Syndromological módszer - studopediya
Célkitűzés orvosi vizsgálat
Célkitűzés orvosi vizsgálat kezdődik a tanulmány megjelenése a proband. Módszertani alapot az ilyen vizsgálat szemiotika - a tudomány jelek (szimbólumok) a kóros folyamat a szervezetben, a helyes jelölés, morfológiai és funkcionális változások a szervek és testrészek, a dinamika a klinikai tünetek, azaz, azonosítása örökletes betegségek karakterek - ez előfeltétele a sikeres azonosítás a proband.
Erre a célra, különböző, általánosan használt tárgyát alakú jelölések, hogy jelezze a különböző funkciók, mint például a „dob bot”, „evező-borda”, „csepegtető szív”, stb
Tipikus tárgyát alakú jelzéseket használnak a klinikai genetika. Használatukkal jelöli a fő tünetei örökletes vagy veleszületett betegség.
Ismeretes, hogy sok esetben a beteg az örökletes patológiai megfigyelt jellegzetes megjelenésű vagy jelek genetikai betegségek, mint például: „egy személy elf” (Williams-szindróma), „madár fejű törpeség” (Seckel szindróma) gargoilichesky dysmorphism (mukopoiiszacharidózisok és Mucolipidosis), „macska sírni „(szindróma törléseket a kromoszóma rövid karján 5),” macska szeme „(Schmid-Frakkaro szindróma),” szemét doki „(részleges monoszómia szindróma a kromoszóma hosszú karján 22), stb
Nem meglepő, hogy a jellegzetes megjelenése teszi a különböző betegek különböző kontingensek és a családok több, mint minden más, mint akár közeli rokonok.
A külső vizsgálata proband orvoshoz kell irányítani, a lényeges predmetnoobraznyh karakterek közeli rokonok.
Miután szemrevételezés az orvos meghatározza proband más betegség jellemzői: megnyilvánulásai idő vagy a beteg életkora, amely esetében a megjelenése az első jelei a progresszív jellegét az áramlás, sokfélesége (polisistemny)
léziós szegregáció betegség és / vagy annak tünetei a családfa, és az ellenállás a kezelést (lásd CHAP. 17).
Meg kell jegyezni, hogy az objektív fizikai vizsgálati módszer kell kísérnie párhuzamos syndromological eljárás (módszer), amely szerves részét képezi.
Syndromological módszer - ez a második (miután szemiotikai) módszertani alapja a sikeres diagnózis örökletes betegségek. Ennek elengedhetetlen feltétele a módszer a tudás egy orvos az alapvető fogalmak és rendelkezések Klinikai Genetikai (lásd a fickó. 2-5).
Azonosító jeleket (szimbólumok), jellemző örökletes betegségek, előírja „önálló” (felülről lefelé) vizsgálata a test egy proband: arc, fej, nyak, a váll és a felső végtagok, mellkas és a has, a gerinc, medenceövön és az alsó végtagok, a külső nemi szervek. Ebben az esetben az orvos értékeli egymást követően:
• teljes testsúly és a magasság (antropometriájának) eltérés a norma;
• időben zárása kutacsok, a növekedési területeken a hosszú csontok, az úgynevezett csont életkor;
• test típusa és a jelenléte aszimmetria, az arányosság a szerkezet a csontváz, fej, a törzs és a végtagok;
• a bőr állapotától, a bőr alatti zsír és a nyálkahártyákat, a jelenléte rendellenességek a bőr és nyálkahártya pigmentáció, feltétele testszőrzet, a haj növekedését és a körmök;
• a mérete, alakja és jelenléte rendellenesség a koponya, szem, fül, arc, orr, száj, az ajkak, a felső és az alsó állkapocs, a fogak és a szájpad;
• a mérete és alakja a nyak
• a mérete és alakja a mellkas: az állam a szegycsont, kulcscsont, a lapockák és a bordák;
• jelenléte sérv a fehér vonal a has, lágyéki és köldöksérv;
• feltétele az izmok a hasfal elülső;
• alakja, hossza és egyéb szerkezeti jellemzői a felső és alsó végtagok;
• a fokú mobilitás az ízületek;
• feltétele izomtónus
• a feltétele a belső szervek, belső elválasztású mirigyek és a reproduktív szervek;
• állapota és fejlődési késés a test, beleértve a fizikai, pszichomotoros (az első életévben), a mentális (lelki), a verbális és szexuális fejlődés;
• jelenléte és súlyossága a neurológiai tünetek, szemészeti változásokat, ízlelési zavarok, szag, érintés, a hallás, és érintse meg a fájdalomérzés;
• A szín és a szaga a vizelet és / vagy a testszagot.
Az azonosított a „padló” jelek proband vizsgálat az orvos meghatározza a főbb priznakibolezni. Ezek közül: a kórjelző tünetek, mint például az alacsony növekedés örökletes formáinak törpeség; vezető funkciók, mint például ataxia (inkoordináció és a járás), valamint teleangiectasia (seprűvénák a bőrön, sclera és a nyálkahártyát) a szindróma Louis-Bar; tipikus tünetei, mint például a scoliosis örökletes betegségek a kötőszövet és a csontváz.
Emellett a fő jellemzői az orvos választja ki specifikus tünetek, mint clinodactyly kisujj (előfordulhat normális és Silver-Russel-szindróma).
Meg kell jegyezni, hogy az összes kijelölt orvos jeleket kell értékelni nem önmagukban, hanem a mutatók (szimbólumok) egy adott kóros folyamatot.
Minden jel lehet a jele egy örökletes betegség, de lehet, hogy nem a szimbolikus jelentése, figyelte a teljesen egészséges ember.
Fontos megjegyezni, hogy a diagnózist, és különösen a differenciál diagnózis az örökletes és veleszületett betegség mindig kezdődik meghatározása kórjelző, jelentős és jellegzetes tünetek, nem kell figyelembe venni egyáltalán, hanem inkább meg kell „mérlegelni” (jelentésbeli). Ez elsősorban az IDA jellemzői, a mennyiség nem döntő nélkül értékeli az egyes szolgáltatások külön-külön.