Porfirin-betegség (gematoporfiriya) Tünetek Kezelés
Porfirin betegség (szinonima gematoporfiriya) - egy örökletes betegség társulnak károsodott hem-szintézisben szokásos (festék része a hemoglobin molekula) és kíséri a felhalmozódása a szövetekben, és izoláljuk a vizelet és széklet nagy mennyiségű porfirin (cm.).
Porfirin betegség nyilvánul meg akár előforduló krónikus gyermekkori megbetegedés a bőr fokozott fényérzékenység (pigmentáció. Fekélyesedés), hemolitikus anémia, purpurinuria. vagy „akut intermittáló porfiria,” akkor az első évtizedben az élet. Porfirin betegség manifesztálódik illeszkedik az akut hasi fájdalom hányás, székrekedés vagy hasmenés. láz és gyakran tekintik az akut vakbélgyulladás, hasnyálmirigy-gyulladás. epehólyag-gyulladás.
Hatása a betegség vagy súlyosbodása gyakran váltja ki a vételi barbiturátok. Ezzel párhuzamosan a hasi tünetek fejlődő idegrendszerben: polyneuritis. paresis, bénulás és néha mentális zavarok. Pigmentált bőr, de nem kifekélyesedhet; vizelet vörös, a fény elsötétedik.
Diagnózis lehet a klinikai kép alapján. A diagnózist a speciális biokémiai vizsgálatok porfirin vérben és a vizeletben. Ha úgy gondolja, a porfirin-betegségben szenvedő beteg kell utalni konzultáció a terapeuta-hematológus.
A kezelés. Kivétel barbiturátok. Kinevezése egy speciális diéta, szénhidrátokban gazdag. ADEN, kortikoszteroid hormonok.
Porfirin betegség (szinonimája Az akut időszakos porfiria), amelyet először Gunther (N. Gunther). Ritka. Mivel a használata barbiturátok vált nagyobb valószínűséggel kell regisztrálni a barbiturátok nyilvánvaló látens formája a betegség. A nők szenvednek sokkal gyakrabban, mint a férfiak. A betegek életkora 20-40 év.
Családi jellegű a porfirin kórban számos észrevételt; Öröklési nyilvánvalóan történik uralkodó típus. A megnyilvánulása a betegség nagy jelentőségű külső tényezők (használata altatók, szulfonamidok, a napenergia vagy UV, X-ray besugárzás és így tovább.). Pathogenesis porfirin betegség még nem teljesen feltárt. Megsértése a porfirin metabolizmus képződéséhez vezet a nem-fiziológiás vegyületek pirollovogo száma - éterben oldhatatlan uroporfirin vagy prekurzorai (porfobilinogén, leykoporfirin, δ-amino-levulinsav).
Szövettanilag kiderült parenchymás mintázat polineuritisz, az axonok töredezett területek a perifériás idegek és a gyökerek - duzzanat zsebek, vacuolatiót és mielin bontás.
Porfirin betegség általában kezdődik epizodikus. A rohamok eltarthat néhány órától néhány hétig.
Támadások előzi ingerlékenység, mentális labilitás, migrén, neuralgia, perifériás idegek, székrekedés, hasi fájdalom, néha amaurózishoz és t. D.
Porfirin betegség nyilvánul hasi tünetek - kólika, székrekedés, hányás (hasi porfiria), idegrendszeri betegségek (neurológiai formában), lélek (porfirin pszichózis), izmok (myopathiás porfiria), a vaszkuláris funkciót.
Ezek a formák rendellenességek vannak kifejezve különböző mértékben, egyesítjük egymással különböző arányokban és kíséri láz és leukocytosis.
Hasi hatások néha úgy ejtik, hogy gyanítható bélelzáródás. Elutasítja ezt a diagnózist lehetővé semmi jelét nem hashártya irritáció és más helyi jellemző tünetek akut bélelzáródás. Radiológiailag a porfirin betegség megfigyelt jelenség görcs a gyomor-bélrendszer, a hasi vak és a haránt vastagbélben. Súlyos izomfájdalom, izomrángás és sorvadása egyes izomcsoportok - kedvezőtlen prognosztikai jel. A vizelet kreatin észlelt.
Gyakran előfordul, hogy a megnövekedett vérnyomás és a pulzusszám felgyorsul. Az EKG - meghosszabbítják az intervallum Q - T, T-hullám ellaposodása érszűkület fájdalmat okoz. Véres hányás, gyomor-bélrendszeri vérzés porfirin betegség magyarázható érrendszeri rendellenességek. Szövődmények még meg kell említeni interstitialis nephritis, hasnyálmirigy-elhalás, hemolízis.
A diagnózis a klinikai adatok és a külső megjelenés a fekete vagy sötét színű vizelet. Ugyanakkor a szín a vizelet lehet normális; Néha besötétedik állás.
Porfirin betegségre gondolni kell bizonyult, ha kimutatjuk porfirinek (uroporfirin, porfobilinogén, leykoporfirin, δ-amino-levulinsav) a vizeletben (lásd. Purpurinuria). Differenciál diagnózis akut betegségek a hasi szervek, neurózisok, más idegi és mentális betegségek.
Jóslás komoly. Súlyos formái porfirin betegség általában végződik letálisan. Jelenlétében ideg tünetek mortalitás eléri 50-60% (Gunther).
Nincs specifikus kezelés. Remisszió néha előfordul alkalmazása után ACTH (a 40-80 egység per nap) és glükokortikoidok (kortizon vagy prednizon 200-300 mg-50 mg naponta). Hormonterápia folytatni kell rövid kurzusok (5-7-10 nap). Javasoljuk, hogy rendelni lactoflavin, pantoténsav, kalcium-glükonát, Rauwolfia készítmények, tesztoszteron. Removal porfirin kiválasztódik a gyógyszert felíró unitiol.
Amikor a látens formában vagy remisszió következő megelőző intézkedések végezzük: tiltott barbiturátok, a higany és a szulfa gyógyszerek, kokain, amidopirina, és a napenergia-ray besugárzás, hogy elkerüljék a hideg, ideges és fizikai feszültségeket.
Változások az idegrendszerben a porfirin betegség. Jelek idegrendszeri betegség általában látható az úgynevezett neuro-hasi formában.
A neurológiai kórképét jelentős szerepet játszik polyneuritist szindróma. Miután egy vagy több alkalommal a hasi fájdalom jelennek mozgási rendellenességek. Kezdve a kar vagy a láb bénulása gyorsan megragad minden a végtagok. Gyakran érinti a feszítő kezek, lábak és az ujjak és lábujjak. Ritkábban, bénulás kifejezettebb a proximális részek a lábak. Bénulás kialakulhat fokozatosan (1-2 hét alatt) vagy akut. Ínreflexek csökkennek vagy eltűnnek. Sorvadása izmok gyorsan alakul ki és gyakran drámaian kifejezve. Betegnél zsibbadás és fájdalom a végtagokban. Célkitűzés érzékenység betegségek ritkábbak. Fájdalom és károsodott mély érzékenységet a disztális
végtagok, de ezek a rendellenességek kiterjedhet a csomagtartóba. Néha a szemgolyó érintett idegek dysphagia, dysphonia és károsodott légzés, ahonnan a betegek gyakran meghal. Agy-gerincvelő folyadék normális, ritka fehérje-sejt-disszociációs.
A betegek többsége a roham alatt a porfirin betegség panaszkodik álmatlanság, nyomott hangulat, levertség, izgatottság támadásokat. Ritkán megfigyelt tüneteit heveny agyvelőgyulladás.
A kifejezett betegségek tüneteinek az idegrendszer egy rossz prognózist; elhalálozás a légzőszervi bénulás. Kedvező esetben a fájdalom és a zsibbadás fokozatosan megszűnik, az izom visszaáll az áramellátás. Ha nincs fennmaradó paralízis és sorvadása a tüneteket, a betegség teljesen eltűnik. Enyhülés, amely tart több hétig több éve.
Kezelésére és megelőzésére neuronális jelenségek egybeesik az általános betegség kezelésében. Egyes betegeknél, van egy gyors javulása a kezelés polyneuritist kortizon gyógyszerek (kortikoszteroidok).