
Hogyan lehetséges az örökletes betegség diagnosztizálása az emberi fejlődés ilyen korai szakaszában?
Gondoljunk a genetikára és az embriológiára. A fogamzás során a női és férfi szexuális sejtek (oocita és spermiumok) fúziója van. Mindegyikük 23 pár kromoszómát hordoz, amelyek génekből - az örökletes információ egységeiből állnak, amelyek mindegyike felelős egy bizonyos tulajdonságért (szemszín, fülek alakja, enzim jelenléte stb.). A természet oly módon van kialakítva, hogy egyes gének (domináns, azaz szupresszív) erősebbek, mint a többiek (recesszívek, azaz elnyomottak), ugyanazon jelért felelősek. Mindkét gén jelenlétében a sejtben erősebb (domináns) jelek vannak. Tekintsük a helyzetet a szemszín öröklésének példáján. Ismeretes, hogy a barna szem színének felelős génje domináns, és a kékért felelős gén recesszív. A következő helyzetek lehetségesek: Ha mindkét szülőnek csak "barna" génje van. akkor a gyermek egy "karem" gént kap mindegyik szülőtől, és két "barna" génje lesz, és ennek megfelelően barna szem. Ha mindkét szülő "kék" génnel rendelkezik, a gyermek két "kék" gént kap, és kék szemű lesz. Ha az egyik szülőtől a gyermek "barna" gént kapott. de a másik "kék". akkor lesz egy kombinációja. mert A "barna" gén domináns, a gyermek barna szemmel születik. De ez a barna szemű gyermek lesz recesszív hordozó, azaz. A "kék" gént, amely semmilyen módon nem nyilvánul meg, továbbadható utódaira. Ha egy recesszív gén ilyen hordozója egy másik hordozóhoz fér hozzá, akkor a következő lehetőségek lehetségesek (emlékszünk - csak egyetlen gén származhat minden szülőből):
Látjuk, hogy a fúziós ivarsejtek a barna szemű szülők, akik hordozói a „kék” gének, az egyik esetben a gyermek megszületik, kék szemű, amelynek két recesszív géneket. A másik három gyermek lesz barna szemű, de a kettő ők is yavyatsya hordozói a recesszív kék gént, amely csak akkor következhet be, ha foglalkoznak másokkal ugyanabban a génben.
A legtöbb örökletes betegség génje recesszív. Ez azt jelenti, hogy a "beteg" gén hordozói egészen egészséges emberek, de a gyermekük mindkét szülőtől "beteg" gént kaphat, majd biztosan beteg lesz. Az örökletes betegségben szenvedő betegeknél egy beteg gyermek születésének valószínűsége 1-4, de nem csökken a későbbi terhességek bármelyikével. A gyermek egészséges vagy beteg lesz, csak véletlen. Sajnos sok házaspárnak már van saját tragikus tapasztalata, amely lehetővé teszi a balesetek kegyetlen szabályszerűségét.
Egészen a közelmúltig az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzuk a beteg gyermek születését, a diagnózisok (amniocentesis, chorion biopszia) eredményeként a magzat genetikai patológiájának megerősítése után megszüntette a terhességet. Nem beszélve a bizonytalanságról, és nem abszolút megbízhatóságáról, meg kell említeni a terhesség megszakításával kapcsolatos óriási erkölcsi traumát, amelyre mindig sok remény és várakozás tartozik.
Az egyetlen alternatíva, ezek a módszerek a prenatális diagnosztika szó jelent meg az elmúlt években, a módszer a preimplantációs diagnosztika megmagyarázni azt a tényt, hogy mi lesz egy kicsit, hogy megértsük, mi történik a tojással, mielőtt találkozik a sperma.
Ismét, ne feledje, hogy minden szülőtől a gyermek csak egy gént kap. De miután minden sejt tartalmaz egy pár gént - az apától és az anyától, hogyan tűnik fel, hogy a szeplő sejtek csak egy gént hordoznak?
A természet egy csodálatos mechanizmust biztosított: az érés folyamatában a tojás pontosan a génjének fele felszabadítja a "szemetesdobozt" - az úgynevezett poláris testet.
A poláris testben mind az egészséges, mind a beteg génjei megyek, a tojásban pedig beteg vagy egészséges gén marad.
Sajnos nem lehet "bejutni" a tojásba, hogy tanulmányozza a génjeit, és megpróbálja felismerni a beteget - elkerülhetetlenül károsítanánk. Azonban a poláros testet az oocita károsodása nélkül is alávethetjük. És akkor minden egyszerű - ha egy beteg gén található a poláris testben, akkor a tojás kétségtelenül egészséges. És fordítva, ha egy egészséges gén a poláris testben van, akkor a tojásban egy beteg.
Ma, hála a meglévő technikák, diagnózisára nagyszámú gén hibák (cisztás fibrózis, a hemofília, a Tay-Sachs-betegség, -1 antitripszin-hiány, miatrofii Duchenne), és az in vitro megtermékenyítés technikákat, hogy a tojás együtt poláris testeket áll a vizsgálat. Általános szabály, hogy egy nő kap egy pár tojást, és majdnem mindig lehetséges, hogy válasszon ki legalább egy egészséges, hogy megadja az élet egy egészséges baba.
Tehát a preimplantációs diagnosztika módszere egy tojás megszerzése egy nőből, különös eszközökkel elválasztva a poláris test mikroszkópjáig, és speciális reakciók tanulmányozása révén, amelyek a hibás gének felfedésére irányulnak. Ha az örökletes betegségeket a poláris testben észlelik, a tojást egészségesnek ismerik el, a férj spermájával megtermékenyítik, és az így létrejövő embrió átkerül a méh üregébe. Ha nincs a beteg gén a poláris testben, vagy bizonytalan esetekben a tojást betegnek vagy betegnek tekintik, akkor nincs megtermékenyítés és terhesség nem fordul elő. A diagnosztikai eljárások szükségessége a terhesség alatt és annak megszakítása nélkül már nem szükséges.
Bizonyos esetekben az implantáció diagnózisához magának az embriónak biopsziáját kell elvégeznie, nem pedig egy poláris testet. Kimutatták, hogy ez a manipuláció teljesen ártalmatlan a jövőbeli gyermek számára.
Most, hogy van egy ötlete, jellegét és lehetőségeit beültetés előtti diagnózis genetikai rendellenességek, akkor tudatosan megközelítés a problémák jelentős problémát az Ön számára, ha a családban már van szenvedő gyermekek genetikai betegség.
Ma, hála a meglévő technikák, diagnózisára nagyszámú gén hibák (cisztás fibrózis, a hemofília, a Tay-Sachs-betegség, -1 antitripszin-hiány, Duchenne miatrofii stb), és IVF tojást bocsátani tanulmány.
Az utóbbi években a nő olyan korban jelentkezik, hogy jelentősen emelkedik, amikor a nők gyermeket keresnek. Gyakran az a döntés születik, hogy a gyermekeket 45 évnél idősebb nők vesznek át. Ugyanakkor képes spontán terhesség ebben a korban drasztikusan csökken, mivel a nagy számú kromoszóma-rendellenességek a saját tojást. A test ellenáll a kezdeti terhesség egy beteg gyerek, így ő megtermékenyítés és a beágyazódás nem fordul elő. Azokban az esetekben, amikor egy idős asszony, hogy minden áron azt akarja, hogy a baba, preimplantációs diagnosztika is jön a mentő. Ha egy nő petefészke reagálni stimuláció kapott tőle tojás vizsgáltuk kromoszóma vannak kiválasztva csak normál, megtermékenyítő őket, és az így kapott embriókat a méhbe a fent leírt módon. Kiderült, hogy az idősebb nőknél ez a megközelítés a terhesség gyakoriságával meglehetősen hasonlítható a fiatal nőkéhez. Ebben az esetben a preimplantációs diagnosztika segít megoldani három feladatot: válassza ki az egészséges embriók, ezáltal megszüntetve a valószínűsége, hogy a születés a beteg gyermekek; drámaian növeli az esélyét a terhesség, és végül, hogy elkerülje a többes terhesség, hiszen a válogatott egészséges embriók számának korlátozása végzett a méh két vagy három.
Hangsúlyozni szeretnénk, hogy itt nem foglalkozunk azzal a döntéssel, hogy idősebb korban, esetenként csúcspontban születik meg a gyermek, holott ma is találkozhatunk ma. Sőt, ragaszkodunk ahhoz, hogy korai következtetéseket levonni a felhasznált infertilitás kezelésének és az idősebb nők utáni terhességének biztonságáról, ártalmatlanságáról. Azonban abban az esetben, ha ilyen döntést hoznak, a kromoszóma rendellenességek implantációs diagnózisa az egyetlen ésszerű megközelítés.
A legutóbbi évek eredménye a génterápia, amelynek alkalmazása az embriófejlődés legkorábbi szakaszában is lehetséges. Ugyanakkor nem csak a diagnózist, hanem a beteg embriók kezelését is elvégzik.