Örökletes nonpolyposis kolorektális rák (nnprtk Lynch szindróma i
Örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK, Lynch I / II-szindróma, X-szindróma)
Örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK, Lynch I / II-szindróma, X-szindróma) - a leggyakoribb formája az örökletes kolorektális rák (CRC). Alapul - autoszomális domináns mutáció mismatch repair gének DNS-bázis: hMLH1 és hMSH2 (90% mutációk családok NNPRTK), hMSH6 (7-10%), PMS1 és PMS2- (5%).
Figyelmeztetés. annak ellenére, hogy a „nonpolyposis” karakter, polypoid karcinóma fejlődik elődei, de ellentétben SATCOM száma polipok sokkal kevesebb.
a) A epidemiológiája örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK).
• Olyan esetek képeznek 3-5% -a az összes colorectalis rák (CRC). NNPRTK: autoszomális domináns rendellenesség génnel penetranciát 80% és gyorsított szekvenciát adenoma - karcinóma (2-3 év).
• Az élettartam kialakulásának kockázata vastagbélrák Megjegyezzük körülbelül 80% -ában endometrium rák - 40-60%, húgyúti rák - a 18-20% a petefészekrák - 9-12%. A kockázat a metakrón colorectalis rák 45% (miután szegmentális reszekció, 10-15% - után colectomia ileorektalnym anasztomózis); 70% tumorok található proximálisan a lép flexura.
b) a tünetek. A fejlesztés a kolorektális rák (CRC) (és a kapcsolódó tumorok) fiatal korban. Nem tünetek vagy a tünetek nem különbözik a sporadikus colorectalis rák (CRC).
c) Differenciál diagnózis az örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK).
• További lehetőségek örökletes rák: SATCOM, MAP.
• családi CRC azonosítása nélkül a mutáns gént.
• A makroszkópos vizsgálat. korlátozott számú polipok (gyakran lapos), elsősorban a jobb szakasza (azaz, proximálisan a splenicus flexura).
• A mikroszkópos vizsgálat. általában rosszul differenciált adenocarcinoma Medullaris növekedés perstnevidnokletochnym és nyálkás szerkezetét.
Mikroszatellita-instabilitás (MSI): 90-95% a tumorokat NNPRTK MSI +, nagyfrekvenciás MSI (változások két vagy több az öt panelek), mint a 15-20% MSI + sporadikus CRC.
2 - diagramja előfordulás gyakorisága a rák különböző részein a vastagbélben.
3 - fejlődési stádiumaiban vastagbélrák Duke (rendszer):
A - korlátozott tumor vastagbél falán;
B - csírázási izom réteg bevonása nélkül a nyirokcsomókban;
C1 - csírázását az összes réteget a bélfal a legközelebbi nyirokcsomók érintettségét;
C2 - ugyanaz, mint a következő lépéseket C1 plusz távoli nyirokcsomókba elváltozás.
4 - áttétek a központi meszesedés a beteg elzáródásos sárgasággal indukált áttétes vastag- és végbélrák (semmilyen klinikai tünet referable a vastagbél). Komputertomográfia.
d) Survey örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK)
A szükséges minimális.
• Határozza / kezelése családtagok kialakulásának kockázata NNPRTK (minden betegnél): egy bejegyzést a kórelőzmény konzultációk és tájékoztatta a beteget, hogy ezt a betegséget (megjegyzés: a lehetőséget a pert!)
A betegek tünetmentes / családtagok jelenlétében család történetét.
• családi anamnézis, genetikai / tesztelés (ha nem teljes).
• Az éves colonoscopies kezdődően 25 éves korig (10-15 éven belül a rák felismerésekor a legfiatalabb családtag).
• Nők: éves felmérés a méhnyálkahártya Leszívott.
• Bemutató egyéb extra-bélrendszeri daganatok: Nincsenek egyértelmű ajánlásokat => függően családi jellemzők. A rák jelenlétének, polipok magas dysplasia vagy növekvő számú polipok => működését.
Kolorektális rákban szenvedő betegeknél (CRC) alapján a 50 éves kor.
• A családi előzmények: Amsterdam feltételeket? A család nem felel meg a kritériumoknak, amennyiben igazolják NNPRTK mintegy 50%.
• Genetikai vizsgálatok: Bethesda kritériumok?
• azonosító / kezelése családtagok kialakulásának kockázata NNPRTK: belépő a történelem tanácsadás, valamint tájékoztatta a beteget, hogy ezt a betegséget (megjegyzés: a lehetőséget a pert!)
• Az egyes szűrési program észlelni végbélrák műtét előtt.
További vizsgálatok (opcionális) - ugyanaz, mint a kolorektális rák (CRC).
e) osztályozása örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK).
• Amsterdam kritériumai II: mintegy 50% -át családok teljesítette a feltételt, NNPRTK kimutatható.
• Szempontok Bethesda MSI +, MSI.
• Lynch I: Csak kolorektális rák (CRC).
• Lynch II: CRC és extraintesztinális rák lokalizációja.
• Muir szindróma - Torre: örökletes colorectalis rák (CRC) a tumorok a faggyúmirigyek a bőr.
• X-szindróma: familiáris colorectalis rák (CRC) meghatározhatatlan típusú; hangsúlyos családi anamnézisben végbélrák csak (CRC) (megfelel a Amszterdam kritériumok, .msi normál gént MMP.), egy tipikus bal oldali a tumor elhelyezkedésétől neslizeobrazuyuschie, nemultifokalnye, az átlagos életkor a kimutatási - 50 év.
g) A kezelés műtét nélkül örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK).
• Kemoprevenció: szerepe nem meghatározott.
• Éves kolonoszkópia és polipektómiával.
• Attól függően, hogy a tumor stádiuma: adjuváns kemoterápia (vastagbélrák) vagy (neo) adjuváns kemoterápia (vastagbélrák).
b - kolonoszkópia képet vérzéses emelkedő vastagbélrák.
in - A rák a jobb fele a vastagbélben.
g - kolonoszkópia képet a rák kiújulásának a anasztomózist eltávolítása után daganatok a végbél.
h) A működtetés örökletes nonpolyposis vastagbélrák (NNPRTK)
Jelzéseket.
• Minden előrehaladó adenoma (nagy felbontású, vagy nagyfokú dysplasia), vagy számának növekedése polipok, kivéve azokat az eseteket többszörös áttét vagy abszolút ellenjavallat.
Sebészeti megközelítés.
• szubtotális reszekció a vastagbél (terápiás profilaktikus +): Ajánlott minden daganatok található proximális szigmabélen, kivéve azokat az eseteket a tény, hogy a páciens vagy ellenjavallat műtét társul szignifikáns lerövidítése a vastagbél.
• szegmentális colorectalis resectio: csak a terápiás célokra, elveivel összhangban a rák.
• A rák a végbél, amikor NNPRTK: alacsony elülső reszekció (/ anélkül neoadjuváns kemoterápia) profilaktikus proctocolectomia általában nem ajánlott, mivel a teljes funkciójának elvesztése a végbélbe.
• A nők (különösen, jelenlétében a családjában a méhrák, vagy mutációk hMSH6 vagy hMLHl és hMSH2): tárgyalása hysterectomia / ovariektómia (a postreproductive időszakban a menopauza alatt vagy más hasi műtét).
i) eredményez. Annak ellenére, hogy a legrosszabb patomorfológiai jelek NNPRTK hatása alatt mikroszatellit instabilitás (MSI) válaszként a kemoterápia során, mint a sporadikus colorectalis rák (CRC) az összehasonlításhoz lépése szerint továbbra is ellentmondásos.
k) monitoring. Folyamatos éves monitoring / vetítése kolorektális rák (CRC) és extraintesztinális daganatok => Éves teljes kolonoszkópia, sigmoidoscopy (műtét után), tanulmány szívjon endometrium.
