glutársav aciduria

Glutársav- során keletkező bomlási lizin, hidroxi-és triptofán. Az alapja a glutársav aciduria 1-es típusú kudarc glutaril-CoA dehidrogenáz. Ezt a feltételt meg kell különböztetni a glutársav aciduria 2-es típusú, amelyeknek más a klinikai tünetek és biokémiai eltérések miatt károsodott elektrontranszport rendszer.

a klinikai tünetek

Amikor glutársav-RII típusú gyermek 2 éves kor normális fejlődését, bár gyakran megjegyezte makrocefáiia. Azonban még a fény a fertőző-bolevaniyah hirtelen esik az izomtónust, a gyermek megszűnik tartani a fejét, ott choreoathetosis, görcsök, általános merevség, opisthotonos és DISTO-CIÓ. Miután a lassú kilép az első támadás bizonyos neurológiai rendellenességek (extrapiramidális tünetek és disztónia) megtarthatják Xia. Véletlen fertőzések általában eredményezheti megismétlése ellen. Más esetekben a tünetek fokozatosan növeli az első években az egész életen át alacsony vérnyomás és choreoathetosis előrelépés a merev-ség és dystonia. Fertőzések és más katabolikus provokál akut rohamok hányás, ketózis, görcsök, kóma, ami söpörni végződik halállal. A legtöbb fájdalmat kormányzati mentális képességek relatív-telno normális.

laboratóriumi kutatások

Kezelés glutársav aciduria

Alacsony proteintartalmú étrend (1,0-1,5 g / kg naponta) előre bavleniem citrullin (200 mg / kg per nap), javította gyűrődéseket biokémiai mutatók és A betegek klinikai állapotának.