Waardenburg szindróma
Waardenburg szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség. A tartomány és a tünetek súlyossága jelentősen eltérhetnek esetről esetre. Azonban a fő megnyilvánulása ez a szindróma közé jellegzetes arc, a száj, a szokatlan pigmentáció a haj, a bőr és / vagy a szivárványhártya mindkét szeme, és a veleszületett süketség. Pontosabban, egyesek szokatlanul széles orrnyereg, pigment anomáliák (a szál fehér haj, hogy a nő fölött a homlok, korai őszülés vagy a haj obesvechivanie), a különbség a színe a két írisz, foltos depigmented bőrterületek (leucoderma). Egyes személyek is lehetnek halláscsökkenés zavarai miatt a belső fül (sensorineural süketség).
A kutatók leírják a különböző típusú Waardenburg szindróma. Ezek különböznek a megnyilvánulását. Például, az első típus a Waardenburg szindróma. Ez együtt jár egy jellegzetes oldalirányban eltolt belső sarkában a szem, míg a II típusú (2b altípusú. 2c. 2d. 2e) nem társított ezt a rendellenességet. Továbbá az első és a második típus ismert, hogy dolgozzon a háttérben mutáció különböző gének. Egy másik formában, ismert típusú III. leggyakrabban fejleszteni arc rendellenességei, a szem és a hallás zavarok. A negyedik típus (altípus 4a. 4b. 4c), ismert, mint a betegség-Waardenburg Hirshprunga jellemezhető Waardenburg főbb jellemzői a betegség kombinációban Hirschsprung betegség tüneteit.
A legtöbb esetben, Waardenburg szindróma autoszomális domináns tulajdonság. Jelenleg van egy nagy számú különböző gének mutációja ami okozhat Waardenburg szindróma, egyesek vagy egész családok.
Waardenburg szindróma. járványtan
Waardenburg szindróma nevezték a kutató PJ Waardenburg, aki először pontosan le a rendellenesség 1951. Eddig legalábbis azt írták le, 1400 esetben. A tapasztalat azt mutatja, hogy a frekvencia Waardenburg szindróma körülbelül 1: 40000 szülés és ez a szindróma számlák mintegy 2-5% -a minden esetben a veleszületett süketség. Waardenburg-szindróma is előfordulhat mind a férfiak és a nők, viszonylag egyenlő arányban.
Waardenburg szindróma. Kapcsolódó rastrojstva
Számos olyan rendellenességet, amely jellemezhető bizonyos tünetek, amelyek előfordulnak egyének Waardenburg szindróma. Például, a kutatók szerint az ilyen rendellenességek lehetnek például a családi anamnézisben süketség és részleges albinizmus, vitiligo és familiáris esetben veleszületett szenzorineurális süketség vagy egy ismert állapot szindróma, Vogt-Koyanagi-Harada. Utolsó szindróma jellemezhető gyulladásos szembetegség, vitiligo, fehér szemöldök, szempilla, haj, hajhullás (alopecia). Továbbá, néhány veleszületett rendellenességek, szintén összefüggésben lehet az oldalirányú mozgását a belső sarkok a szemet, a körben elhelyezkedő szemek, orrlyukak keskeny szokatlanul vastag szemöldök és halláskárosodás.
Waardenburg szindróma. fénykép
Megnyilvánulásai Waardenburg szindróma
Megnyilvánulásai Waardenburg szindróma II típusú
Megnyilvánulásai Waardenburg szindróma
Megnyilvánulásai Waardenburg szindróma
Waardenburg szindróma. okok
A legtöbb esetben, Waardenburg szindróma és WS1 és a WS 2 örökölt egy autoszomális domináns módon változtatható expresszivitással és penetrancia. Gének mutációi EDN3, EDNRB, MITF, Pax3 és Sox10 okozhat Waardenburg szindróma.
Egyes egyének szindrómák WS1 és WS2, családi anamnézis nem erősítették meg. Ezekben az esetekben a betegek lehetnek sporadikus genetikai mutációt, amely fejleszti ismeretlen okból. Egyes kutatók azt sugallják, hogy ezek az új (elszórtan) mutációk szindróma WS1 lehet vonni az előrehaladott életkor a gyermek apja.
A kutatók megállapították, hogy a fejlesztési WS1 szindróma carry mutációk felelősséget Pax3 gén található, amely a 2q35 sávban. Pax3 gén funkciója továbbra is ismeretlen. Azonban, egyes kutatók azt sugallják, hogy Pax3 segíthet szabályozásában működésének egy másik gén (más néven MITF), amely szerepet játszik néhány esetben a WS2-szindróma.
Egy MITF gén egy olyan fehérjét kódol, amely fontos szerepet játszik a fejlesztés a néhány pigment (melanin) termelő sejtek néven ismert melanociták. Hiánya vagy hibás a melanociták befolyásolja a fejlődését pigmentáció a szem, a bőr, a haj, és, mint láttuk néhány vizsgálatban az ilyen rendellenességek összefüggésben lehet a halláskárosodás. Így, a kutatók kimutatták, hogy a mutációk a gén MITF vezethet rendellenességek a fejlesztés a melanociták, ami csökkent pigmentáció és halláskárosodás, potenciálisan társított WS2 szindróma.
Ami Waardenburg szindróma Type IV (WS4), akkor ez a fajta is előfordulhat mutációval különböző gének. Ezek közé a gének EDNRB (13q22), EDN3 (20q13.2-q13.3) vagy Sox10 (22q13).
Waardenburg szindróma. Tünetek és jelek
Elsődleges jelek Waardenburg szindróma lehetnek megkülönböztető arc, a száj, hypopigmentáció szokatlan haj, a bőr és / vagy a szivárványhártya egyik vagy mindkét szemen (részleges albinizmus), veleszületett süketség. Azonban, mint korábban említettük, a kapcsolódó tünetek és hatások nagyon változatos lehet, beleértve többek között egy család tagjai. Például, míg néhány egyén csak egy jellemző, mások több tartozó abnormális ez a rendellenesség.
Néhány ember lehet megfigyelni kóros oldalirányú elmozdulása a belső sarkában a szem. Továbbá, ez a feltétel lehet kapcsolatos szokatlanul kicsi, és lelógó könnycsatorna, ami fokozott érzékenységet a fertőzés a lacrimal zsákok (dacryocystitis). Ezekkel a szemészeti rendellenességek, egyesek abnormálisan széles, nagy orr-híd és az elmaradottság „szárnyak” az orr, ennek eredményeként a beteg orrába keskenyek. Ezen túlmenően, egyes esetekben a szemöldök lehet szokatlanul sűrű és / vagy tudnak együtt növekedni. Ritkán, egyes betegek széles ülő szemei.
Egyes személyek Waardenburg szindróma, előfordulhat, hogy további arc anomalii.Oni lehetnek szokatlanul lekerekített orrhegy, esetleg kissé felfelé fordított, telt ajkak, és / vagy enyhe kiemelkedés az alsó állkapocs (prognathia). Bizonyos esetekben néhány gyermek is jelen lehet, vagy a szájpadhasadék vagy ajak-.
Waardenburg szindróma gyakran társul pigment rendellenességek miatt a melanin pigment hiány. Egyes egyének egy fehér üstök születéskor, ami fokozatosan eltűnik a korral, vagy fehér foltok a haj nélkül üstök. Szemöldök, szempilla, és a haj színe válhat korán szürke vagy fehér (gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkor). Ezen túlmenően, egyesek szabálytalan foltszeruen a bőr, ami nem lesz pigmentáció (leucoderma vagy vitiligo), különösen az arcon és a kézen. Waardenburg szindróma is társul alacsony kötőszöveti rostok, amelyek egy nagy részét a szín mező mindkét szemébe (írisz). Ennek eredményeként az egyének ezzel szindróma szokatlanul élénk kék szeme és különbségeket pigmentáció az írisz mindkét szemébe vagy különböző régióiban azonos írisz (heterophthalmia). Például a blende a szem lehet kék, a másik lesz festve a különböző színű. Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy a heterophthalmia gyakoribb lehet esemény típusa WS2 ez a szindróma, és a fehér üstök és depigmentált bőrfoltok sokkal gyakoribb azoknál az embereknél típusú WS1.
Néhány ember is van veleszületett süketség. Úgy tűnik, mint egy a szabálytalanságok, illetve hiánya a Corti-szerv, a szerkezet a belső fül (csiga). A Corti-szerv tartalmaz kis szőrszálak, amelyekkel rezgéseket idegi impulzusok, amelyeket azután keresztül továbbított a hallóideg (egyensúlyi és hallóideg) az agynak. Rendellenességei Corti-szerv megakadályozhatja az idegi impulzusok, ami hallásvesztés (szenzorineurális süketség). A legsúlyosabb egyéni, veleszületett szenzorineurális süketség érintő mindkét fülét. Azonban ritka esetekben, halláscsökkenés csak egyirányú. A tapasztalat azt mutatja, hogy a veleszületett szenzorineurális süketség gyakrabban társított szindróma típusú WS2 mint WS1.
Bizonyos esetekben egyes betegek esetében rendellenességek arc, a szemek, halláskárosodás és kétoldalú fejlődési kezek. Ez a forma a betegség, amely már le, mint egy komoly mértékben WS1 alakú, néha WS III típusú. A kétoldalú hibák lehetnek: elmaradottság (hipoplázia), és rendellenesen rövidsége fejlesztés a felső végtagok, abnormális hajlítása bizonyos ízületek az ujjak rögzített helyzetben (kontraktúra), csukló anomáliák és / vagy összevonása bizonyos ujjak. Bizonyos esetekben, más csontrendszeri rendellenességekkel is jelen lehetnek, például a szokatlan magassága a lapátok.
A negyedik formája a szindróma is leírták, ez jellemzi a fejlesztés a kombináció elsődleges jellemzők Waardenburg szindróma kombinálva Hirschsprung betegség tüneteit. Ez a forma a szindróma nevezhetjük WS4-szindróma, Waardenburg-Shah vagy Waardenburg-Hirschsprung betegség. Ez a forma jellemzi gyomor-bélrendszeri rendellenességek, a hiányában bizonyos idegsejtek (ganglionok) a simaizom falon a vastagbél. Ennek eredményeként egy személy dolgozhat problémák önkéntelen, ritmikus, ami miatt az élelmiszer áthalad az emésztőrendszeren (perisztaltika). A kísérő tünetek és jelek lehetnek: abnormális felhalmozódása széklet a vastagbélben, a tágulási az érintett szegmens (megacolon), puffadás, hányás, étvágytalanság (anorexia), problémák a súlygyarapodás és / vagy más megsértése.
Waardenburg szindróma. diagnosztika
Waardenburg szindróma lehet diagnosztizálni a születéskor vagy a korai gyermekkorban (vagy bizonyos esetekben, egy későbbi korban) alapján alapos klinikai vizsgálat, az azonosítás a jellemző fizikai megnyilvánulásai alapján teljes körű vizsgálata a beteg, családtörténeti kutatás, és az alapján a különböző speciális kutatás. Például, az egyének Waardenburg szindróma, diagnosztikus értékelés a következőket mérjük a távolság a belső sarkai a szem, a külső sarkok a szemet és a a pupillatávolságot (ebben az esetben, a leggyakrabban használt speciális gyógyászati féknyereg).
További diagnosztikai vizsgálatok is elvégezhető kimutatására bizonyos egyéb rendellenességek, amelyek potenciálisan társítható Waardenburg szindróma. Az ilyen vizsgálatok tartalmazhatják a belső struktúrák a szem (réslámpa), egy hallásvizsgálat és X-sugarak (csontváz hibák). Más esetekben, további diagnosztikai vizsgálatok is ajánlott néhány betegnél.
Waardenburg szindróma. kezelés
A kezelés Waardenburg szindróma célja megszabadítva a beteg a specifikus tünetek. Korai felismerése sensorineural hallásvesztés játszhat fontos szerepet játszanak a gyors beavatkozás, és ennek következtében a lehető legjobb eredmény elérése. Bizonyos esetekben, az orvosok ajánlhatja cochleáris implantátumot eszköz, amely elektródákat beültetett a belső fül, hogy stimulálják a hallóideg.
Mert az emberek, pigmentált bőr rendellenességek hajlamosak lehetnek a leégés, és azért, mert a megnövekedett kockázata bőrrák kialakulásának, az orvosok azt tanácsolják, hogy kerüljük a közvetlen napfényt, használjon fényvédő, napszemüveg és lefedik a legtöbb ruha a bőrön, ez segít megvédeni a bőrt a nap. Azoknak abnormális pigmentáció az írisz, oldalirányú elmozdulását a belső sarkában a szem és / vagy más szemészeti rendellenességek, szemészek ajánlhatja különleges intézkedések támogatására. Ezek a következők lehetnek szemüveg speciálisan színezett szemüveg, kontaktlencse és egyéb terápiás vagy megelőző intézkedéseket.
Személyek számára rendellenességek a felső végtagok, a kezelés magában foglalja a fizikai kezelés és a különböző ortopédiai technikák, beleértve a potenciálisan a sebészeti beavatkozások. Az is előfordulhat, az orvosok ajánlhatja műtéttel kapcsolatos rendellenességek ez a rendellenesség. Különleges eljárások elvégzett műtéttel, függ a súlyosságától és helyétől anatómiai anomáliák összefüggő tünetek, a tünetek és egyéb tényezők.
Például, a lapátok a megakolon megkövetelheti eltávolítását az érintett bél régióban, majd a műtét „találkozás” egészséges területeken.
Egyéb kezelési módszerek a betegség csak tüneti és szupportív.
Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.
m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.
Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.