Rólunk - Krasznojarszk Regionális Központ Orvosi Genetikai

A fő cél a Központ Orvosi Genetikai következők:

• Orvosi és genetikai tanácsadás a családok;
• Finomítása genetikai diagnózis;
• A kezelés számos örökletes betegségek;
• Tervezés az egészséges terhesség
• Prenatális (születés előtti) diagnosztikájában, a gyermek fejlődését;
• Laboratóriumi diagnosztikája örökletes és veleszületett betegségek;
• Citogenetikai és DNS diagnosztika genetikai betegségek;
• Monitoring veleszületett rendellenességek Krasznojarszk terület.

A mi központban magasan képzett szakemberek, akik kaptak kiegészítő egészségügyi oktatás és a specializáció orvos- genetikus vezető központja az országban.
Az eredmények QC MHz betűvel köszönet az Egészségügyi Minisztérium a fejlesztési orvosi genetikai szolgáltatások a tartományban.
QC MHz felszerelve a legmodernebb gépek és diagnosztikai programok a hazai és külföldi gyártók.

A QC MHz szerkezet tartalmaz:

Tanszék orvosi és genetikai tanácsadás

A fő irányok tevékenységi tanszék:

• Orvosi és genetikai tanácsadás a párok az előrejelzések szerint az utódok, hogy meghatározzák a kockázat mértéke a gyermek egy genetikai betegség vagy születési rendellenesség;
• Tervezés az egészséges terhesség
• Finomítása abból a diagnózis az örökletes betegségek;
• Fenntartva a családi regiszter, és a betegek, akik örökletes és veleszületett betegségek;
• Nyomon követése betegek örökletes betegségek;
• A helyszíni konzultációk a szélén egészségügyi intézmények (kórházak szülészeti, gyermekkórházak), hogy tisztázza a diagnózist az örökletes betegségek és szindrómák;
• Szakmai vizsgák speciális gyermekotthonokban és a speciális iskolák és óvodák azonosítása céljából genetikai rendellenességek gyermekkorban;
• Tudományos és módszeres munka;
• Propaganda orvosi genetikai ismeretek a lakosság körében (beszéd a média: újságok, TV, rádió, nyílt napok a hallgatók, iskolások).

veleszületett fejlődési Monitoring Group (CDF)

A fő irányok tevékenységi Az ellenőrző csoport:

• A tanulmány a prevalencia és a CDF szerkezet gyermekek körében az első életévben;
• Azokat az új teratogén környezeti tényezők;
• Alkotó határ regiszter WRT;
• Azonosító családok története a történelem, a CDF;
• Hatékonyságának elemzése a prenatális diagnosztika pps.

Tanszék prenatális diagnosztika

• A kockázatértékelés a gyermek veleszületett és örökletes betegségek;
• A választás az optimális taktika a terhesség, hogy maximalizálja a korai felismerés a patológiai a magzatot;
• előrejelzés becslés az élet és egészség megbetegedése esetén a magzat;
• Tervezés az egészséges terhesség
• Tanácsadás családok meddőség és a vetélés.

Prenatális diagnosztika a veleszületett rendellenességek és kromoszóma-rendellenességek

Az invazív módszerek a prenatális diagnosztika

• Meghatározása a szex a magzat a terhesség korai szakaszában;
• A tanulmány magzati kromoszóma kockázati csoportok alapján kialakított eredményeinek biokémiai szűrés és az ultrahang diagnosztikai adatok (leszívása chorionbolyhok; cordocentesis);
• Kerítés anyag molekuláris diagnózisa örökletes betegségek;
• A tanulmány antitestek a magzati méhen belüli fertőzés a vérben;
• Postgrad AFP a magzatvízben;
• Magzati műtét (vesemedence-punkció hydronephrosist, pleurális üreg hydrothorax).

Pavel Semenovich
töltött káposzta,
cand. méz. Sciences,
SPL orvos

Natalia S.
Platonov,
SPL orvos

Tanszék laboratóriumi diagnosztika

Laboratóriumi újszülöttkori szűrővizsgálat

Mass szűrés újszülöttek Krasnoyarsk szélén örökletes anyagcsere-betegségek:

• phenylketonuria;
• Veleszületett hypothyreosis;
• galaktózémia;
• cisztás fibrózis;
• Veleszületett mellékvese hyperplasia.

Laboratóriumi prenatális szűrés

• skrinigovoe a terhes nők a Krasznojarszk terület biokémiai szűrés az I trimesztertől a meghatározása a szérum markerek PAPP-A, hCG számítani egyedi kockázati megsértése a gyermek fejlődését;
• prenatális szűrés a terhes nők, a 2. trimeszterben, hogy a tanulmány syvorochnyh markerek AFP, hCG és ösztriol kiszámításához a veszélye megsértése gyermek fejlődését.

• A tanulmány az emberi kromoszómák differenciál festését kromoszómák, amely lehetővé teszi, hogy meghatározzuk a numerikus és strukturális anomáliák:
  • A perifériás vérben:
    • Feltehetően kromoszomális-kór klinikai tünetei;
    • Családi anamnézis;
    • vetélés;
    • Menstruációs zavar;
    • Jogsértések szexuális és fizikai fejlődését;
    • Mentális retardáció, veleszületett fejlődési rendellenességek;
  • A magzati köldökzsinórvér, chorionbolyhok, magzatvíz sejtek:
    • A kockázat biokémiai szűrés;
    • A ultrahang jelenlétében markerek a kromoszóma-rendellenességek;
    • Ha a családban már előfordult kromoszóma;
• Vizsgálata csontvelő pettyes diagnosztizálásához leukémia.

Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium

• Molekuláris genetikai vizsgálatok a leggyakoribb mutációkat PCR

Ezen túlmenően, a laboratóriumi QC MHz végezzük:

A QC MHz megvalósított molekuláris citogenetikai diagnózisát aneuploidia és mikrodeléció szindrómák fluoreszcencia hibridizáció (in situ és a mikrogömbök).

QC MHz futó 8-18 óráig minden nap, kivéve szombaton és vasárnap.
Felvételi a fő orvos végre szerdán 14:00-16:00.
Felvételi a helyettes főorvosa végre csütörtökön 14:00-16:00.

Örülünk, hogy találkozunk a központban!

Kapcsolódó cikkek

• Fogászati ​​Krasznojarszk - a regionális központ fogászati ​​klinika fogászati ​​implantáció ktsdi