Computerra, miért van szükség az y kromoszómára
Az amerikai genetikusok közelmúltbeli tanulmányai radikális felülvizsgálatot hajtanak végre az Y-kromoszóma jellemzőiről és jelentőségéről az emberi evolúcióban
Mint ismeretes, az emberi kariotípus (kromoszóma készlet) álló 24 pár nagy DNS molekulák - kromoszómák - 23 úgynevezett autosomes és egy pár nemi kromoszómák. A nő bemutatva egy pár nemi kromoszómák azonos X-kromoszómával, míg a hímek mag egy X és egy Y-kromoszóma. A közepén a huszadik század azt találtuk, hogy az Y-kromoszómát kulcsszerepet játszik annak meghatározásában, a szex az embrió embrionális fejlődés során. Ismeretes továbbá, hogy a spermatogenezis folyamataiért felelős gének sorozatát tartalmazza. Úgy vélték, hogy az Y kromoszómának csak mintegy 40 génje van (szemben a többi kromoszómában található ezrelékkel). Valójában, és mindaz, amit az emberi kromoszómakészlet legkisebb kromoszómájához rendeltek.
Párral rendelkező kromoszómák esetében mindegyik gént két példányban ábrázolják. Ez a redundancia megvédi a testet a káros mutációk előfordulásának lehetséges következményeitől az egyik allélban. Ezenkívül egy gén jelenléte két példányban lehetővé teszi a kromoszómák egyike által előidézett hibák többségének korrekcióját, a mátrix szekvenciájának felhasználásával. Az Y-kromoszómának nincs párja, így a közelmúltig azt hitték, hogy ez egy genetikai anyag "lebomló dump" -ja. Véleményünk szerint a hibák kijavításának hiánya az Y kromoszómák génjének fokozatos inaktiválásához vezet. Egyes kutatók azt is állították, hogy a romlásának jelenlegi arányában az Y-kromoszóma eltűnik az emberi genomból körülbelül 5 millió év alatt, ami már a Computerra Online-on volt.
David Page által vezetett szakértői csoport eredményei, a Whitehead Institute of Biomedical Research, Cambridge és a St. Louis-i Washington Orvostudományi Egyetem, arra fogja kényszeríteni, hogy átgondolja régi nézeteit az Y-kromoszóma funkcióiról és működésének mechanizmusairól. Mi olyan új és szokatlan az amerikai tudósok munkájában?
Másodszor, azt találták, hogy a vizsgált kromoszóma nem 40-et tartalmaz, mint azt korábban gondoltuk, de 78 gént is. Az egyik, mint már említettük, "kapcsoló" -ként hat az ember nemi meghatározásának folyamatában, és az úgynevezett H-Y-antigén szintéziséhez kapcsolódik. Három további gén funkciója bizonyos fehérjék komplexek kialakulása, és az egyik gén az idegrendszer funkcióival függ össze (ezt később részletesebben tárgyaljuk). Számos gén felelős a férfi nemi sejtek kialakulásáért. A tudósok nem mondhatnak semmit a 78 Y-kromoszómák 18 szerepéről. Különösen azt feltételezik, hogy kutatásaik segítenek megérteni a férfi infertilitás különböző formáinak kialakulásának okait.
Az amerikai kutatók egyik legfontosabb következtetése az, hogy az Y kromoszóma nem olyan "tehetetlen", mint korábban gondolták, és nagyon hatékony öngyógyító mechanizmusokkal rendelkezik. Tanulmányuk is nagy jelentőséggel bírhat az ember eredetének kérdésében.
A kialakult Y kromoszómák többségét palindromokban találjuk. Így a gén kórokozó-homológjának egy példányának hiányát kompenzálják a palindrom szekvencia másik végénél való jelenléte. Állítólag ebben az esetben a mutáns példányt az úgynevezett eljárással korrigálják. konverzió - a genetikai információ egyirányú átadása. A gének "keverése" megkönnyíti a gén mutáns példányainak eliminálását. Az oldalcsoport becslése szerint hány ilyen helyettesítést kell generálni, az eredeti szekvencia megőrzése érdekében. Eredményeik szerint mindegyik férfi Y kromoszóma legalább 600 nukleotidot tartalmaz, amelyek különböznek az apja kromoszómájából. A megállapított változékonyság szintje több ezer alkalommal nagyobb, mint a természetes mutációké.
A tudósok megjegyzik, hogy a "gerjesztés" folyamata során a normál gének ugyanolyan eséllyel vannak elveszítve, mint a hibásak. Ez lehet a férfi meddőség oka. Úgy gondolják, hogy a sterilitás oka, amely több ezer embert érint, az a kulcsfontosságú gének eltávolítása, amelyek felelősek a herék és a spermiumok kialakulásáért.
Mivel a nyílt mechanizmus fenntartása genetikai állandósága az Y-kromoszóma, a lehetőségét annak kihalás 5-10 millió. Years most tekinthető valószínű. Steve Rosen (Steve Rozen) egyik vezetője a projekt, megjegyzi, hogy ez nem valószínű, hogy megtörténjen, még 50-60 millió. Évek, ha egy férfi, mint egy faj rendeltetése, hogy élnek olyan sokáig.
Végül az Y-kromoszóma génjére összpontosítok, amely a központi idegrendszer néhány még nem megalapozott funkciójához kapcsolódik. Feltételezik, hogy egy időben ő volt az, aki kulcsszerepet játszhat az ember fejlődésében. A kromoszóma azon része, amelyben található, az elmúlt néhány millió év alatt alakult ki a csimpánz és az ember evolúciós ágainak eltérése után. Nem zárható ki, hogy ez a gén bizonyos evolúciós előnyöket biztosított egy személy számára, és olyan változásokat okozott, amelyek végül biztosította a modern ember megjelenését.