Elvei a genetikai betegségek kezelésére
Alapelvei genetikai betegségek kezelésére. kezelési stratégia
Genetikai betegségek kezelhetők több szinten, megfelelő különböző szakaszaiban az intézkedés a mutáns gént. Ebben a fejezetben leírjuk a logikai és kezelésére javasolják az egyes szinteken. Használt kezelési módszerek nem feltétlenül zárja ki egymást, bár a sikeres génterápiás teszi egyéb kezelések felesleges.
A genetikai betegségek kezelésére, fontos hangsúlyozni, hogy fontos a beteg oktatás nem csak elérni a megértést, a betegség és annak genetikai jellemzők és a kezelés, hanem a megfelelés biztosítása érdekében terápia, ami kényelmetlen lehet és élettartamát.
A kezelés klinikai megnyilvánulásai genetikai betegségek. Kezelés klinikai fenotípus közé tartozik a teljes spektrumot nem egyedülálló, hogy a genetikai betegségek orvosi és sebészeti beavatkozások. Gyakran ez az egyetlen rendelkezésre álló kezelés, és bizonyos esetekben elegendő lehet.
Metabolikus rendellenességek kezelésére alkalmasak genetikai betegségek. A legsikeresebb módszer a genetikai betegségek kezelésére - szintjén egy anyagcsere-rendellenesség.
Étrendi korlátozás genetikai betegségek
Étrendi korlátozás - az egyik legrégebbi és leghatékonyabb kezelések genetikai betegségek. A mai napig így kezelt több tíz által okozott betegségek gének különböző lókuszokat.
A módszer előnye az -, hogy nagyon hatékony lehet; hátránya - hogy rendszerint életen át tartó fenntartását korlátozó és gyakran szintetikus étrend. Diéta fájdalmas a beteg és a család, különösen a serdülőkorban. Sok betegség kezelhető ezen a módon - hibák metabolizmusának aminosavak, és ezért általában szükség van komoly korlátozása természetes protein.
Fontos tápanyagokat. mint az aminosavak, azonban nem lehet teljesen kizárni; bevitelét elegendőnek kell lennie az anabolikus célra. A betegek egy csoportjában több mint enyhe enzimes hibák gyakran mutat bizonyos kis mennyiségű hibás enzimet; ezért a diéta lesz kevésbé merev és tartsák be a könnyebb lehet.
Amennyiben a felhalmozott diétás prekurzor szubsztrát nem szükséges tápanyagokat, akkor lehet teljesen kiküszöbölni az étrendből. Egy példa az ilyen anyagok - galaktóz, amely test lehet szintetizálni glükózból mennyiségben szükséges a normális biokémiai folyamatokat, mint például a szintézise mukopoliszacharidok.
Diet. korlátozza fenilalanin a klasszikus PKU, elsősorban megakadályozza neurológiai rendellenességek. Gyermekek PKU normális születéskor, hiszen a szülő enzim védi a baba a méhben. A legjobb kezelési eredmények érhetők el, ha a diagnózist röviddel a születés után és a kezelés megkezdése gyorsan.
Jelenleg ajánlott. hogy a betegek a PKU maradt nizkofenilalaninovoy diéta az egész életed, mert ha a diéta leáll, a betegek többsége (bár talán nem az összes) fejlesztése neurológiai és viselkedési rendellenességeket.
Még azok a páciensek. kezelik következetesen és normális intelligencia IQ tesztek, azonban ez gyakran psychoneurological tünetek (például a fogalmi, vizuális-térbeli és nyelvi képességek). És mégis, a kezelés lényegesen jobb eredményt, mint a hiányát.
Helyettesítés genetikai betegségek
A betegség által okozott hibák számát a kialakulását pajzsmirigyszövet, vagy a fő termék, tiroxin. Minthogy a veleszületett hypothyreosis gyakori (kb 1/4000 születés), és a kezelés megakadályozza a mentális retardáció számos országban újszülöttkori szűrés végezzük, hogy a kinevezését tiroxin lehetne tartani a lehető leghamarabb a szülés után, hogy megvédje fejlődik elkerülhetetlenül egyébként súlyos értelmi fogyatékosság .
A megoldás a genetikai betegségek
Terápia kerülő úton - a kiterjesztett alternatív metabolikus utak koncentrációjának csökkentésére a káros metabolitok. Sikeres alkalmazása a terápia bypass - kezelés karbamid ciklus rendellenességek. A funkció az urea-ciklus - átalakítani a toxikus ammónia karbamid, egy ártalmatlan végterméket.
Ha a hibák enzimek ciklus megbomlik, például az OTC hiány, protein étrend hozzárendelés a megszorítás csak részlegesen csökkentik a tolóerő hiperammonémia. Ebben az esetben, az ammónia szintje csökkenthető átkonvertálja egy alternatív metabolikus útvonal szintéziséhez vezető ártalmatlan anyagokra általában csekély szerepet játszik.
Így a bevezetése nagy mennyiségű nátrium-benzoát okozza, hogy reakciót glicinnel alkotnak hippurát, urinable. Szintézise glicin fokozott és kialakított minden mól glicin egy mól ammónia használt.
Hasonló módszer sikeresnek bizonyult csökkenti a koleszterin szintjét heterozigótákban familiáris hypercholesterinaemia. A koleszterin transzfer része a szintézisét epesavak ezeknél a betegeknél az egyetlen normális LDL-receptor-gén lehet stimulálni képződése nagyobb számú máj LDL receptorokat, hogy kötődnek a koleszterin.
A kezelés vezet jelentős csökkenését a plazma-koleszterin, mivel a 70% a receptorok megkötik az LDL-élelmiszer-koleszterin, tárolja a májban. Növelése szintézise epesavak elérése céljából abszorbensek, például a kolesztiramin megköti az epesavakat a bélben, és növeljék az ürülék kiválasztása. Ez a példa világosan mutatja azt a fontos elvet: autoszomális domináns betegség néha kezelni megnövekedett expressziója a normál allél.
Gátlás genetikai betegségek
Néha módosítás anomáliák farmakológiai gátlása során használt enzimek a veleszületett anyagcsere. Ez az elv azt is szemlélteti familiáris hypercholesterinaemia. Amikor a koleszterin terhelés csökken átirányításával azt más termékekre vagy eltávolítása miatt fizikai módszerekkel, próbálja kompenzálni csökkentik a máj koleszterin Bejövő növelve annak szintézisét.
Ezért, a kezelés a heterozigóta örökletes hiperkoleszterolémiában hatékonyabban, ha egyidejűleg gátolják a koleszterin szintézisét a májban sztatinok, egy gyógyszercsoport - hatásos inhibitorai a 3-hidroxi-Z-metil-CoA reduktáz enzim a koleszterin-szintézis. Nagy dózisú sztatinok jellemzően csökkenti az LDL-koleszterin plazma heterozigóta örökletes hiperkoleszterolémiában 40-60%; ha sztatinok együtt használjuk kolesztiramin, a hatás szinergetikus, és lehet elérni még nagyobb csökkenését.
Kiválasztás A genetikai betegségek. Genetikai jellemzett betegségek káros anyagok felhalmozódását, néha kezelt közvetlen eltávolításával ilyen vegyületek a szervezetből. Ezt az elvet szemlélteti köpölyözés, hogy csökkentsék a felhalmozódása a vas haemochromatosis.