Goloprozentsefaliya (GPE) - DNS-diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Goloprozentsefaliya (GPE) - hiányzik telencephalonra osztva a féltekén, miáltal képviseli félgömb egyetlen kamrai üreg, szabadon kommunikál a subarachnoidális térben. Három formája goloprozentsefalii: allobarnuyu, semilobarnuyu és lebenyes különböző fokú zavar a végső fejlődését az agyban.
Goloprozentsefaliya leggyakoribb szerkezeti torzulást előagy a frekvencia 1-8000. Születések. Külsőleg goloprozentsefaliya nyilvánul Cyclops (amely egyetlen vagy dupla szem az ugyanazon pályán található, a középvonalban a homlok) tsebotsefaliey (elmaradottság külső orr akár annak hiánya, kombinálva a csökkentett távolság a szemek között) etmotsefaliey (két különböző szemek hypotelorism és raorbitáiis kinövés a borneói) és mások.
Goloprozentsefaliya etioiógiailag heterogén állapot. A legtöbb esetben a vice szórványos, sokkal gyakoribb a gyermekeknél, akiknek édesanyjuk a cukorbetegség (diabetes mellitus az anya növeli annak kockázatát, hogy a gyermek GGE 200-szor). Goloprozentsefaliya történik kromoszómális betegségek (Edwards és Patau szindrómák, törlés 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3) .tak ugyanazon goloprozentsefaliya okozhat egyetlen gén mutációt. Jelenleg mintegy 10 leképezve loci kialakulásáért felelős GGE (BTT 1-10). Leggyakrabban található mutáció a SHH felelős gén a fejlesztés egy autoszomális domináns formában a betegség (goloprozentsefaliya, OMIM 142.945). A terméket ezen gén működik a korai embriogenezis. Ha úgy gondolja, monogénes öröklődés Szükséges felmérni a szülők a beteg gyermekek, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy van tüdő megnyilvánulása a betegség (az egyetlen eszköz, nem kantár, a felső ajak, a hiánya az orrsövény). Gyermekek goloprozentsefaliey életképes.
A Center for Molecular Genetics tartott közvetlen DNS diagnózis goloprozentsefalii, amelynek alapja a keresést mutációk SHH szekvenálás.