Lobar holoproencephalia
A Lobarnaya holoprozenzhefalia a holoproencefália enyhe klasszikus formája. amelyet a félgömbök és az oldalsó kamrák az agy frontális agykéin, különösen rostral és alulról történő elválasztása jellemez. A betegek körülbelül 19% -a lobar típusú.
Lobar holoprosencephalia. okok
A lobar holoproencefália pontos okai nem egységesek. A legtöbb gyermeknek normális karyotípusa van, bár ezt az anomáliát olyan rendellenességek kísérhetik, mint a triszómiás 13, a triszómiás 18. triploidia. Különböző deléciókat, duplikációk, és a gén-mutációk, beleértve a géneket SHH, PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2. A genetikai komponens mellett a környezeti tényezők, mint például az anyai diabétesz és az etanol vagy a retinsav hatásai is relevánsak lehetnek a hiba kialakulásához.
Lobar holoprosencephalia. Tünetek és megnyilvánulások
A Lobar, mint más típusú holoproencephália, gyakran összefüggésbe hozható az arciális rendellenességek kialakulásával, amelyek mindig az agyi hibák kialakulásától függenek. Ellentétben az alobar formával. ahol fejleszteni a legsúlyosabb fejlődési arc, fej és a belső szerveket, megnyilvánulásai lobaris formák is kényesek, ezek lehetnek ajak- szájpadhasadék és a rendellenességek az orr, a közel ülő szemek, egy kis fej. A lobar típusú egyéb jelei közé tartozik az apnoe, görcsök, gyenge pszichomotoros fejlődés, súlyos mentális retardáció.
Lobar holoprosencephalia. fénykép
A lány, akinek lobar típusú holoproencefália van, két héttel a születéstől. Frontális arc típus
A nyitott száj elülső nézete
Ugyanaz a lány (kora a fényképen 5 hónap). A művelet után
Lobar holoprosencephalia. diagnosztika
Prenatális diagnosztikájában lobaris goloprozentsefalii, ellentétben a más típusú, nehéz lesz, mert ezek a gyerekek is megfigyelhető anomáliák kialakulását egy üreg egy átlátszó fal egy változó kiterjesztése a oldalkamrák. Ilyen esetekben az orvosi személyzet lehet fejletlen corpus callosum és septooptikus dysplasia. Mindez együttesen nehézséget okoz a lobar holoproencephalia diagnózisában. De minden esetben, ez egy olyan első ultrahang érzékelő eszközt Lobar goloprozentsefalii a magzat, különösen vonatkozik olyan 3 / 4D ultrahang, amellyel részletesebb értékelést lehet elvégezni, mint egy hagyományos, két-dimenziós ultrahang.
Érdemes odafigyelni arra a tényre is, hogy a precipitális alulfejlettség jelenléte általában egy alobar vagy semilobáris holoproencefália jelenlétét jelzi. Például a gyermekek egyike, a lobar holoproencefália előzetes diagnosztizálásával mind a 11 gyermek előszűkebb képmutatást végzett. Végül világossá vált, hogy a gyermekek más típusú holoproencefáliákkal rendelkeztek, de nem lobar típusúak, és ezek mindegyike korai halálos kimenetelt eredményezett.
Lobar holoprosencephalia. kezelés
A Lobar holoproencephalia ritka anomália az agynak és az arcnak, és ez mindig hátráltatja a kezelést, mivel a legtöbb sebész és más szakemberek egyszerűen nem szembesültek ilyen hibákkal. Ami a kezelést illeti, csak tüneti és támogató lesz. Az első műtéti beavatkozások időzítését a malformációk mértékével és számával kell meghatározni, de kívánatos, hogy a lehető leghamarabb lefolytassák őket. Például a felső ajak korai sebészi helyreállítása legfeljebb 5 hónapos korban jelentősen javíthatja az életminőségét (például a szoptatás könnyebbé válik a gyermek számára). Hasonlóképpen a páciens megfelelő esztétikai megjelenést kaphat.
Lobar holoprosencephalia. kilátás
A közös holoproencefáliás gyermekek prognózisa a központi idegrendszeri anomáliák súlyosságától függ. Ezek a gyermekek súlyos hiányosságokat mutatnak a pszichomotorok fejlődésében, és közülük néhányan az élet első évében halnak meg. Azonban más gyermek élhet a felnőttkorig, hanem mentális retardáció, látási zavarok, szaglási zavarok, endokrin rendellenességek, valamint a hydrocephalus, amely gyakran jelen vannak a gyermekek többsége (a legtöbb satu állandó). Végezetül azt szeretném mondani, hogy a lobar holoproencefália különböző módon manifesztálódhat, és ezek a vécék nem mindig felelnek meg az agyi rendellenességek súlyosságának.
A m.redkie-bolezni.com oldalon közzétett ritka betegségekről szóló tájékoztatás csak oktatási célokat szolgál. Soha nem használható diagnosztikai vagy terápiás célokra. Ha kérdései vannak a személyes egészségügyi állapotával kapcsolatban, akkor csak szakemberektől és szakképzett egészségügyi szakemberektől kérjen tanácsot.
A m.redkie-bolezni.com nem profitos, korlátozott erőforrással rendelkező webhely. Így nem garantálhatjuk, hogy az m.redkie-bolezni.com minden információja teljesen naprakész és pontos lesz. Az ezen a weboldalon megadott információkat semmiképpen sem szabad helyettesíteni szakmai orvosi tanácsadással.
Ezenkívül a ritka betegségek nagy száma miatt egyes betegségekre és állapotokra vonatkozó információk csak rövid bevezetés formájában írhatók le. Részletesebb, pontosabb és legfrissebb információkért forduljon orvosához vagy egészségügyi szakembere.