gyümölcs Shizentsefaliya
Shizentsefaliya magzatot. Goloprozentsefaliya a magzatot.
Besorolása szerint a CDF. a telencephalon fejlesztési hibák ritka betegség, mint például a porentsefapiya és shizentsefapiya. Szerint K. Nicolaides, ezek gyakorisága nem kevesebb, mint 1 esetében 10 000 élveszületésre.
Characterized Shizentsefaliya hasítási cortex mozgalineinoi alakja, amely kiterjeszti otzheludochkov a subarachnoidális térben. Feltehetően shizentsefalii tartozó előfordulási elzáródása a középső agyi artéria, ami megmagyarázhatja a bilaterális jellege az elváltozás. Azokban az esetekben, megsértése shizentsefalii vaszkuláris ellátás vezet, amely nemcsak hogy a megsemmisítése agyszövet, mint a helytelen kialakulását. Shizentsefalii kombinálva más rendellenességet az agy fejlődésének jelenlétére utal más mechanizmus szerint annak előfordulása - az elsődleges szabálytalanságok a legtöbb a kéreg megsemmisül. Sok túlélő súlyos mentális retardáció.
Eddig ismertetett nem több, mint 100 esetben a hiba, amelyek a születés előtt diagnosztizált kevesebb, mint 20. Az első leírás prenatális ultrahang-diagnózis shizentsefalii tartozik W. Klingensmith és D. Coiffi-Ragan, amelyek képesek voltak azonosítani hiba típusú II III trimeszterében.
A fő diagnosztikai kritérium jelenléte shizentsefalii kétoldalú hibák áradó oldalsó agykamrák az irányba, hogy a külső felülete a kéreg. Jellemzően, hibák szimmetrikusan van elrendezve, bár lehet egyoldalú.
Goloprozentsefaliya tárgya hibák az agy fejlődését okozta hiányos elválasztása az embrionális előagy. goloprozentsefalii gyakorisága csecsemők körében mozog 0,06-0,2 per 1000. Amikor a spontán abortusz annak gyakorisága 4 esetet 1000. Között a hibák goloprozentsefaliya CNS fejlesztési fordul elő 1-4% -ában és az 5% -sredi gyümölcsöt a boncoláskor.
Goloprozentsefaliya lehet az eredménye a betegség autoszomális recesszív, autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött öröklődés típusú. Különböző kutatók kromoszomális etiológiájú goloprozentsefalii változik 33-55%. A leggyakrabban képviselt HA 13 és triszómia 18, del (13q), del (18p), DUP (Sp), del (7q36). Egy esetben a prenatális diagnosztika 12 hetes terhesség alobarnoy goloprozentsefalii ötvözi Klinefelter-szindróma. A szakirodalomban több jelentést goloprozentsefalii egyesület részleges monosomiát 2q37. Azonban kromoszómaszegmensben 2q37.1> 2q37.3 tartalmazhat egy másik lókusz fontos szerepet játszik az agy fejlődésében, amely, ha sérült, oda vezethet, hogy az agyi rendellenességeket hibamentes spektrum goloprozentsefalicheskoy csoport. A legutóbbi vizsgálatok goloprozentsefaliya diagnosztizáltak két gyümölcsöt. Amikor VITA-tal kariotipizálás ont detektáltuk triszómia 13, a másik - egy kiegyensúlyozatlan transzlokációt.
A 60% -a goloprozentsefaliya izoláljuk, szindrómás formában rögzített 22,4% az esetek kombinálhatók más többszörös fejlődési rendellenességek, és 17,6% -ában.
Prenatális ultrahang-diagnózis goloprozentsefalii alapján végezzük kimutatjuk a jellegzetes változások az agy alakjától függően hiba, és általában egyértelmű. Használata hüvelyen át ultrahangos megkönnyítette a tapasztalatok összegyűjtése ultrahangos képalkotó a magzati agyi struktúrák a fejlesztés korai szakaszában, ami lehetővé teszi a diagnózis goloprozentsefalii már a végén az I trimeszterében.
Három fő formája goloprozentsefalii. alobarnuyu, semilobarnuyu és lebenyes.
Alobarnaya formában a legsúlyosabb és fejleszti eredményeként hiánya vagy hiányos elválasztása a telencephalonra korai szakaszaiban embriogenezis. Továbbá hiányában interhemispherialis fissura át alobarnoy formájában goloprozentsefalii jelölt hiányában a corpus callosum, agyi sarló, a bazális ganglionokban. 2/3 esetekben jelei microcephalia egy gyors romlása csont koponyatető vezetési vízszintes síkban. Amikor alobarnoy goloprozentsefalii jegyezni gyakori kombináció fejlődési fogyatékkal élő arcát.
Semilobarnaya goloprozentsefalii formában - részeredmény nedorazdeleniya agy bal és jobb agyfélteke. Vannak bizonyos kritériumok differenciáldiagnózisában ezt az űrlapot alobarnoy és lebenyes formák fordítva. Amikor semilobarnoy goloprozentsefalii két agyfélteke elválasztjuk részben a hátsó, van egy közös kezdetleges kamra hátsó szarv. Alobarnaya és semilobarnaya formák gyakran együtt microcephalia és kevésbé a makrocefália. Azokban az esetekben, alobarnoy és semilobarnoy goloprozentsefalii mindig hiányzik kérgestest. Iktatott Z. Papp et al. az alábbi kritériumok segítségével érzékenységi prenatalnoi echography át semilobarnoy goloprozentsefalii 100%.
Amikor lebenyes forma goloprozentsefalii megsemmisítése agyi struktúrák kevésbé, így a hiba diagnosztizálására ebben a formában okoz némi nehézséget. Így, S. Carroll és mtsai. Kimutatták, hogy a lebeny goloprozentsefalii egyaránt lehetséges álnegatív és lozhnepolozhitelnye diagnózis. Véleményünk szerint a pontosabb prenatális diagnosztika lobaris goloprozentsefalii szűréséhez során ultrahang II harmadában elsősorban attól ottschatelnoy üreg értékelést átlátszó válaszfalak egyes magzatra. Ez a forma goloprozentsefalii nem feltétlenül jelenti a hiánya a corpus callosum és a bazális ganglionok, de minden esetben - a hiánya világos képet az üreg falának. A táblázat ultrahangos goloprozentsefalii kritériumok alakjától függően hiba.
P. Zaarour et al. Javasoltuk másik kritérium a differenciáldiagnózis goloprozentsefalii formák. Amikor Lobar goloprozentsefalii anterior agyi artéria alatt halad az elülső szarv laterális kamráinak az agy, így a DRC meglehet felfedje egyesülés. Ugyanez a minta eredetileg regisztrált angiográfia gyermekek goloprozentsefaliey szótárban.
A prognózis goloprozentsefalii elsősorban attól függ, alakja, valamint a rendelkezésre álló kapcsolódó anomáliák. Mivel a nagy valószínűséggel kombinációk goloprozentsefalii és HA, akkor végezzen prenatapnogo kariotipizálással. Az azonosító a strukturális kiigazítás kell karyotyped szülők, hogy meghatározzák a hordozói kiegyensúlyozott transzlokáció, a kiújulás kockázata a betegség és a választott taktika tervezése és végrehajtása során a következő terhességet. Nem szabad elfelejteni, hogy a kromoszóma-rendellenességek, génmutációk és exogén kockázati tényezők vezetnek azonos formák goloprozentsefalii.
Mivel a lehetőségét, autoszomális recesszív, autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött öröklődés típusa goloprozentsefalii. és goloprozentsefalii kombinálva inzulinfüggő diabetes mellitus, az észlelési goloprozentsefalii bátorítani kell a betegeket, hogy konzultáljon a genetika és endokrinológus. Azokban az esetekben, ahol az a hiba okát nem lehet megállapítani, a kiújulás kockázata goloprozentsefalii 6%.
