izomsorvadás
A listát a progresszív izomsorvadás (PMD) közé izomsorvadás:
- psevdogipertroficheskaya Duchenne;
- psevdogipertroficheskaya Becker-Keener;
- -Dreifuss-Hogan;
- Rottaufa (fibrózus myopathia);
- fiatalkori Erba Rota;
- okuláris (Graefe ophthalmoplegia);
- A váll-face (Landuzi);
- okulofaringealnaya;
- Dreyfus;
- mitokondriális.
Az okok az izomsorvadás
A betegek PMD veleszületett szerkezeti hiba kimutatható izomszövet (például a Duchenne PMD - gén hibája szintéziséért felelős a strukturális izomfehérje disztrofin). Ezzel szemben a veszteség a fehérje a Duchenne-izomsorvadás, Becker-féle izomsorvadást a disztrofin minőségileg megváltozott. Azoknál a betegeknél, PMD védjegybitorlás:
- hővezetés és ingerlékenység az izomrostok;
- mikrocirkuláció
- neurotróf hatásokat;
- izom anyagcsere.
Súlyosbító tényező jár, különösen, fertőzés, mérgezés, trauma (fizikai és / vagy mentális) és fizikai körülmények között.
A tünetek izomsorvadás
Gyakori tünetek a MIT:
- izomgyengeség (szimmetrikus);
- hiányzik az állandó fájdalom;
- gyakoribb gyengesége a proximális, dominanciáját a kismedencei izmok, vállövi;
- csökkentés és gyengült ínrefiexek arányos izomgyengeség.
Általánosságban a klinikai jellemzői familiáris és sporadikus formáiban myopathia hasonló. Előrehaladtával lassan és fokozatosan. Lokalizáció atrófia különböző formái miopátiák:
- váll;
- medencei;
- kismedencei, váll;
- A váll-arc;
- disztális;
- szem;
- oculo-bulbáris;
- összekeverjük.
A terjesztési izomsorvadás - növekvő vagy csökkenő. Járása veszi az úgynevezett kacsa jellegű. A betegek fekvő helyzetben által felvetett további mozgások - myopathia technikákat. Együtt sorvadása izmok psevdogipertrofii megfigyelt (a betegek 37% -ánál), főleg a borjú és a négyfejű izmokat, legalábbis a deltoid, supraspinatus, infraspinatus és bordaközi izmok. Izomgyengeség növekszik a betegségek kialakulásában és csökkenéséhez vezet az izomerő, ami előrehaladott szakaszában értékeltük 0-1 (egy öt-pontrendszer). Ezzel párhuzamosan a növekedés a súlyossága vázizom atrófia megfigyelt csökkenésére és a kihalás periostealis ínrefiexek. A betegek többsége (83,5%) határozzák meg autonóm-vaszkuláris változások: hyperhidrosis, akrozianoz láb és a tenyér, megnövekedett labilitás vasomotors rezisztens vörös autographism. Különböző formái izomdisztrófia jellemezhető primer és néhány közös tünetek és jelenségek.
Duchenne izomsorvadás psevdogipertroficheskaya
Psevdogipertroficheskaya Duchenne izomsorvadás - rosszindulatú forma PMD. A betegség öröklődik X-kromoszómához kötött. A Duchenne-féle izomdisztrófia azonosított genetikailag meghatározott hiányában strukturális izomfehérje disztrofin, ami egy kaszkád kémiai reakciók indul el, ami a halálát miofibrillumok. Ennek megfelelően öröklődést a betegség jellemzően szenvednek a fiúk, akiknek az édesanyja hordozók recesszív gén. A Duchenne izomsorvadás létezik nagyapja hatás: nagyapja betegséget lehet áthaladt a lánya unokája.
Az első jelei izomsorvadás jelenik meg az első évben, és annak vége lesz észrevehető lag a gyermekek fejlődését. 2 év óta a izomgyengeség.
Beteg walking „átfordul” lábáról a, gyengesége miatt a farizmok
Psevdogipertrofii - "kaviár gnome"
Psevdogipertrofiya borjú miatt zsíros infiltráció, proliferációját kötőszövet képződmények. Az izmok duzzadó, kemény tapintású, de a teljesítmény csökken (jele Duchenne myopathia)
Egyes neuromuscularis patológia alacsony izomtónus eredményező izomdisztrófia, hogy az a tény, hogy a gyomor kiálló.
Jelenség „lappangó vállöv”
Ha a gyermek van emelve, fogta a hónalj, a kar hirtelen megemelkedik, és a beteg fejét „süllyed” között - a jele a súlyos hipotenzió rotátorköpeny
Gyengeség és izomsorvadás arcizombénulást kísérheti a változást arckifejezés, különösen keresztirányú nyújtás száját. Bejelentkezés bizonyos formáit myopathia.
A beteg myopathiával, emelkedik fekvő helyzetbe sorozatát hajtja végre mozgások (fordul a hasára, válik négykézláb), majd emelkedni kezd, fokozatosan kiegyenesedett a lábak és a kezével; Keze következetesen megváltoztatni a helyzetét, amikor a beteg „felmászik” a saját lábán, mint egy létra.
Triad szindrómák izomsorvadás: három „A”
- Atrófia (sorvadás)
- Atonia (hipotenzió)
- Areflexia (hyporeflexia) medenceövön, ami "kacsa" járása.
A jellegzetes eloszlása izomsorvadás miodistroficheskogo folyamat felfelé - az idő a folyamatban részt vevő minden izom a törzs és a vállöv. A mellkast lapított, vegye figyelembe, scoliosis, a mellkasi és ágyéki lordózis. 7 éves, beteg járási nehézség, 12-15 éves, akkor elveszti a képességét, hogy gyalog.
Jelenségei Shereshevscky-Gowers, ágyéki lordózis, psevdogipertrofiya egyes izomcsoportok. Egy tipikus psevdogipertrofiya borjak ( „borjú gnome”), amikor felemeli a betegek nehézségekbe kifejezve. Bevonásával a rotátorköpeny keletkeznek „szárny-alakú” pengék, kifoszkoliózis, gyengeség alakul ki a karok, a légzőizmok.
A későbbi szakaszban a folyamat felmerülő miodistroficheskogo arcizom hypotrophy, garat és a gége; markáns flexiós kontraktúra az ízületek a végtagok. Fejlődő cardiomyopathia (szív bővítés határait, szívritmuszavar), változások következnek be az elektrokardiogram (EKG) lehet adiposogenital szindróma, mellékvese hypoplasiáját csontritkulás.
Körülbelül egyharmada beteg (30%) lemaradt a fejlesztési szellemi funkciókat. A korai szakaszban jelentősen (több tíz és száz alkalommal) aktivitása megnő CK és LDH.
Becker izomsorvadás psevdogipertroficheskaya-Keener
Psevdogipertroficheskuyu Becker izomsorvadás-Keener minősül enyhébb formája Duchenne PMD. A betegség is továbbítják a tengelykapcsoló az X kromoszómán. A bemutatkozó betegség van jelölve az 5 éves kor.
Alatt miodistroficheskogo lassan progresszív folyamat. Jellemzők azonos terjedési jellemzői izomsorvadás izom patológia Duchenne PMD. Kevesebb kifejezettebb a kardiális patológiát. Intelligence betegek mentett; megtartják a mozgásképesség függetlenül lehet gyermekek számára.
Izomsorvadás, Emery-Hogan tengelykapcsoló öröklött X-kromoszómához kötött. Fejleszteni korai calcaneus ín visszahúzás, séta pont támogatást az ujjak, valamint a megnyilvánulása „kacsa” járása. Ünneplő myocardiodystrophy több contracturáinak nagy ízületek, merevség a gerinc, hordó mellkas. CK aktivitás mérsékelten emelkedett. Mert lassan halad. Intelligence tároljuk.
Myodystrophy Rottaufa (fibrózus)
Debut izomsorvadás gyerekkorban fordul elő, általában 4-12 év. Miután kifejezte ín kontraktúra. Megjegyzi, hogy a korlátozott kiterjesztése a hátsó láb, hajlítás a nyakát. rendellenes testtartást, ami nem képes a gerinc flexiós izmok vannak kialakítva eredményeként fibrózis. Miodistrofichesky folyamat lassan halad előre. Vannak izomgyengeség és mérsékelt alultápláltság, még a váll területén. Intelligence tároljuk. Fejlődő kardiomiopátia. Hyperenzymemia jellemző kifejezés. EMG érzékeli változás jelzi az elsődleges miodistrofichesky folyamatot.
Először betegségre jellemző a sorvadás az izmok a medencét. Egy korai megnyilvánulása a betegség a „kacsa” (myopathiás) járás. A betegnek nehézséget okoz, amikor megpróbál egy hason fekvő helyzetben. Határozza ágyéki lordózis, „béka” has, a felső végtag atrófia (Form Leyden-Möbius). Lehet, hogy a fejlesztés a mérsékelt psevdogipertrofy. A háttérben a részvétele a folyamatban a bordaközi izmok, a membrán lehet légzési elégtelenség.
A betegek valószínűleg endokrin (elhízás) és a vegetatív dystonia. Során miodistroficheskogo folyamat viszonylag enyhe. Kedvezőtlen körülmények között (pl edzés közben) lehet gyors progressziója a folyamatot.
EMG mintázat miodistroficheskogo elsődleges folyamat van jelen izomsorvadás. A ENMG pulzus az életkor norma. A vér határozza meg a tisztességes hyperenzymemia.
Myodystrophy váll-face (Landuzi)
A betegség öröklődik autoszomális domináns módon. Feltehetően rendellenes gén kromoszómán található 4. Megjegyezzük penetranciával expresszált gén.
A kezdet a betegség rendszerint akkor fordul elő 20 év, a betegség kezdődik a gyenge arc izmait. Kora esetek ajkai tapír”Mona Lisa Smile). Idővel, növeli a fogyás és a gyengeség a serratus anterior és nagy mellizom. Később miodistrofichesky folyamat a peroneal izomcsoport, van egy séta „steppage járása.” Alakul mérsékelt psevdogipertrofiya izmokat. A kreatin-kreatinin csere mérsékelten zavart.
Myodystrophy okuláris (Graefe)
A betegség debütáló 30 évesek. Növeli szemkárosodásához izmok, amely akkor következik be anélkül, kettős látás, vezet mozdulatlanság a szemgolyó (bénulás a szem). Először gyakran érinti az izmok felemelve a felső szemhéj; egy későbbi szakaszában a folyamat figyelhető miodistroficheskogo kétoldalú ptosis. Néha részt arc, gumós és vázizom.
Okulofaringealnaya myodystrophy - klasszikus külső ophthalmoplegia dysphagia és dysphonia, örökölt autoszomális domináns. 1961-ben a betegség által leírt képviselői a francia-kanadai lakosság.
Klasszikus változatban betegség - progresszív ophthalmoplegia dysphagia és dysphonia, majd ptosis a felső szemhéj. Egy másik változata a betegség előfordul azzal a kiegészítéssel, a bénulással izmok, amely szemmozgás, az arc és a rágóizmok, a nyak izmait. A harmadik kiviteli alaknál is ritka végtagi izmok részt a folyamatban. Az enzim aktivitását (CPK és LDH) kissé fokozott.
A Dreyfus izomsorvadásának megnyilvánulása az izmok növekvő gyengesége, főleg a kismedencei öv és az alsó végtagok. A hüvelykujj támogatásával a páciens járása jellemző; lumbális hiperplázia észlelhető.
A myodystrophia ezen formájának sajátossága a könyökök és más ízületek határozott összehúzódása. Gyakran előfordul a szívizom, a beteg elmarad a mentális fejlődésben.
A mitokondriális myopathiában a biokémiai hibák lokalizálódnak a sejtek mitokondriumában, melyeket biokémiai és ultramikroszkópos vizsgálatokban mutatnak ki. Leggyakrabban a betegség debütálása az élet második évtizedében jelentkezik.
A korai szakaszban van ptosis, külső oftalmoparez (nélkül diplopiát miatt a szimmetria a léziók a szem izmok), proximális izomgyengeség, tendineus hipo- és areflexia.
Az izomdisztrófia progressziójának időtartama változó: hónapoktól évtizedig. Klinikai és neurofiziológiai vizsgálatok (EMG electroneuromyographic) mitokondriális izombetegségek felfedi miodistroficheskie és neuropátiás tünetek.
diagnosztika
A diagnózis érdekében neurofiziológiai, biokémiai és pathohisztológiai vizsgálatok szükségesek.
Helyi EMG. A myopathiában szenvedő betegek patológiás interferenciát mutatnak a többfázisú potenciálok nagy gyakoriságával, és lerövidítik az egyéni rezgések kialakulási idejét.
Biokémiai vizsgálat. Korai stádiumban a vér CTK aktivitása 50-szer vagy annál nagyobb; LDG - 5-7 alkalommal; FDA - 2-5 alkalommal; a későbbi szakaszokban a kor normáihoz csökken.
Pathohistológiai vizsgálat. Az aknák fellépésének jellemzői:
- az izomszövet degenerációja;
- különböző izomrostok rendellenes elrendezése;
- normál, atrófizált és (néhány izomban) hipertrófiás rostok váltakozása;
- az izomrostok hossza és átmérője;
- a magok proliferációja a sarcolemma alatt és a rost belsejében.
Izomdisztrófia kezelése
Az elsődleges kezelés célja a betegség fejlődési ütemének lelassítása és a páciens önkiszolgáló képességének maximális megőrzése.
A PMD kezelés taktikája:
Tüneti és helyreállító terápia javasolt. Különösen ajánlott a használata adenozin-foszfát trifosadenina, E-vitamin, koenzimek (például Kokarboszilaza), nem hormonális anabolikus szerek (etiltiobenzimidazola, orotsav), inozin, kálium-készítmények. Ebben az esetben figyelembe kell venni a bizonyítékok hiányát a gyógyszerek hatékonyságának objektív megnyilvánulásaival kapcsolatban.
A PMD gyógyszeres kezelésének javasolt rendszere:
Prednizolon befelé (reggel) 1-2 mg / kg / nap minden második nap, a kezelés időtartama határozza meg egyénileg, vagy orális prednizolon (reggel) 0,75 mg / kg / nap, napi, tartósan vagy deflazakort befelé 6 mg, hosszú.
Az izomsorvadás prognózisa
Az örökletes myopathia prognózisa a forma függvénye. Mivel a legtöbb betegben a betegség folyamatosan fejlődik, a prognózis kedvezőtlen.
Betegek Duchenne-psevdogipertroficheskoy általában meghal a 3. évtizedben az élet, ami gyakran progresszív szívelégtelenség. Amikor psevdogipertroficheskoy Becker izomsorvadás-Keener, izomsorvadás Dreifuss-, Hogan betegek általában élnek 40-60 év. A Rothauf-Morte-Beyer myodisztrófiával a betegek gyakran 30-50 évig élnek.