Erythropoietikus uroporfirii, kezelés, okai, tünetei, megelőzése
- Mi erythropoetikus uroporfirii
- Mi indítja erythropoetikus uroporfirii
- Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt erythropoetikus uroporfiry
- Tünetek erythropoetikus uroporfiry
- Diagnózis erythropoetikus uroporfiry
- Kezelése eritropoietikus uroporfiry
- Melyik orvos kell fordulnia, ha eritropoetin uroporfirii
Mi erythropoetikus uroporfirii
Erythropoietikus uroporfiriya (veleszületett porfiria, porfiria Gunther) - nehéz ritka betegség, bevonásával bőr, hemolitikus anémia, intracelluláris elpusztítását a vörösvértestek, vizelet-kiválasztás izomer uroporfirin.
Mi indítja erythropoetikus uroporfirii
Erythropoietikus uroporfiriya - egy örökletes betegség, származtatott mint egy autoszomális recesszív típusú. A betegség egy generáció, néha több gyermek. A szülők - heterozigóta hordozói a kóros gén nincs klinikai tünetekkel jelentkezik, bár néha a vizeletben enyhe növekedését tartalmának porfirin.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt erythropoetikus uroporfiry
Túlzott mértékű lerakódása uroporfirin vörös vérsejtek vezethet lerövidítése időtartamának életük, megnövekedett hemolízis. Eritrocitákból megjelent sok uroporphyrinogen oxidálódik uroporfirin és lerakódik a bőrben, ami fényérzékenységet.
Tünetek erythropoetikus uroporfiry
A betegség is előfordulhat újszülött. Azt találták, piros vizelet, a bőr fokozott érzékenysége a napozást. Miután néhány hét vagy hónap alatt a szülés után a gyermek különböző testrészek jelennek buborékok átmérője 1-10 mm; helyén buborékok jelennek nehezen gyógyuló fekélyek, csatlakozott a másodlagos fertőzés. Később a fekély kezelésére antibiotikumokkal hegek, így részei elmeszesedett bőr, atrófiás hegek. Scars rontják a bőr, okozhat contracturáinak különböző ízületek, vakság. Gyakran előfordul, hogy a gyermek hiányzik a haj, a köröm. Sklerodermopodobnye változások jelennek meg az arcon. A fogak észrevehetően sötétebb, vöröses izzás ultraibolya fényben.
Erythropoietikus uroporfiriya - súlyos betegség, ami a fogyatékosság és gyakran halált a korai gyermekkorban. Mielőtt az antibiotikumok használata, a betegek nem élte túl legfeljebb 1 éves és meghalt a vérmérgezés általában együtt járó gennyes sebek és elterjedése mikrobiális fertőzés. Jelenleg a prognózis komoly marad.
Diagnózis erythropoetikus uroporfiry
Amikor biokémiai elemzése vizelet észlelt nagyszámú izomerek uroporfirin és coproporphyrin kevesebb izomer. A vörösvértestek a betegek által meghatározott számos uroporfirin. A vörösvértestek izzani piros ultraibolya fényben.
Kezelése eritropoietikus uroporfiry
Mostanáig nem ismeretes módszer változó felület szintézisének porfirinek. Konkrét erythropoetikus hatása, ha uroporfirii lehetővé teszi a lép eltávolítása. Ez a művelet eredménye egy hosszabbító élettartama a vörösvértestek, így növeli a hemoglobinszint. Sőt, az időegység alatt felszabaduló roncsolt vörösvértesteket uroporfirin kevesebb, így csökkentve a fényérzékenység.