Kópiaszám - ez
A variáció lehet eredményeként a csökkentése vagy növelése a példányszámot egy adott gén, és így, csökkent vagy fokozott expressziója a gén termék - a fehérje vagy a nem-kódoló RNS-t. A hatást a gén kópiaszámának fenotípus volt megfigyelhető, mint 1930, és különösen azt mutatja, hogy a Bar gén párhuzamos Drosophila oka szűkülete a szem, vagy a «Bar-fenotípus.” [1]
A példányszám a gén miatt változhat mutáció (aneuploidia), és az örökölt. Jelentős polimorfizmus a humán genom követően vált nyilvánvalóvá teljes szekvenálása számos genomok. [2] [3]
A gén példányszáma vizsgálat gyakori betegségek segít tisztázni a gének szerepe, mint a példányszám korábban alig vették figyelembe. Genetikai térképeket a példányszámot a gének lehet használni a tanulmány az örökletes eltérések társított generációról generációra eltéréseket. Építőipari genetikai térképét egészséges emberek hasznos szűrés azok változatai, amelyek eredeti kromoszóma aberráció. nem járulnak hozzá a patológiás megnyilvánulása; ez szűkül a jelölt géneket. Végül a tanulmány kópiaszám variációk lehetővé teszi számunkra, hogy állítson össze egy pontosabb térkép a humán genom és más élőlények.
A tudósok, akik tanulmányozzák az evolúció genomok, néha használja az ismeretek a különbség a gének száma összehasonlítva a genom két közeli rokon fajok, mint például emberek és a csimpánzok. [4]
Szerepét a betegség
Különbségek a példányszámot a gének hajlamosít vagy fokozott ellenállóképességet. Például, megnövekedett gén kópiaszámának CCL3L1 társított csökkent érzékenységet HIV. [5], és a csökkentett számú másolatok FCGR3B elősegítheti a szisztémás lupus erythematosus, és más gyulladásos autoimmun betegségek. [6]
Változatok a példányszámot összefüggésbe hozható az autizmus. [7] [8], tanulási nehézségek, [9] hajlamosítanak a skizofrénia. [8] [10]
jegyzetek
külső hivatkozások
Nézze meg, mi a „copy number” más szótárak:
RNS másolatok számának ábrázolása RNS - RNS-másolatok számát, ábrázolás kapіynasts * RNS RNS RNS pradstaўlenasts * mRNS bemutatása átlagos száma minden egyes típusú mRNS tartalmazott egy cellában. Legnagyobb többrészes megkülönböztetni kópiaszám és RNS ritka ... Genetics. kollégiumi szótár
Rádióvezérlésű autó - rádióvezérlésű off-road rádióvezérlésű autó modell a modell az autó a rádióval. A modelleket osztva típusú motor két csoportra: a motoros és hajtott ... Wikipedia
T-28 - Ebben a kifejezést, vannak más célra, lásd: T 28 (egyértelműsítő lap) ... Wikipedia.
Drift - Ez a kifejezés, vannak más célra, lásd: Drift (búvár) .. Ez a cikk hiányzik hivatkozások információforrások. Az információ legyen ellenőrizhető, egyébként is megkérdőjelezhető ... Wikipedia
Mini-Z - 3 «szuperautó» Racing Series: Lamborghini Murcielago (zöld és fekete), a Lamborghini Diablo képest az adó Mini Z a neve a népszerű sorozat RC modellezés autók skálán 1:24 és 1:30, elő ... ... Wikipedia