Megsérti a genetikai programja a sejtek és mechanizmusok végrehajtásának

Határozza számos oka megsértése a genetikai programja sejteket.

Megváltoztatni a biokémiai szerkezete gének pontmutáció veszteség bármely nukleotid vezető zavar genetikai információ programozás; elvesztése a kromoszóma részeként; polimerizáció és így további adag kromoszómák. Hiányozhat vagy megjelenik egy vagy több új kromoszómák.

Aktiválása patogén gének kapcsolódó strukturális változások szabályozó gének, letális gének aktiválását a homozigóta autoszomális recesszív gének vagy patogén megnyilvánulása kapcsolatos gének a padlón. Továbbá, expressziója egy patogén autoszomális recesszív tulajdonság lehet kapcsolva egy másik génnel (kapcsolt gének és tulajdonságok).

Az elfojtás (elnyomja) „esszenciális gének” okozta a fenti okok miatt.

Az idegen DNS bevitele, a genomba fragmenst patogén tulajdonságokkal. így például vírus a sejt pusztulásához vezetnek, vagy a vírus fennmaradását belül. Perzisztencia Ez gyakran vezet a megjelenése a rosszindulatú daganatok növekedését. Kísérleti körülményei, a kutatók fecskendeznek a cellát egy patológiás vagy hiányzó géneket (génsebészet).

Mindezek a megsértése a genom lehet örökletes, ha azok előfordulnak a csírasejtek, vagy vezet fizikai változások a szervezetben egy állat nélkül örökletes transzfer (gén megváltozott szomatikus sejtekben).

Genetikai anyag lehet változtatni, így durva, hogy világosan láthatóvá válik akkor is, ha tanul a kromoszómák fénymikroszkóppal során hasadás. Ez az úgynevezett genom és a kromoszóma mutációk.

A genomiális mutáció vezet a bruttó struktúra változását a nukleáris örökletes anyag teljes. Megváltozása kíséri a száma és alakja a kromoszómák, az arány a tartalmuk különböző sejtek. Gyakran genomiális mutáció jellemzi aneuploidia, poliploidiát vagy geteroploidiya, hogy gyakran megfigyelhető malignus tumorsejtek megsértve a mitózis (a csökkentett mitózis). Genomi mutáció lehet az oka, hogy a két kromoszóma kerül bemutatásra nem a szokásos módon a szomatikus sejt, és három vagy több példányban. Egy példa egy ilyen mutáció - Down-szindróma. Down-szindróma emberekben okozza transzlokáció (összekötő) kromoszóma 21 14 vagy 22 a kialakulását a további másolatokat.

A kromoszomális mutációk fordulhat elő, ha a változó szerkezetének egyes kromoszómák, növekvő vagy csökkenő a méret a vállak, a transzlokáció részét egy kromoszóma egy másik kromoszómán forgatásával részét 180 °. A hiányzó szakaszok egyikének kromoszómák nevezzük törlését. Elvesztése nagy kiterjedésű kromoszómák általában halálhoz vezet a szervezet. A megduplázása kromoszómák - átfedések. Flip kromoszóma régió 180 ° nevezik inverzió, és fenotípusosan nem lehet látható. Cseréje szegmensek közötti nem-homológ kromoszómák - transzlokáció - általában vezet megsértése a test, amelyek nem kompatibilisek az élet.

Gene, vagy pontmutációval - egy helyettesítő az egyedi nukleotidok vagy a kisebb darabok a genom ugyanazon génben. Génmutáció láthatatlan a szövettani vizsgálat, hanem megváltoztatja a fenotípus a sejtek, amelyek kialakulásához vezet a sejt és / vagy a szervezet egészének az új funkciók.

Kiosztani konformációs mutációk, ha van egy szubsztitúciója egy nukleotid egy másik a változás a DNS kettős spirál.

Előfordul, hogy a mutáció nem változtatja meg a tárolt információt a genomban. Egy ilyen változás a genomban nevezik néma mutáció. Ha a mutáció hatására elferdíti a tárolt információk a genom, ez az úgynevezett mutációs torzító biológiai jelentősége a genetikai információt. Ez azt eredményezi, enzimek megváltozott aktivitású, amely új funkciókat szokatlan sejtek és az egész szervezet.

Mutációval, amelynek nincs értelme, a megértés génmutáció, amely megváltoztatja génstruktúráját, hogy információt olvasson lehetetlenné válik, vagy azt a mRNS nem lehet lefordítani a riboszómák által.

Transzitsionnaya mutáció a csere a purinok (adenin guanin vagy fordítva), vagy pirimidin. Transverzionnaya mutáció - a csere egy purin pirimidin vagy fordítva.

Mutagének - ezek a tényezők bármilyen természetű, megváltoztatva a genom szerkezete és oka mutációk. Megkülönböztetése endogén és exogén mutagénekkel. Ez hatással lehet a fizikai természet (ionizáló sugárzás, ultraibolya sugárzás, trauma, láz). A kémiai mutagének néhány növényvédő szerek, ipari mérgek (benzol, benzopirin epoxidok, néhány aldehidek), higanyvegyületek, citosztatikumok. Mutagén hatások valamilyen táplálék-kiegészítők (a ciklamátok, aromás szénhidrogének), lipid-peroxid-vegyületeket, az oxigén szabad gyökök tartalmazott hidrogén-peroxid és az ózon.

Ennek eredményeként a genetikai mutációk betegség.

1. által okozott betegségek hatására teljesen rendellenes gén. Ezek jogsértések mindig, függetlenül attól, hogy a funkciók az előző sejt aktivitás és a test egészére. Általában által okozott tünetek ilyen mutációk látható már a születés pillanatában az állat vagy ember. Az életkor, a károsodás mértékét lehet felerősíteni, vagy, hogy a kis mozgású (stacionárius) állapotban. Van azonban számos olyan mutációt, amely megnyilvánulhat az élet későbbi szakaszában (néhány myopathiákkal, Huntington-kór).

2. betegségek, amelyekben a genetikai tényező jelenik meg, csak a megfelelő környezeti feltételek és jellemzői az egyéni fejlődés. Így fogékonyság cukorbetegség előfordulhat, attól függően, hogy a diéta. Ez a fajta örökletes betegségek szinte mindig kimutatható a születés után, néha a középső és idős korban.

3. betegségek, amelyekben az öröklődés vezető oki tényező. A betegség, de a gyorsaságot és súlyosságától függően változik a szint felhalmozódását a szervezetben következményei hatással kóroki tényezők során felmerülő tevékenységet.

Genetikai betegségek lehet továbbítani egy autoszomális domináns, autoszomális recesszív öröklődés, és hogy X-kromoszómához kötött.

Autoszomális domináns öröklődés módja nyilvánvaló még abban az esetben egypetéjű transzfer örökölt, és előfordul az esetek felében, amikor az egyik szülő heterozigóta a hibás gént, és a másik szülő egészséges. Abban az esetben homozigóta az egyik szülő a betegség a minden gyermek számára.

Autoszomális recesszív öröklődés mechanizmusát mutáció kíséri megnyilvánulása karakter a sejtben csak a gén mindkét kromoszóma mutáns. Ellenkező esetben a betegség mutatkozik, ha a mutáns géneket találtunk a homozigóta állapotban.

Abban az esetben, teljes dominancia gén megjelenik egypetéjű és kétpetéjű körülmények között, de a károsodás mértékét az egypetéjű kiviteli alakban sokkal gyengébb.

Örökletes betegségek, nemi vonatkozású, miatt az átadás genetikai rendellenességek a nemi kromoszómák, így a betegség tüneteit közvetlenül kapcsolódnak a szexuális sajátosságai.

Néha génmutációk keresztül továbbítják szomatikus kromoszómák és megjelenésük nemétől függően. Például, ateroszklerózis alakul azonos körülmények között alkalmazott férfiaknál, valamint a női nemi hormonok blokkolják a betegség kialakulását. Huntington-kór alakul ki korábban, mint nőknél, mint az első polimerizációs folyamatok gének gyorsabban menni.

Megsértése a végrehajtás a genetikai program kapcsolódó, a következő jelenségek.

Disorders mitózis kíséri egyenlőtlen kromoszómák (csökkentett vagy amitosis mitózis), és vezet a diszplázia (képződés szörny sejtek). Egy másik változata a következmények - kialakulását poliploid sejtek vagy többmagos. Mass elnyomása mitosisát elvesztése a sejtek azon képességét, hogy osztódnak vezet megsértése a regenerációs a szervek és szövetek. Az okok változások operon szabályozása, a sejtet károsítani központ és / vagy mikrotubulusokat változtatni citokinézis, hogy a kár a kialakulását a mikrotubulusok és aktominimiozinovyh kölcsönhatások, rendellenességek az energiaellátás és a hasadási t. D. zavarai a mitotikus ciklus függ a szakaszban. A presynthetic időszakban interfázis amelynek folytonossági a DNS-molekula során a leolvasási genetikai információ (transzkripció), míg a kromoszómák és ellenőrzése alatt a folyamatok az olvasás genom elosztott helyesen. A szintetikus időszak árthatnak a DNS-replikáció miatt DNS-polimerázok blokkolása hiányzik nukleotid-hiány az energiaellátás és hasonlók. D. A posztszintetikus időszakban, mint az előző, kialakulhat egy megsértése tartalom vagy blokádjának ciklin-függő kinázok és a ciklinek jelentős károkat genom . A mitózis során előfordulhat megsértése a tartalom mitózis-stimuláló faktor, túl korai citokinézis, vagy éppen ellenkezőleg, a blokádot (csökkent aktivitás minimiozinovyh-ACP-komplexek), helytelen szálegyüttest orsóval. Ez csak néhány a sok lehetőség megsértése a folyamat.

Zavarok által okozott patológia a meiózis szabályozásában operon, a sejtet károsítani központ és / vagy polimerizációs mikrotubulusok, a változások a háttérben tsitogomii kudarcra a kialakulását a mikrotubulusok és az ACP-minimiozinovyh kölcsönhatások patológia teljesítmény karbantartási Division. Ez annak köszönhető, hogy változások a aktivitása a nemi hormonok, patológia támogató sejtek a megcsavart csatornák a herék, a petefészek és follikuláris epitélium vezet sterilitás vagy örökletes rendellenességek.

Teratogén rendellenesség. kapcsolatos változások a telepítését a normális genetikai program idején elkötelezettségét és elszántságát a genom sejtek. Ezeket kíséri a születés, örökölte fejlődési rendellenességek (fejlődési). A sejteket kezdenek kialakulni nem azok a szövetek és szervek, amely magában foglalja a fejlesztési program. Teratogének lehet gipovigaminozy, hypervitaminózis, trauma, ionizáló sugárzás, bizonyos gyógyszerek, hipoxia és hasonlók. D.

Extranuclear öröklés megsértése elsősorban fordul elő a mitokondriális genom. Patológiás rendellenességek által okozott mutációk a genomban, elváltozások sugárzott rRNS és mtsai. Activity Ranges lánc oxidatív foszforiláció, és csökkenti a védő kompenzáló lehetőségeket hipoxia, és így fizikai túlterhelés. D.

Az egyik funkció a genom rendellenességek korai öregedés szindróma sejtek (szövetek és a test). Ez a csoport a betegségek, amelyek több tényező okozta. Köztük van folyamatok megsértése DNS metiláció, túlságosan gyors megsemmisítése telomerek a kromoszómák, a felhalmozási mutációk a genomban.

Oszd meg barátaiddal