Időszakos betegség - örökletes mediterrán láz - Orvosi Könyvtár
Időszakos betegség (szinonimája: örmény betegség, rohamokban Dzheynueya szindróma - Mozentalya, időszakos peritonitis Reimann-szindróma, a betegség Segal - anya, mediterrán láz.) - egy viszonylag ritka genetikailag meghatározott betegség, amely abban nyilvánul meg periodikusan visszatérő serozity és a gyakran kialakuló amiloidózis is. Ez akkor fordul elő elsősorban a nemzetek, akiknek ősei éltek a Földközi-tenger medencéjében, különösen az örmények, a zsidók (főleg szefárd), arabok, függetlenül lakóhelyüktől. A betegség általában gyermekkorban kezdődik és serdülőkorban azonos gyakorisággal férfiaknál és nőknél.
A etiológiája kevéssé ismert. Előfeltételezi esetben a veleszületett metabolikus, enzimes defektus ami együtt jár szenvedő az immunrendszer és az endokrin rendszert, fehérjék szintézisét, proteolízis. Megállapítja autoszomális recesszív öröklődést a betegség.
A patogenezisében visszatérő gyulladás, amelyeket az jellemez, rohamok P. b. kapcsolatos lényegesen azon sejtek degranulációját. Körülbelül genetikailag meghatározott rendellenességek a celluláris metabolizmus sugallja gyakori fejlődést P. b. amyloidosis, függetlenül a időtartamát és súlyosságát P. b. Elismerik a létezését két genotípus megnyilvánulásai. Az első genotípus a betegség hosszú ideig látható támadások serozity lehet majd csatlakozni amyloidosis. A második genotípus amyloidosis fejlődik ki először, majd később támadások jelennek P. b. Ezzel együtt, vannak olyan esetek, P. b. nélkül amyloidosis esetek is, ahol az amyloidosis az egyetlen megnyilvánulása a betegség.
Patológia hiányában amyloidosis és nincs sajátosságait. Annak ellenére, hogy a krónikus P. b. Anatómiai változások nincsenek. A roham alatt P. b. Vannak minden jelét aszeptikus gyulladás savóshártyák, különösen a hashártya, mellhártya, ízületi hártyák, bizonyos esetekben, talált egy kis savós folyadékgyülem. Lehetséges befecskendezés és megnövelt vaszkuláris permeabilitás, a nem specifikus celluláris választ. Amiloidózis ha jelen van generalizált primer vesebetegség; gistoimmunnohimicheskim által hasonló tulajdonságokkal szekunder amyloidosis.
A klinikai kép és a tanfolyam. Attól függően, hogy az uralkodó lokalizációja megjelenése négy változatban P. b. hasi, mellkasi, ízületi és lázas. Hasi lehetőség a leggyakoribb, és kidolgozott képet jellemzi tünetei az akut has. amely gyakran szolgál oka műtét kapcsán gyanítható akut vakbélgyulladás, akut epehólyag elzáródása vagy a vékonybélben. Üzem közben csak voltak láthatók a hashártyagyulladás és savós felület és a mérsékelt összenövések. Ellentétben akut sebészeti betegségek a hasüreg a tünetek spontán eltűnnek 2-4 napon belül. Ritka esetekben rendszerint ismételt műveletek alakulhat mechanikus bélelzáródás,
segített súlyos mozgászavar, gyomor-bélrendszer és epeúti okozta a tényleges P. b. és kimutatható alatti röntgenvizsgálat a hasüreg a roham alatt a betegség.
Mellkasi változata P. b. megfigyelt ritkábban. Ez jellemzi a mellhártya gyulladása, amely akkor az egyik vagy a másik oldalon a mellkas, ritkán mindkettő. A beteg panaszai és vizsgálata adatok megegyeznek a mellhártyagyulladás - száraz vagy kevés folyadékgyülem. Minden jel az akut betegség spontán eltűnnek 3-7 napon belül.
Ízületi kiviteli alakban nyilvánul visszatérő synovitis és ízületi fájdalmak, mono- és polyarthritis ohm. Gyakran érinti a boka és a térd ízületeit. Ízületi támadások jobban tolerálható, mint a támadások hasi és mellkasi opciók P. B.; gyakran fordulnak elő a normális testhőmérsékleten. A elhúzódó ah arthritis, tartós több mint 2-3 hét, tranziens csontritkulás előfordulhat.
Lázas változata P. b. azzal jellemezve, hirtelen testhőmérséklet emelkedése; betegség támadások hasonlít a malária. Ezek a ritka, általában a betegség korai, majd, valamint a közös és mellkasi támadások teljesen eltűnik. A hektikus opció külön klinikai forma P. b. meg kell különböztetni a láz kísérő támadás P. b. más megvalósítási módok, a betegség tüneteit. Az utóbbi esetben a test hőmérséklete emelkedik hamarosan, vagy megjelenésével párhuzamosan a fájdalom, néha hidegrázás,
Ez megvalósítja a különböző szintek és csökkent a normális értékek révén 6-12, legalább 24 órán át.
A betegség egy krónikus, kiújuló, általában jóindulatú. Exacerbációk előfordulhat sztereotip, csak abban különböznek, súlyosságát és időtartamát. Függetlenül attól, hogy a gyakorisága és súlyossága támadások P. b. 30-40% -a betegnél amyloidosis. ami a veseelégtelenség.
A diagnózis alapján az alábbi kritériumoknak: 1) időszakos rövid támadást betegség (hasi, mellkasi, ízületi, lázas) nem kapcsolódik egy meghatározott kiváltó tényező egymástól különböző sztereotip; 2) megjelenése gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban, főleg között az egyes etnikai csoportok; 3) gyakori kimutatására a betegség a családban; 4), és a gyakran kialakuló renális amiloidózis; laboratóriumi mutatók általában nem specifikus és az élesség tükrözik gyulladásos válasz vagy fokú veseelégtelenség. Amikor az első jelei P. b. Differenciál diagnózis nehéz, és alapul kizárása mellett betegségek hasonló tüneteket. Az ismételt visszaesések a betegség véve a fenti kritériumoknak, és a P. b. jellemezve jó egészség betegek interictalis időszak és az ellenállás bármilyen kezelése, beleértve az antibiotikumok és kortikoszteroidok.
Kezelése 70-es években. Ez csak tüneti. 1972-ben a jelentések, a támadások lehetősége, hogy figyelmeztesse P. b. lenyelése kolchicin napi dózisban 1-től 2 mg.
Később megerősítette a profilaktikus hatékonysága kolchicin valamint a jól tolerálható a hosszú távú (majdnem egész életében) fogadjuk az adagok felnőtteknek és gyermekeknek egyaránt. A hatásmechanizmusa a hatóanyag nem teljesen világos. Kis adagban, azt gyulladáscsökkentő hatása, ami befolyásolja az egyes egymást követő lépéseket, hogy degranulációjához vezetnek leukociták csökkenti a vaszkuláris permeabilitás, gátolja a prosztaglandinok felszabadulását, valamint gátolja a fejlődését amiloidózis és eljárva a sejten belüli szintézis, és exocitózisa amiloid prekurzor, a szerelvény amiioid rostok.
A prognózis az élet betegeknél P. b. nélkül amyloidosis és kedvező. Gyakori rohamok betegség okozhat átmeneti fogyatékosság. Fejlesztése amyloidosis és a vezetékeket, hogy a fogyatékosság kapcsán veseelégtelenségben th (gyakran akár 40 éves korig). Alkalmazása előtt a kolhicin 5- és 10 éves betegek túlélési P. b. amiloidózissal ohm (az elejétől proteinuria) volt, 48 és 24%, ill. A kezelés kolchicin, akkor 100% -ra nőtt, és az átlagos túlélés emelkedett 16 év. A kolchicin hatásos, függetlenül a szakaszában amiloid nefropátia. Azonban az előbb kezelés megkezdése, annál gyorsabb a pozitív eredményt. Ezért nagyon fontos, hogy a klinikai megfigyelés betegek P. b. A korai felismerés szoruló személyek kezelés kolchicin elsődleges célja annak megelőzése amyloidosis is.
Hivatkozásban.: Ayvazyan AA Időszakos betegség, Yerevan, 1982; Vinogradova OM Időszakos betegség. M. 1973.
Kapcsolódó cikkek időszakos betegség
- Rahitopodobnyh betegség rahitopodobnyh betegség - egy csoport örökletes tubulopathia, a klinikai kép, amely utánozza a korai szakaszában a betegség angolkór, de nem-hiánnyal kapcsolatos D-vitamin bevitele a szervezetbe; azok vezető szindróma csontváz-rendellenességek (renális csontkovácsolás). Kórokozók.
- Örökletes betegségek örökletes betegségek - az emberi betegségek által okozott kromoszomális és génmutációk. Gyakran téves „genetikai betegség” és „veleszületett betegség” kifejezéseket felcserélhető módon alkalmazzuk, de a veleszületett betegségek azok a betegségek, amelyek jelen a születéskor.
- vese
Hírek a periódusos rendszer Disease
Vita a periódusos Disease
- Adjon meg hivatkozásokat a helyszín Tourette-szindróma, többé-kevésbé teljes és megbízható. Adjon meg hivatkozásokat a helyszín Tourette-szindróma, többé-kevésbé teljes és megbízható információkat, az új kutatási munkák és így tovább. N. kívánatos az orosz. És beteg hosszú ideig, és szeretne többet megtudni a betegség.
- Hello, I szenvednek fogcsikorgatás, tudom, hogy kell használni éjszaka Soest. Hello, I szenvednek fogcsikorgatás, tudom, hogy kell használni éjszaka közös buszon. Hivatkozva egyik központja Moszkvában megtudta, hogy ez a busz költségek körülbelül $ 80. A megjelenés nem látott. Legutóbb, sportszer boltok külföldön szerzett magának a közös busz 5 $, ami több mint
- Fény kérdések Mallory-Weiss-szindróma gyermekeknél: diagnózis, klinika, l.