Bőr porfiria
Külsőleges porphyria nevű heterogén csoportot vágóhídi timetotal kapcsolatos hiba uroporfi-rinogendekarboksilazy hogy veleszületett távú, de gyakrabban szerzett. Mindkét esetben csökkent az enzim aktivitása a májban, de az eritrociták aktivitása a betegség típusától függ.
Az I. típusú késői bőr porfiria a betegség szerzett formája, amely rendszerint felnőttkorban manifesztálódik; az uroporphyrinogén-karboxiláz aktivitása csökken a májban, de nem az eritrocitákban. A betegség spontán előfordulhat, de gyakran külső tényezők, például alkohol, ösztrogének, kábítószerek vagy más betegségek okozzák. A II. Típus örökletes autoszomális domináns hiba, amelyben az uroporphyrinogén-karboxiláz aktivitása csökkent minden szövetben. A III. Típus is öröklődik, de az enzim aktivitása csak a májban csökken, míg a vörösvértestekben aktivitása és koncentrációja normális marad.
A késői bőr porfiria valószínűleg a porfíria leggyakoribb formája, de pontos prevalenciája ismeretlen. Ő vstrechatsya világszerte, faji hajlam nem, bár egyik bantuk Afrikában, mert a prevalenciája gemosidero ő észlelt gyakrabban. Európában, Dél-Afrika, Dél-Amerika, az első domináló betegség típusától I. Bo-Lee magas előfordulási kezelt férfiak rovására a fájdalom-Sheha őket az alkoholfogyasztás, de most már sokkal gyakoribb a nők körében, ami valószínűleg a széles körben elterjedt fogamzásgátló szteroidok és a hormonpótló terápia a posztmenopauzás nők körében, nem beszélve az alkoholfogyasztás növekedéséről.
A bőr porfiria tünetei
Patognomonikus jel - buborékok a napfénynek kitéve a bőrnek, a kezek hátsó felületének. A buborékok helyébe szúnyogok, hegek, sűrű fehér papulák (milium) és pigmentációs területek kerülnek. A gyanakvás az arc hipertrichózisát is okozhatja. A bőrön előfordulhat, hogy elszíneződött sűrű plakkok jelennek meg a szklerodermánál. Néha onokolízis van. A neurológiai tünetek hiányoznak a késői bőr porfirijával.
A fototoxikus reakciók a porfirinok felhalmozódásával járnak, amelyek vagy a májból származnak, vagy a bőrön alakulnak ki. A késői bőr porfiria miatt a napfény aktiválja a komplementer rendszert, valószínűleg az aktív oxigénformák kialakulása miatt. A betegek körében a hepatitis B és C, a májsejtes karcinóma és a HIV-fertőzés előfordulási gyakorisága nőtt.
A betegek vizeletében az uroporfirin, a 7-karboxi-porfirinek (III. Izomer) koncentrációja megnövekedett; kisebb mértékben fokozták a koproporfirin, valamint az 5- és 6-karboxi-porfirinek szintjét. A vérben és a vizelettel kis mennyiségű koproporfirint lehet kimutatni, de a széklet esetében ez a domináns vegyület, ami a legfontosabb diagnosztikai tünet. Egy széklet napján több porfirint választanak ki, mint a vizelettel. A porfirinek a bőrben (különösen a napsugárzás ellen védett területeken) szintén növekednek.
A klinika kután porfiria specifikus, de a betegség még lehet összetéveszteni más porfiria, kíséri a bőr-fényérzékenység (tarka porfiria), vagy betegségek, mint például SLE, és szkleroderma, amelyben porfirinek nem akkumulálódnak. Diagnostics kormányzati segítséget audio kimenet meghatározása porfirinek Fluoreszcens H-TION UV fény és azok elkülönítését és azonosítását révén vékony réteg vagy nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával. Amikor késő bőr porphyria és mások kíséretében fényérzékenység, a bőr fokozott szintje Porfír új plazma, de gyakran a székletben. Megbízható diagnosztikai jellemző az isokoproporfirin jelenléte a székletben, a izoproporin / koproporfirin aránya meghaladja a 0,1 értéket.
A bőr porfiria kezelése
Tífuszos I betegség esetén elsődleges fontosságú a provokatív tényezők azonosítása és megszüntetése. Az alkohol elutasítására való reakció kétértelmű. De ez azért szükséges, mert szoros kapcsolat van a betegség megnyilvánulásai és az alkoholfogyasztás között. A porfirin koncentrációjának csökkentése a vizeletben és a klinikai remisszió vérzéssel megakadályozható. Ennek az eljárásnak a hatása a test vasraktárainak csökkenésével jár együtt. Ha a vérzés nem ad meg a kívánt eredményt, vagy ellenjavallt (például anaemia), lehetőség van arra, hogy használja az alacsony dózisú klorokvin, Koto-ing, látszólag nem kevésbé hatásos. Mindkét terápiás módszer kombinációja lehetővé teszi az egyes mellékhatások gyakoriságának csökkentését. A klórkinin hatása valószínűleg azzal függ össze, hogy képes-e porfirineket oldható állapotban tartani, és ezáltal fokozza a kiválasztódást.