Tudásbázis véralvadási faktor 5 (f5)

A vezérjel ellenállás aktivált protein-C véralvadási rendszer (Leydenovskaya mutáció). Vizsgált azonosítani a genetikai hajlam tromboembólia, trombózis, preeklampszia, tromboembóliás komplikációk a terhesség alatt, ischaemiás stroke. Meg prognosztikai értéket az orális fogamzásgátló vagy hormonpótló terápiában.

Lokalizálása a génnek egy kromoszómán - 1q24.2

F5 gén egy alvadási faktort V (Leiden faktor), az alap plazmatikus fehérje szabályozó alvadási (koaguláció) vér, eljáró egy kofaktor a protrombin trombinná, faktor F10.

F5 génmutáció nyilvánul a csere egy guanin (G), hogy adenin (A) pozícióban 1691 és kijelölt G1691A genetikai marker (szinonimák - Faktor V Leiden, Leiden mutáció Leydenovskaya mutáció). Következésképpen, változások és biokémiai tulajdonságait az enzim, amelyben az aminosav-szubsztitúciót glutamin argininre.

G1691A - helyettesítése guanin (G), hogy adenin (A) pozícióban 1691 a kódoló DNS-szekvencia a fehérje F5.

Arg506Gln - helyettesítése az aminosav arginin glutamin az aminosav szekvenciája a fehérje F5.

Az előfordulás gyakorisága a népességben

A gyakorisága allél A jelentése 1-től 8% a különböző populációkban.

marker társítva betegségek

• tromboembólia
• trombózis
• preeclampsia
• Tromboembóliás szövődmények a terhesség alatt
• ischaemiás stroke
• A kockázat a tromboembóliás komplikációk orális fogamzásgátlók és a hormonpótló terápia

hemosztatikus rendszer egy sor biokémiai folyamatok, amely folyékony állapotban a vér, fenntartása a normális reológiai tulajdonságai (viszkozitás), a megelőzésére és megszüntetésére a vérzés. Ez magában foglalja a véralvadási faktorok, a természetes antikoaguláns és fibrinolitikus rendszerek a vér. A szokásos eljárások benne kiegyensúlyozottak, amely lehetővé teszi a folyékony állapotban a vér. Az elmozdulás ezen egyensúly miatt a belső vagy külső tényezők növelhetik a vérzés kockázatát, valamint a trombózisos események, azaz a thrombophilia.

Örökletes thrombophiliák (patológia okozva fokozott hajlam a trombózis) - az egyik leggyakoribb genetikai rendellenességek. Gyakran nem diagnosztizálják, és általában manifesztálódik formájában mélyvénás trombózis és a vénás tromboembólia. Vérzés rendellenesség örökletes thrombophilia legtöbb esetben az okozza változások gének alvadási faktorok II és V kapcsolatos ismert genetikai markerek (F2 G20210A, F5 G1691A). Ezek fontos szerepet játszanak a fejlesztés thrombophilia és azzal összefüggő betegségek.

F5 gén egy alvadási faktor az V., plazmatikus fehérje, folyamatosan keringő inaktív formában a vérben. A aktiválás kivitelezését fehérje - trombin (F2), amely révén a kalciumionok összehozza a nehéz és könnyű lánc aktivált faktor V. V. faktor (Va) egy bázikus protein, Szabályozó alvadási (koaguláció) vér, eljáró egy kofaktor a protrombin trombinná F10 tényező.

Pozícióban szubsztitúciót 1691 hogy adenin, guanin, hogy F5-gén helyettesítését eredményezi a fehérjemolekula F5 arginin aminosav a pozícióban lévő glutamin 506. Ez az egyik a három parcellák V faktor, amelyben az természetes módon hasítjuk antikoaguláns - aktivált protein-C ez a változás a faktor gén V (Leiden mutáció) a trombusképződés kockázatának jelentősen növekszik miatt képtelen negatív szabályozásában az enzim. A mutáció az F5 gén öröklődik autoszomális domináns módon, így a kóros hatás valósul jelenlétében is egy példányt a sérült gén.

Megnyilvánulása thrombophyliás genetikai mutációk is függ az életkortól, a környezeti tényezők, és a jelenléte a többi mutáció. Hordozo allélek hajlamosító thrombophilia, a betegség nem mutatkozik, amíg a hatását a kiváltó tényezők, mint például a terhesség, orális fogamzásgátlók, hormonhelyettesítő terápia, hosszan tartó immobilizáció, a dohányzás.

Együtt fokozott a trombózis öröklött thrombophilia növelheti a kialakulásának valószínűségét nőgyógyászati ​​és szülészeti szövődmények (szokásos vetélés, méhen belüli növekedési visszamaradottság, gestosis et al.).

a trombózis kockázatát növekszik, ha a közös hordozói gén mutációja F5 és a genetikai marker MTHFR (C677T), és jelenlétében 20210G-mutáció a prothrombin gén. Az ilyen kombinációk növelik a thrombophilia korán, és hozzájárulnak a súlyosabb trombózis.

Másrészt, Leiden mutáció előnyös lehet egy evolúciós szempontból. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a nők - hordozói ennek a mutációnak az az előnye, csökkenti a vérzés kockázatát, a szülés során. Így a magas előfordulási potenciálisan káros mutációk a lakosság lehet az eredménye az evolúciós szelekció.

Időben diagnózis genetikai hajlam a véralvadást és a megnövekedett korai megelőző és / vagy terápiás intézkedések segíthetnek elkerülni súlyos következményekkel jár a keringési rendszer és a hozzá kapcsolódó súlyos betegségek. Ezen túlmenően, a tromboembóliás szövődmények megelőzésére biztonság szempontjából fontos a terhesség jelenlétében örökletes thrombophilia.

• G / G - genotípus, nem hajlamosító fokozott véralvadás
• G / A - genotípus, amely hajlamossá teszi a fokozott véralvadás heterozigóta formában
• A / A - genotípus, amely hajlamossá teszi a fokozott véralvadás, homozigóta formában

Az eredmények kiértékelése A tanulmányt kell végezni, mint egy orvos kombinálva más genetikai, a történelem, a klinikai és laboratóriumi adatok.

A tanulmány javasolta a komplexek: