A patológiai a koponyacsontok szisztémás betegségek
Néhány idegrendszeri rendellenesség kapcsolatos szisztémás csontrendszeri betegség, amely ebben az összefüggésben meg kell ismernie neurológus, így alábbiakban összefoglaljuk az ilyen jellegű csontbetegség.
A rostos osteodysplasia vagy Braitseva-Lichtenstein betegség, amelyet a csontképző megsértése mesenchymális funkciók, látható egy vagy több, a csontok, ami a deformáció és léziók kialakulását abban hígítás általában tagolt egészséges szövetbői származó szklerotikus csont határán. A kötet az érintett csont ebben az esetben emelhető. Gyakran érinti a hosszú csontok, de a jellemző változások figyelhetők meg a csontok a koponya. Ilyen esetekben, a lehető kiirtását paranazális üregek csatlakozóaljzatok deformáció szűkülete lyukak az alapja a koponya és az arc a koponya, ami a diszfunkció átmenjen rajta idegek és erek. A betegség lehet örökletes, nyilvánult gyermekkorban. Ismertetett 1927-ben, otthon a műtét VR Braytsev (1878-1964), később - egy amerikai patológus L. Liechtenstein (1906-1977).
Márvány csontbetegség (Albers-Schönberg betegség) - a család általános osteosclerosis áramló vér leukémiás válasz gyermekeknél a vérszegénység és leukopenia felnőttek, gyakran látóideg-sorvadás és a süketség. Jellemző deformációja az agyi és az arc a koponya, paranazális üregek perforálatlan sűrű strukturálatlan csont. Mivel a fokozatos szűkítése nyílások a koponya és a csigolyaközi foramina előfordulhatnak polimorf megnyilvánulásai rendellenességek a perifériás idegrendszer, mint a koponya és a gerinc a szinten. A csigolyák csont trabekuláris gerendák megvastagodott és tömörítik. A megfigyelt szűkülése csöves csontok, majd eltűnését csontvelő üregek, megvastagodott clavately epiphyseolysise és keresztirányban barázdált, hajlamosak a patológiás törés. Öröklődik autoszomális recesszív módon, majd megnyilvánul a fenotípus az első életévben, gyorsan halálhoz vezet, vagy - egy autoszomális domináns minta, ami abban nyilvánul meg, 20-40 éves korig. Leírta a betegség 1907-ben, H. E. Abers-Schonberg.
Albright szindróma egy több szálas dysplasia csont, vele együtt járó fájdalom és a spontán törések; a lehetséges kár, hogy a felső fal a pályára. Ezekben az esetekben, van egy egyoldalú exophthalmus, ugyanazon az oldalon - optikai atrófia, oftalmoparez. Gyakori fejfájás betegség hallás, görcsroham, mentális retardáció, pajzsmirigy-túlműködés, a bőr hyperpigmentatiója övezetben. Nyilvánul meg gyermekkorban. A lányok a lehető korai pubertás (menstruáció 5-8 év). Az etiológia ismeretlen. Leírta a szindróma 1937-ben, az amerikai endokrinológus F. Albright (b. 1900), és mtsai.
Entsefalooftalmicheskaya családi diszplázia Krause-Rize - ektomezodermalnaya diszplázia nyilvánul közvetlenül a születés után, elsősorban neurológiai és szemészeti tünetek. Jellemezve dolichocephaly néha hydrocephalus, occipitalis vagy lumbosacral sérv, kisagyi ataxia, epilepsziás rohamok távollétét, mentális retardáció, ingerlékenység, ptosis és a felső szemhéj, kancsalság, rövidlátás, retinaleválás, szürkehályog. Lehetséges felosztása a felső ajak, szájpad veleszületett szívbetegségek és egyéb fejlődési rendellenességek. Ez öröklődik autoszomális domináns módon. leírt
ebben a formában a patológia 1946 osztrák orvos AC Krause és 1958-ban egy amerikai szemész A. B. Reese.
Kraniometafizarnaya dysplasia - diffúz elterjedése a csontszövet a koponya és a hosszú csontok metaphysiseket. Jellemző a nagy fej, hypertelorizmust, nyereg orr, széles körben elhelyezkedő fogak. Szűkülése nyílások a koponya bázis okozhat agyideg és érrendszeri rendellenességek. A lábak általában aránytalanul hosszú, közös megvastagodott terület. A betegség lefolyása lassan progresszív. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. Leírta a kóros folyamat 1957-ben O. Lehman.
Dzerzhinsky szindróma - családi periostealis hiperplasztikus disztrófia, megnyilvánuló kombinációja hibák, a jellemző a különböző lehetőségek craniosynostosis, basilaris Impression. A csontok a koponya és az arc megvastagodott, sűrített, élesen kiálló orr, megvastagodott kulcscsontokat, szegycsont, néha van egy tölcsér mellkas, rövid ujjak, a phalanx megvastagodott. A szindróma valószínűleg örökletes. Írta le a betegséget 1913-ban, egy lengyel orvos VE Dzerzhinsky.
Hypoplasiás chondrodystrophy egy veleszületett betegség, amelyre jellemző a zavara enchondral csontképződést. Jellemző agyi nagy koponya egy kiálló nyak, nyereg orr, prognathia, alacsony termet (felnőtt 130 cm) elsősorban a rövidülés a végtagok (mikromielichesky törpeség), rövid kefe ejtik ágyéki lordosis. Lehetnek gyöki fájdalom, alsó paraparesis, obstruktív alvási apnoe. A születés, testhossza 46-48 cm, van egy jelentős késéssel motor fejlesztés lag mérsékelt mentális retardáció. A röntgenvizsgálat kimutatta aránytalanság agy és az arc koponya, koponya bázis ellaposodik, lerövidítése hosszú csontok, csípő megvastagodása, szárnyak telepítettek, a szűkülő gerinccsatorna. Az öröklődés autoszomális domináns, 80% -ában a betegség által okozott új mutációk.
Dizrafichesky szindróma vagy Bremer-szindróma egy olyan összetett hibák embriogenezis, főleg mentén a középvonala: magas szájpad, szájpadhasadékot és a felső ajak ( „szájpad” és „ajak-”), egyenetlen, és hibás elhelyezése a fogak koponya deformáció borda sejtek cranio-vertebrális anomáliák manifesztációk syringomyelia, spinális deformáció hasító bifida (spina bifida), spinalis és cranialis héj és a Shell-agy sérv, a járulékos és a kiegyensúlyozatlan melluszony Elez, ágybavizelés.
Veleszületett fejlődési rendellenességek vannak kraniocerebráíis sérv előforduló frekvenciával 1: 4000-5000 újszülött. Ez a forma a fejlődési rendellenesség, van kialakítva a 4-edik hónapban a magzati fejlődés. Ez egy Sérv kiemelkedés a területen a csonthiány, amelyek lehetnek különböző méretűek és alakúak. A lokalizált sérv általában helyezi a csontokat a koponya kapcsolatok: a frontális csont, gyökere az orr körül a belső szemzug (elöl sérv), a közös területen a parietális csontok és a nyakszirtcsont (vissza sérv). Nagyobb valószínűséggel felel meg az első koponyái sérv. Hogy lokalizáljuk a külső megnyitása a Sérv csatorna, úgy differenciálódtak nosolobnye, nosoreshetchatye és nosoglaznichnye. Hátsó kraniocerebrális sérv osztva felső és alsó attól függően, ahol a hiba található a nyakszirti terület: felett vagy alatt Inion. Amellett, hogy ezeket a lehetőségeket cranialis sérv néha észlelt úgynevezett bazális sérv amelynek van egy alapja a koponya csonthiány alján az elülső vagy a középső cranialis fossae és Sérv SAC benyúlik az orrüregbe vagy a orrgarat. Ritka koponya- sérv nyílvarrattói.
A fő formája agyi sérv: 1) meningocele, amelyben a Sérv SAC tartalmaz a bőr és a módosított lágy és pókhálószerű, dura mater általában nem vesz részt a képződését sérv, és rögzítve van a széleit a csonthiány; tartalmát Sérv SAC így CSF; 2) meningoentsefalotsele - Sérv SAC alkotják ugyanazon szövet és annak tartalmát, mint CSF, és agyszövet; 3) meningoentsefalotsistotsele - Sérv kiemelkedés, amelyben, eltekintve ugyanazon szövet bevont és részben az expandált kamra. E három formája agyi beékelődés gyakoribb meningoentsefalotsele, gyakran nevezik encephalocele. Szövettani vizsgálata a Sérv sac és annak tartalmát kiderült megvastagodása és keményedést (fibrózis), lágy és pókhálószerű membránok, súlyos atrófia és degeneráció, amely történt a Sérv sac agyszövet.
Felszíni sérv bevonhatjuk vagy változatlan bőrelvékonyodás, heg módosított kerék, amelynek kékes színű. Néha, még ha egy gyermek születik szívében sérv van liquor fistula. Gyakran az első években a gyermek életnagyságú sérv jelentősen nőtt, míg a bőr elvékonyodik, és fekélyt okoz. És lehetséges törés sérv sac liquorrhea masszív, életveszélyes. Ezen túlmenően, a fekélyesedés a felszínen a sérv sac és gerincvelői folyadék fisztulák koncepció megfertőződhet, ami ahhoz vezethet, hogy a fejlesztés a gennyes meningoencephalitis. Sérv kiemelkedés van a láb (szűkült az alján), vagy széles bázist. Az utóbbi esetben gyakran lüktető és erőlködés a gyermek - törzsek. A tapintással Sérv kiemelkedés lehet változó sűrűségű, rugalmas ingadozó.
Elülső koponyái sérv oka átformálását, az arc, a deformáció a szemüreg, az orr és a gyakran megfigyelhető széles lapos orrnyereg, rossz helyen, a szemgolyó, csökkent kétszemes látás. Amikor nazoorbitalnyh sérv általában kimutatható deformáció és elzáródás a könnycsatorna, gyakran alakulnak ki kötőhártya-gyulladás, dakriotsistit.Bazalnye koponyái sérv található az orrüregben, illetve orrgarat megjelenésében hasonlít a polipok. Ha a Sérv SAC található egyik felét az orr, nazális görbületi felmerül át városok; míg nehéz légzés, elkent beszéd egy nazális hangon.
Nagyon nagy meningoentsefalotsele (a leírás első traumás agyi beékelődés 40 cm átmérőjű) általában kíséri súlyos agyi rendellenességek, és az újszülött ilyen esetekben nem életképesek. A sorsa a többi beteg, általában függ a mérete és tartalma a sérv, valamint a lehetőséget, sebészeti kezelés az e rendellenesség. Gyerekek gyakran fejfájás, szédülés. Focal agyi tünetek lehetnek jelen, vagy mérsékelt, azonban lehetséges, és fokális neurológiai tünetek, különösen a központi bénulás, hiperkinézis, motoros koordináció rendellenesség oda. Jelei a kudarc agyideg funkciók (I, II, VI, VII, VIII, XII). Lehetséges epilepsziás rohamok, retardált szellemi fejlődését.
Traumás agyi beékelődés lehet kombinálni más veleszületett rendellenességek: kisfejűséget, craniostenosis, hydrocephalus, microphthalmia, epicanthus, veleszületett ptosis a felső szemhéj, anomália a szem retinájának és a látóideg, colobomas (hibák szemgolyó szövetek), veleszületett gidroftalmom, koponya-rendellenességek hasítási bifida.
A kezelés az agyi beékelődés. Jelzések az azonnali működésre HO vorozhdennogo vannak liquorrhea a sérv sac sérv vagy a gyors növekedés nagysága és elvékonyodása a integumentumban és a törési kockázat. Ennek hiányában sürgős jelzések műtét a gyermek legyen felügyelete alatt gyermekorvosok, neurológusok, idegsebész, amelyek rendszerint együtt dönt a lehetőségét, hogy a beteg idegsebészeti ellátás és meghatározzák a legkedvezőbb feltételek mellett működik. Meg kell jegyezni, hogy a műtéti kezelés traumás agyi beékelődés lehet hatékony, és gyakran vezet kedvező eredményre.
Ellenjavallatok a műtét gyulladásos folyamatok a héj és az agyban, jelentős neurológiai és pszichiátriai rendellenességek (imbecilitás idióta), hydrocephalus tünetei, egyidejű súlyos elváltozások.
Sebészi kezelés magában foglalja a elválasztása és kimetszése a sérv sac, miközben annak tartalmát. Fontos szakaszában vannak zárva varrás működés dura és a csontrendellenességet alapos műanyag.
Amikor a kombinált nosoglaznichnoy sérv és hypertelorizmust végzett komplex rekonstrukciós műtét beleértve a műanyag csonthiány és konvergencia a pályák. A nyakszirti agyi sérv lehetnek vénás sinus a dura mater, amelyet meg kell szem előtt tartani, a műtét során.