A gének, az öröklődés, a betegség, a megelőzés vagy az egészséges gyermek születése
"A géneket nem lehet ujjával összetörni" - mondják az emberek, ami azt sugallja, hogy a szülők által hagyott "örökség" előbb vagy utóbb érezhetővé válik. És jó, ha erős az egészség, a magas értelem, a kreativitás, a vezetői karakterek. És ha nem? Az örökletes megbetegedésekről és a megelőzésük lehetőségeiről beszélgetést folytatunk az Irina Naumchik tudományos és gyakorlati központjának orvosi genetikájának igazgatóhelyettesével.
- Először is, derítsük ki, ki szükség van genetikai konzultációra?
- Mindenekelőtt olyan családok számára, ahol egy fejlődő fogyatékkal élő gyermek született, vagy olyan közeli hozzátartozók vannak, akik örökletes betegségben szenvednek. Párok, akiknek nehézségei vannak a terhesség kezdetével. Emellett a nők 35 év után és a férfiak 45 után, mivel az ilyen szülők nagyobb a kockázata, hogy a gyermek a Down-szindróma.
- Milyen genetikai betegségek vannak jelenleg a leggyakoribbak?
- Viszonylag gyakran hat ujj (extra ujj), csülökláb, hasított ajak és szájpad, különböző szívhibák. Ha ilyen betegségek nem állnak fenn a családban, a későbbi gyermekeknél a megismétlődésük kockázata minimális.
- A gyermek genetikai mutációit az anya fertőző betegségei okozhatják?
- A fertőző betegségek nem okozhatnak mutációt, hanem a genetikailag normális embrió bizonyos szerveinek kialakulását. Így például a terhes nők egyik legveszélyesebb betegsége (különösen az első trimeszterben) a rubeola. Rendszerint az olyan anyáknál, akiknél volt ilyen, a gyermekek számos rosszformán születnek. Ezért minden lány és terhes asszony tervezik, hogy vakcinázzák ezt az undorító vírust.
- Vannak olyan esetek, amikor a terhes nők ultrahangvizsgálatot végeznek a genetikusoktól, de még akkor is, ha ezek a gyermekek különböző rendellenességekkel születtek ...
- Sok mindent tudsz felfedezni, de nem minden. A legtöbb jogsértést a terhesség második trimeszterében határozzák meg (közel 20 hét). Ennek ellenére a patológiák akár 50% -a is kezeletlen marad, mivel még nem alakultak ki eléggé ahhoz, hogy ultrahanggal láthassák őket.
- Volt olyan eset, amikor a csecsemő uterusában Down-szindrómát gyanított, és születés után nem erősítették meg ...
- Van-e genetikai betegségek megelőzése?
- A megelőzés a terhesség tervezése és felkészítése. Ismétlem, az életkor fontos a genetikai patológiák előfordulásának gyakoriságában, ezért más dolgok megegyeznek, kívánatos, hogy gyermekeik legyenek fiatal éveikben. Természetesen a terhesség előkészítésének időszakában szükség van minden létező betegség kezelésére, a folsav és a vitaminok kezelésére. Ez mind a jövőbeli anyára, mind az apára vonatkozik. A profilaxis egy másik fázisa a prenatális diagnózis. Ez a magzat ultrahangja, és ha szükséges, további vizsgálatok. És az utolsó szint az újszülöttek szűrése a fenilketonuriára és a veleszületett hypothyreosisra. A genetikai betegségek korai észlelésével és időben történő kezelésével a gyermek egészséges lesz. Így a fenilketonuriák esetében elegendő csupán a fehérje étel főbb összetevőinek pótlása, és a felnőtt életben a táplálékkal való kapcsolódás fehérjeszárással.
- Miért generációról generációra egyes családok csak fiúk vagy csak lányok születnek?
- Ez nem olyan gyakori előfordulás. Ritka esetekben olyan betegséghez társul, amely az azonos nemű gyermekeknél fordul elő és méhen belüli halálához vezet. Ezután a család "gyermekei" egy bizonyos nem "felhalmozódnak". Továbbá, ha gyermek születése lehetséges, például haemophilia, a szülők úgy dönthetnek, hogy csak a lányok "szülnek", mivel a fiúkkal ellentétben egészségesek lesznek.
- Úgy gondolják, hogy az öröklés által nem csak betegségek adódnak hozzánk, hanem képességek és tehetségek ezen a területen. Ez így van?
Megkérdezte Elena Shahlevich
Hasonló témák a témában
A tuberkulózis veszélyes. magyarázza a szakértő
A tuberkulózist hagyományosan "a társadalom szegény és leépített tagjainak betegségének" tekintik. Azok, akik valahogy követik az egészségüket, sokkal jobban félnek másoktól, "civilizált" fertőzésektől. És hiába ... Ebből a betegségből senki sem ...
A gerinc és az emberi reproduktív képesség
A székrekedés gasztritisz kezelésére
A székrekedés a széklet hiánya több mint 3 napig. Ennek okai változatosak. Például: szabálytalan, napi 1-2 alkalommal, élelmiszer, folyadék elutasítása, ülő életmód. Valójában a zöldség- és gyümölcstáplálék hiánya vezethet ...
Tuberkulózis - okok, megelőzés, az első jelek
A harmincéves Andrey elvben nem panaszkodott az egészségéért. A fiatalember nem dohányzott, alkoholt fogyasztott mérsékelten, távol élt a laktanyától - a "tuberculosis" diagnózisa kellemetlen felfedezés volt számára. A fluorográfiás eredmények ...
Hogyan kell kezelni a haragot?
Tudod, hogy a hirtelen harag rombolhat egy jó napot, átirányíthatja a figyelmét a munkáról, és az embereket olyan dolgokról mondhatja el, amelyeket később megbánni fog. De tudja, hogy a düh káros hatással van a fizikai egészségére? Itt ...