6. csoport
• Ismert PID zavarokkal TK-jelzőrendszer-okozta hibák 1KAK4 kináz, egy transzmembrán fehérje endoplaz- mathic retikulum 1ZHS-93B (fontos a jelzésekre, köztük TKZ, tK7-et, THK8 és TK9 részt vesz a vírusfertőzésre adott válaszként) és a hiányzó TKZ. Ezek a hibák okoznak Rose-shennuyu betegek érzékenysége a fertőzések (pneumococcus át deficiencia 1KAK4 herpeszes és hiányok és 1ZHS93 TKZ) (Táblázat. 11-16).
• hypohidrotic ectodermalis diszplázia az immunhiányos OCU által korábban hibás nukleáris faktor LIP kV. Azt is ártott adott TK-beléptető rendszerrel.
• A súlyos fertőző betegség a háttérben a gyenge-nek a gyulladásos válasz és hiányában láz jellemző TK hibák.
• mutációi a kemokin receptor gén SKHSK4 okozhat PID, Accom-ság hypogammaglobulinaemiát, fertőző betegség-niyami, tünetei bőrelváltozások.
• Az elmúlt években, a különböző csoportok a genetikailag izolált obuslov-képviselik veleszületett immunrendszer, az ilyen hibák TK-sigialioy nélküli rendszer ektodermális dysplasia vagy ektodermális diszplázia és az érzékenység változtatás mikobakte- ble betegségek, valamint egyéb formák.
Táblázat 11-16. Összehasonlító jellemzői hibák jelzési rendszer, mint a receptorok Top
BP - autoszomális domináns; AP - autoszomális retsessiiny.
A betegek első alcsoportot (1KAK4-hiány) fejlesztése Bacta-ble okozott fertőzések 3er1ososst pneumoniae és $ Yru1osossi $ aureus, néha bocsátanak Yegvvepa tepschOShz és Zkscheya Zopp megnyilvánulásai
fertőző betegségek észlelése a csecsemők és kisgyermekek, a WHO-rasta; gyakran mint az agyhártyagyulladás, izületi gyulladás, vérmérgezés.
Meg kell jegyezni, hogy a láz és más, a gyulladásos tünetek általában enyhék vagy hiányzik. Rezisztens betegeknél más fertőző Zabó-Levani, beleértve okozta mikobaktériumok, vírusok és gombák. Több, mint 50% -a beteg hal meg a fertőzés.
Diagnózis. Klinikailag SHAK4-hiányban kell gyanakodni betegeknél súlyos fertőző betegség, E-áramló láz nélkül, a kiosztási vér vagy cerebrális folyadék 5. pneumoniae. Ezzel párhuzamosan, a laboratóriumi vizsgálat során a gyulladás mutatók, például CRP, normális marad.
A betegek kezelésére az első csoportban használatát javasoljuk az antibakteriális terápiára; betegekben károsodott immunválaszok poliszacharid antigének - helyettesítő terápia immunglobulin-E; betegek tünetei herpesz fertőzés felírni gyógyszerek IFN-a és az aciklovir.
A betegek a második csoport, ahol X-kapcsolt ektodermális diszplázia ^ EMO-hiány) fejlődési zavar jellemezve ektodermal-TION struktúrák nyilvánul patológiai a köröm, hypotrichosis, hypo idrosis, hypodontia és a fog károsodásának. A betegek érzékeli súlyos bakteriális fertőzések a légzési és emésztési zavarokat, a bőr és a többiek. Előfordulása vérmérgezés és agyhártyagyulladás lehetséges, mivel jár. Jellemző kiválasztása alacsony patogén mikobaktériumok (MusoasTegsht kapvazi, MusoasHepit ausht, MusoasYpit bo \ n $). Egyéb kórokozók Paci-ENTOV említett 5. pneumoniae, 5. aureus, N. W / 1iep% ae, vírusok (CMV, herpes simplex vírus, adenovírus, papillomavírus). Ellentétben a fájdalom-CIÓ az első csoport YEMO gén mutációk autoimmun rendellenességek, mint hemolitikus vérszegénység, izületi gyulladás, vastagbél sérülésekre.
Diagnózis. YEMO-hiányban kell gyanakodni jelenlétében Symp Toms ektodermális diszplázia súlyos fertőző betegségek előforduló normál testhőmérséklet és hiányában gyulladásos markerek. Ezen túlmenően, a betegek hypogammaglobulinaemia vannak megsértése NK-sejtek.
A kezelés. Alkalmazott intravénás immunglobulinok antibiotikumok kezelésére atípusos mycobacterium fertőzések. Más típusú leche-TION, különösen transzplantáció őssejtek haploidentikus dono Mr. hozam vegyes eredményeket. BCG oltás ellenjavallt ezeknél a betegeknél.