Pigment inkontinencia - információ a bőrgyógyászatról
A pigment inkontinencia (Bloch-Sulzberger-betegség) ritka örökletes anatómia az ektoderm fejlődésében, beleértve a bőr, a fogak és a szemek elváltozását.
Nőknél, fenotípusosan jellemezve a funkcionális mozaikosságot az X kromoszóma véletlen inaktiválásának köszönhetően. Az X-kromoszómához kötődik dominánsan. A férfi magzatok esetében a génmutáció nyilvánvalóan halálos. A érvényességét ezt a feltételezést támasztja, zheniya ritka szindróma hím-ching, öröklés révén a női vonal és a gyakori vetélés nők - viselnek-Telnice mutáns gént. Ez a gén az esszenciális modulátor kappa B nukleáris faktora, az Xq28 alapul.
A betegségnek négy fázisa van, de bármelyik esetben nem lehet fázis. Az első fázis a születéskor lineáris sávokból vagy plakkokból áll, amelyek főleg a végtagokon vagy a törzs kerületén húzódnak. A differenciál-differenciál diagnózis ezt fázisban, többek között a herpesz, az impetigo és hólyagos masztocitózis, de a kivételes, de a lineáris elrendezése léziók nem jellemző rájuk. A pigment inkontinenciával végzett szövettani vizsgálata az epidermisz ödémáját és az eozinofilekkel telített epidermális epeköveket mutatja. A szomszédos epidermisz és a dermis eozinofil infiltrációját is megjegyezzük. A vérben az eozinofília gyakran eléri a 65% -ot. 4 hónappal. az első lépés általában hagyjuk, hanem az egész gyermekkori akut lázas betegségek esetén merülnek fel, a szakaszos fény hólyagos bőrkiütés kiújulás. A második fázisban a végtagokon lévő hólyagok a hyperkeratosis képződésével kiszáradnak, és félig plakkokat képeznek, amelyek általában 6 hónapig tartanak. fordítva fordulnak elő. Az arcon és a tulo-vische-en ritkán találhatók. Az epidermis hyperplasia, hyperkeratosis és papillomatosis jellemzi. A harmadik, pigmentáris fázis a pigment inkontinencia jellegzetessége. Néhány hetet vagy hónapot követően alakul ki, de részben átfedheti az előző fázisokat, és az élet első heteiben nyilvánul meg. Hiperpigmentáció etsya megjelenő első a törzsön, végtagokon, majd formájában fürtök, rács foltok és foltok-lineáris rojtok downstream Blashko vonalak. Az axilláris és a hüvelyi területek mindig csodálkoznak. A hiperpigmentáció nem feltétlenül a korábbi hólyagos és szemölcsödések helyén található. Miután felbukkant, az egész gyermekkorban is fennáll. A serdülőkorban általában sápadt, és 16 évesen eltűnik. Néha a hiperpigmentáció egy életen át tart, különösen a inguinális régióban. Szövettanilag Detect vakuolizáció-élő sejtjeit a bazális réteg a felhám és a melanophages melanint tartalmazó a felhámban eredményeként inkontinencia pigment. A negyedik fázisban a hypopigmentáció foltjai vagy sávjai jelentkeznek, a haj és a mirigyek nélkül. Ezek a pigment inkontinencia késői megnyilvánulásai, de előfordulhatnak a harmadik szakasz jellegzetes hiperpigmentációjának eltűnéséig. A hipopigmentált sávok és foltok elsősorban az alsó láb rugalmas felületén helyezkednek el, ritkábban a kézen és a törzsön.
Néha elszíneződik az inkontinencia pigment bőrének károsodása, de az esetek mintegy 80% -ában más hibák vannak. Tehát az esetek 40% -ában alopecia, hegesedés, fészkelődés vagy diffúzió áll fenn, különösen a parietális régióban. A haj unalmas, durva, kemény. A betegek 80% -ánál van rendellenességek a fogak - késleltetett kitörés, nem része a fogak, a kúp alakú, 1/3 esetben - a kifejezések CNS késleltetett motoros fejlődés, és a fejlesztés a kognitív funkciók, rohamok, mikrokefália, görcsösség, pas ralichami. Eye megfigyelt rendellenesség 30% -ában, és s-neovaszkularizáció közé tartoznak, microphthalmia, kancsalság, szemideg atrófia Cataraqui-tu, retrolentális tömeget. A betegek 90% -a azonban normális látás. A szem és a központi idegrendszer veresége bizonyos esetekben másodlagos, az érrendszeri betegség miatt. Kevésbé gyakoriak a körmök (fésűkagylók, fovea) és a csontváz anomáliái.
A pigment inkontinencia diagnózisa a klinikai képen alapul. E feladat megkönnyítése érdekében nagy és kicsi diagnosztikai kritériumokat fogalmaznak meg. A Wood lámpa fényében végzett vizsgálat hasznos lehet az idősebb gyermekkorban és serdülőkorban, amikor fluoreszkáló pigmentváltozások vannak.
A pigment inkontinencia fenntartásának kutatási módszerei és taktikájának megválasztása extra bőrproblémáktól függ, mivel a bőrelváltozások jóindulatúak. Figyelembe véve a gyakori kísérő súlyos anomáliákat, a genetikai tanácsadás indokolt.