Számítógépes referencia és diagnosztikai rendszerek és adatbázisok
A mai napig ez képviselte több mint 15 leírásai monogénes LLC bolez-it, szindrómák és szimptómák. A folyamatos növekedése számos „új” bo-örökletes Leznov kifejezett poli-morfizmus klinikai és genetikai heterogenitása sokan jelentenek sok nehézség diagnosztizálása örökletes betegségek [16]. Sok örökölt formáit patológia (in-hatás szindróma) előfordulhat relatív on-ritka, ami további nehézségeket diagnosztikai-CIÓ, különösen azokban az esetekben, azok leírása IME-amerikai kutatók. Mindez megnehezíti a gyakorlati munka az orvos. Azonban a pontos diagnózis örökletes bo fennálló betegség vagy szindróma olyan messzire aka-járvány értéket. Hibás diag-NOU - hiba a genetikai tanácsadás, rossz ori-ting családok és más genetikai betegségek kockázatát a családban. Ez létrehozásához vezetett az információ-on-állítás rendszerek a teljes listát és hatása patológia. Számítógépes diagnosztika lehet használni a felhalmozódása a tapasztalat és a tudományos ismeretek a jelenség a pro-kóros folyamat különböző szakaszaiban fejlődését. [17] A számítógép memóriája tárolja az adatokat a klinikai tüneteket, iCal és eredmények MNT TRIG dovaniya legfeljebb ritka patológiai Jelenleg kpinitsisty genetikusok már nem működik hivatkozás nélkül di-agnosztikus rendszereket.
elvei diagnózis nem bonyolult számítógépes programok. Lead-nek tünetek kiderült, a páciens be egy számítógépbe, és az alapján, hogy valaki számítógépes program megjeleníti a valószínűsége, hogy a diagnózist. Utalva az adatbázis, az orvos kap egy részletes leírását a jelzett szindróma.
Nemzetközi elismerés a av-straliyskaya számítógépes rendszer azon konkrét nasledstvennnyh szindrómák - R05511M (RyuShgez 5 (aps1gas1 Zupygotez APS) 1!) PS1 | adpo2es1 MaKogtayopz). Mind a azonosított szindrómák a dokumentáció-ted fényképek és leírások SIM ptomu végső diagnózisa bázisok követően összehasonlító értékelése a beteg képek és fényképek. Ott mar-falu rendszer diagnosztika az öröklődés kormányzati betegségek (Franciaország) épül, a tünetek alapján, és az eredményeket a függvény-közi tárgyalás. A Moszkva Kutató Intézet Pediat-RII és gyermekgyógyászati műtét létrehozott referencia-diagnosztikai rendszer „DIAGEN” (diagnosztikai 1 500 örökletes szindrómák és betegségek) működik interaktívan. A közel 80% az esetek, s kérésére, ez a rendszer lehetővé teszi a zapodo-zrit nosological formájában patológia dolaboratornom szakaszban [17]. Az orosz nyelvű programokat kidolgozni az Állami Egészségügyi és gén-center-statikus RAM: „Sing” - a
2 LLC genetikai szindrómák és Inform transzláció-visszakereső rendszerben „HRONDIS” megsértése kromoszomális etiológia-lógia. Alkotó és más referencia és infor-mációk rendszereket.
- Mendeli öröklődés homlokát századi (az online változata OM1M) katalógus-gazdaság több mint 13 500 cikk, és a bázis-CIÓ adott napi feltöltéssel. A katalógus tartalmaz információt a molekuláris hibákra mendeli Zabolev-Niyah, az emberi genetikai térképek, a készletek, az összes osztályok mendeli megsértették-CIÓ (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X és Y kromoszóma gének), bibliográfia, index. Mendeli minden jel egy hatjegyű szám (pl fenilke- tonuriya - M1M 261600). 2) OMO (Ohgs MesNsa 0a1aaze -! Oxford réz-Qing adatbázis), amelynek két al - London adatbázis (1_ops1op Ouztogr1to1odu 0a1aaze - SEAM), amely információkat tartalmaz a több mint 2300 nem kromoszomális szindrómák, és a londoni idegrendszeri fejlődési adatbázis (1_ops1op Meigodepeysz 0a1aaze- 1.SHV) információt tartalmazó több mint 2200 genetikai betegségek perifériás és központi idegrendszer XYZ.
Ennek eredményeként egyértelmű leírást sim ptomu megfigyelt egyes betegek, ezek diagnosztikai rendszerek és adatbázisok lehetővé teszik az összes különböző betegségek vyde-szakadó leginkább hasonló szindrómák tündér-notipicheskim szerepelt orvos képes elvégezni eltérés-nek diagnózis a korlátozott számú Kórtan, kiválasztja az optimális etil-terv további vizsgálatot és a beteg kezelése, vagy a használt-formáció, hogy értékelje a genetikai ri-ska (prognózis) Diagnostiche-ég szintű kimutatására örökletes stvennoj betegség növeli, ha a biztonságos
2 TNE e (ao11s APY to1esi1ag azez körülbelül? TNegyey yyueaze 81 (1 s SW Zsgsheg, AI. Veaiye. №551u, 0 \ / a11e, eyz MU Ms Ogai-Hill, 1ls,
5 Chibisov És biokémiai diagnosztika Gly-kogenozov Proc biokémiai diagnózis örökletes betegségek, Ed EL Po Sennfeld T T Berezova M. 1974,98-117
8 Zaletaev DV emberi kromoszómák normális és kóros M.1989 105-17
információcsere elektronikus kommunikációs eszközök az összes felhasználó számára ezek a rendszerek.
Elérhető számítógépes diagnosztikai rendszerek és adatbázisok nyújtanak Xia nagyon hasznos a genetikai tanácsadást, és meghatározni azokat a kockázati on-okozati a betegség, valamint a mo-gut használják a tudományos és oktatási célokra
11 F Ayala Kaiger J. Current Genetics 3 térfogatrész Világ M 1989
14 Illarioshkin Ivanova-Smolenskaya IA Markov ED DNS diagnosztika és NE vad gén-matic tanácsadás neurológia M Medical Information Agency,
Fr // yNtNy tyh al iShYuVLyy 1Kt1