Albinizmus Oculocutaneous - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Eye-bőr albinizmus 1A típusú (albinizmus OCA 1A klasszikus albinizmus) - egy örökletes betegség, amelyben a betegek van egy markáns depigmentation a bőr, a szem és a haj. Az albinizmus is kíséri nystagmus. jelentős csökkenése a látásélesség, a félelem, fény. Emberek albinizmus már hajlamos a bőrrák. A betegség oka károsodást tirozináz - az enzim, amely szintetizálja a bőr és a haj pigment - melanin. Damage tirozinázL az albinizmus OCA 1Atipa vezet teljes hiánya melanin.
Az előfordulási arány 1 39,000 Albinizmus OCA 1A típusú öröklődik autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy a betegség egy gyerek, aki megkapta a gént a mutációt mindkét szülő - és anya és apa. A tirozináz gént (Tyr), amelynek mutációi vezetnek zavar a funkciója, ezen enzim található a kromoszóma hosszú karján 11 (11q14-q21). Jelenleg mintegy 60 leírt pont gén mutációja tirozináz.
Oculocutaneous albinism 2. típusú (OSA2, OMIM 203.200) - autoszomális recesszív betegség, amelyben a bioszintézis melanin csökken a bőr, a haj és a szemet. OSA2 - a leggyakoribb formája a albinizmus jellemzi hypopigmentáció a bőr és a haj és a jellegzetes változások a szem, mint például a nystagmus, csökkent látásélesség. Szabálytalanságok OSA2 rendszerint kevésbé súlyos, mint amikor OSA1. A bőr általában krémes fehér színű, a haj lehet fehér, világos sárga és világosbarna színű. Szem gyakran kék. Pigmentációt valószínűleg fokozatosan a korral. A pontos mechanizmus E késedelem ismeretlen pigmentáció. Az intenzitás a megjelenése pigmentáció függ a beteg faji identitás. Ahogy a pigmentáció, is növeli látásélesség (körülbelül 0,25-0,5). Az előfordulási arány 1: 15000.
A gén felelős a fejlesztési oculocutaneous albinizmus 2. típusú, OSA2, kromoszómán található 15 a 15q12-q13 lokuszra és áll 24 exont. OSA2 olyan fehérjét kódol, - a polipeptid P amely egy integrális membrán fehérje tirozin szállítást végző - a melanoszómák melanin prekurzor. Jelenleg mintegy 100 mutáció le.
A Center for Molecular Genetics végzett közvetlen DNS diagnózis oculocutaneous albinizmus 1A típusú és 2. típusú TYR szekvenálásával kódoló génszekvenciák és oC ± 2.