Kulcscsont - cranialis dysostosis (betegség) betegség
Panorámakép jelenlétét mutatja számfeletti zápfogai.
Cleidocranial dysostosis (kulcscsont-cranialis diszplázia Sheythauera- Marie Sentona szindróma) - egy örökletes betegség. által okozott mutációk RUNX2 gén [1] [2]. található a kromoszóma rövid karján 6. Cleidocranial dysostosis továbbítjuk autoszomális domináns módon. Jellemző fejlődési hibák a koponyacsontok, valamint a teljes vagy részleges hiányát a kulcscsont.
tünetegyüttes
Fő simtomy cleidocranial dysostosis:
- Hipoplázia hiánya, vagy egy vagy mindkét kulcscsontok. Ennek hiányában, vagy fejletlensége a kulcscsont vállöv meredeken csökkent, lejtős vállöv és elhagyható. Mondja túlzott mobilitás vállcsatlakozásoknál, talán még megérinteni a vállát előtt a szegycsont.
- Késleltetett zárás (csontosodási) közötti térben a csontok a koponya (kutacsok) képezhetők több csontot felvételét. Elülső kutacs nyitva maradhat az egész élet.
- Jogsértések gyökér képződés, késleltetett kitörés lombhullató és maradandó fogak. Lehet akár 25-30 éves korig nem változott tejfogak. Gyakran vannak számfeletti fogak.
Továbbá, a legtöbb esetben pedig megjegyezte:
- Az alacsony növekedés képest rokonok.
- Brachycephaly.
- Hypertelorismussal.
- Magas és kiugró homlokán.
- Hypoplasiája kismedencei csontok.
Más egészségügyi problémák közé tartoznak a visszatérő felső légúti fertőzések; komplikációk, kiújulásának fülfertőzések; korai csontritkulás és ízületi problémák; magas előfordulási császármetszés nők; Enyhe fokú motor késések év alatti gyermekek öt év.
Betegek klasszikus cleidocranial dysostosis normális szintű intelligencia.
A betegség egyformán fordul elő a férfiak és nők, és ez hatással van mind a versenyen.
járványtan
Előfordulás kulcscsont koponyán dizostoza- egy millió, de valószínű, feltételes, mint más csontváz dysostosis viszonylag kevés orvosi komplikációk.
A betegség szerepel a listán a ritka (árva) betegségek az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztérium [3].
diagnosztika
Diagnózis cleidocranial dysostosis alapul a klinikai tünetek és a radiológiai vizsgálatok, amelyek magukban foglalják a képeket a koponya, mellkas, a medence és a karját. A fő radiológiai simptomom- hibák kulcscsontja. Jellemzően az offline külső (akromiáiis) vége a kulcscsont, míg a belső (szegycsont) prisutvuet végén. De néha a kulcscsont két részre van osztva töredékek. A teljes hiánya a kulcscsont ritka.
Amikor a molekuláris genetikai vizsgálat megállapította RUNX2 génmutációt 60% -70% -a diagnosztizált cleidocranial dysostosis.
Betegség általában, persze, gyógyíthatatlan. De legfőképpen azt kell fogászati kezelés problémákat, mint a legfontosabb, és meg kell kezdeni a gyermekkorban:
- Eltávolítása tejfogak.
- Eltávolítása számfeletti fogak.
- Fogszabályozó kezelés.
Helytelenségnek a kulcscsont járhat tömörítés plexus brachialis, és az általános izomgyengeség a felső végtagok. Abban élesen kifejezett jelenségek kompresszió teljesen megfelelő műtéti beavatkozás. A részleges hiba kulcscsont lehetséges csontpótló Course a csonthiány szubsztitúciós autológ vagy allograft. A teljes hiánya kulcscsont sebészi kezelés kivitelezhetetlen. A konzervatív terápia a terápiás torna.
Fertőzések megelőzésére az orrmelléküregek és a középfülben.
Ha a csont sűrűsége alacsonyabb, mint a normál, szükség van a kezelés a kalcium és D-vitamin A megelőző kezelést meg kell kezdeni fiatal korban osteoporosisban.