Meghatározása génmutációkat és kromoszóma
World Medical gyakorlat azt mutatja, hogy 1000-ből született gyermekek 30-50 örökletes betegség kialakulásához. Ők is előfordulhat közvetlenül a születés után, és később, még évtizedekkel később is. Az okok a örökletes betegségek állnak, hogy szintjén a gének és a kromoszómák fordul elő mutáció (változás).
A mai napig, amely több mint 6000 genetikai rendellenességek genetikai eljárás és meghatározó eszköze, 1000 közülük még a prenatális fejlődés a gyermek. Prenatális diagnosztika örökletes betegségek megelőzésére tervezett születése súlyosan beteg gyerekeknek. Különösen fontos az a tény is, hogy számos genetikai betegség komplex multifaktoriális nehéz felismerni. Ebben a tekintetben különösen fontos, hogy az a meghatározás, a főbb kromoszóma és génmutációt született gyermekek. A tudományos és gyakorlati központok és speciális klinikák Belarusz modern létesítmények pontos diagnózis az örökletes betegségek, egy teljes körű családtervezés. A diagnózis és a kezelés Fehéroroszország - egy világszínvonalú orvosi ellátás.
A főbb típusai a génmutációk és kromoszóma
Gén mutációi az oka a heterogén örökletes betegségek. Gének mutációi okoznak strukturális változások a fehérje molekulák minőségű - jelenlétében kóros fehérjék. Sőt, rendellenességek jelenhetnek meg a gén, ami a mennyiségi változások a fehérjetartalom a sejt. A génmutációk megmutatkoznak az örökletes betegségek, így például:
- anyagcsere-rendellenességek - úgy találták, 4000 (phenylketonuria, albinizmus, galaktozémia, Lesch-Nyhan-szindróma, a Wilson-kór, stb);
- patológia a szervek és szövetek (cisztás fibrózis, DMD);
- véralvadási rendellenességek (hemofília);
- Patológiai hemoglobin molekula szerkezete (sarlósejtes vérszegénység).
Kromoszóma által okozott betegség zavar a szerkezet vagy kromoszomális ploiditási és változó számuk. A leggyakoribb formája a kromoszomális emberben es triszómia. Okoznak betegségek, mint a Down-szindróma, Edwards szindróma, patau-szindróma.
Diagnosztizálása örökletes betegségek
A jelenlegi szakaszban elért jelentős eredményeket, prenatális diagnosztika a kromoszóma-rendellenességek és mutációk monogénes jellegű. Diagnózis A betegség miatt poligénes öröklés jelentősen korlátozódna. Általában, a komplex diagnosztikai eljárások, hogy meghatározzuk a kromoszomális gén mutáció, és tartalmaz:
- Orvosi és genetikai tanácsadás;
- meghatározott laboratóriumi módszerek kimutatására specifikus mutációk és a betegség diagnosztizálására;
- összeállításáról genetikai térképét a beteg - egy személyre szabott értékelés lehetséges kockázatokat.
Genetikai tanácsadás alapján tervezett családi anamnézis a potenciális kockázati népesség és spektrumát meghatározzuk laboratóriumi diagnosztikai módszerek. Laboratóriumi vizsgálatok lehetnek a következő tevékenységeket:
- biokémiai szűrés terhes nők;
- invazív módszerek prenatális diagnosztika (amniocentesis horionbiopsiya, cordocentesis stb);
- PCR diagnosztika (polimeráz láncreakció módszerrel)
- kariotipizálás (citogenetikai vizsgálat) - a tanulmány az öröklődés és mutációk a sejtek szintjén.
Fehéroroszországban, a diagnózis a kromoszóma-rendellenességek és a génmutációk és családtervezési összpontosít etikai oldalon a kérdés. Házaspár, akik úgy döntenek kezelés céljából Belaruszban maguk és gyermekeik, számíthat nem csak kiváló minőségű orvosi szolgáltatások, hanem a diszkrét hozzáállást és megértsék az orvosi személyzet.