Citrulinaemia A genetikai betegségek a génekre vonatkoznak!
Tsitrulinemiya (szinonima tsitrulinuriya) - egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami zavar az urea-ciklus, ami viszont azt eredményezi, hogy a felhalmozódása az ammónia és egyéb mérgező anyagok a vérben.
A citrulinaemia két formája létezik. különböző tüneteik vannak, és különböző gének mutációi okozzák őket. A citrulinaemia a genetikai betegségek osztályába tartozik, amelynek általános neve acidemia.
A karbamidciklus a májban előforduló kémiai reakciók sorrendje. E folyamat során, a felesleges nitrogén (amelyet úgy állítunk elő a protein test) származó a test, ezáltal egy nevű anyag karbamid (ez kiválasztódik a veséken keresztül).
I típusú citrulinaemia
Az OMIM információs adatbázisban ez a betegség 215700 számmal számolva, másik neve klasszikus citrulinaemia. A betegség általában az élet első napjaiban nyilvánul meg. gyakran születéskor. Az érintett gyermekek normálisnak tűnhetnek, de amint a szervezetben halmozódik fel, a betegek lassan lassulnak, elveszítik étvágyukat, hányást, görcsöket és eszméletvesztés eseteit. Ezek a jogsértések gyakran életveszélyesek lehetnek. A betegség gyenge tünetei felnőttkorban jelentkeznek, ritkábban gyermekkorban. Néhány embernél, akiknek az I. típusú citrulinaemiát okozó génmutációval szembesülnek, a betegség jelei és tünetei szinte láthatatlanok.
Tsitrulinemiya I. típusú - a leggyakoribb genetikai rendellenesség (összehasonlítva más típusú tsitrulinemii), amely abban nyilvánul meg, 1 gyermek 57000 újszülöttek világszerte. Ennek a betegségnek az előfordulása az ólommutációkat a génben ASS.
Az arginin-szukcinát-szintetáz (EK 6.3.4.5) olyan enzim, amelynek képződését ez a gén kódolja. Ő felel a karbamid ciklus egyik szakaszáért. Az ASS génben lévő mutációk csökkentik az enzim aktivitását, ami ennek megfelelően megzavarja a karbamid ciklust, ami viszont megakadályozza a nitrogén feleslegének hatékony eltávolítását a szervezetből. A felesleges nitrogén ammónia formájában és a karbamid-ciklus egyéb melléktermékei felhalmozódnak a vérben, ami az I. típusú citrulinémia jellegzetes jeleinek megjelenéséhez vezet.