Glikogén tárolási betegség II-es típusú - Pompe-betegség
Glikogén tárolási betegség II-es típusú - Pompe-kór. Klinika és Pompe-betegségben
Glycogenosis II-es típusú. kardiomegalicheskaya generalizált formában (Pompe-kór). Autosompo recesszív öröklődés. Az alapja megosztás tsfitsit enzim-1,4-glükozidáz (savas maltáz) zavarok a lizoszómákban, amely felhalmozódásához vezet a glikogén a lizoszómákban elsősorban harántcsíkolt és a simaizom sejtjeiben és a máj sejtek, lép, agy és a bőr.
A kórlefolyás Különösen kedvezőtlen, a betegség manifesztálódik első napjaiban nyelési zavarok, a képesség, hogy szopni. Tünetek alakulnak ki a szív- és légzési elégtelenség, fulladás támadások eredményeként a vereség a légzőizmok. Szív határok drámaian megnőtt, az EKG súlyos szívizom-elváltozás. Ritka esetekben a jelenség a pylorus stenosis.
Halál történik az 1. életévben szív- vagy légzési elégtelenség, gyakran azzal a kiegészítéssel, tüdőgyulladást.
Egy változata generalizált glycogenosis egy neuromuszkuláris formája alapján a betegség, amelyek központi idegrendszeri tünetek és az izom. Halál jön, mint az 1. életévben. Abban boncolás kimutatta, szívnagyobbodás, macroglossia elvesztése vázizom és simaizom, különösen a nyelőcsőben és a pylorus gyomorban. Kórjelzô változások a szívizom mint a sejten belüli felhalmozódása glikogén.
A rostok duzzadt. világos, élesen kontúros, hasonló a növényi sejtekre. Nagy posztumusz stabilizáció glikogén lehetővé teszi, hogy érzékeli azt követően is formalin fixálás után néhány nappal a halála.
Amikor neuromuszkuláris kiviteli alakja kimutatására felhalmozódása glikogén a ganglion sejtek és gliasejtek elülső szarvának a gerincvelő, gerincvelő csomópontok és a perifériás autonóm ganglionokban, szintén érintett vázizomzat, és különösen a simaizom. Megemelkedett glikogén a máj, a bőr.
Elektron-mikroszkóposán megkülönböztetett lizoszomális és citoplazmatikus zárványok társított tartalmazó sejtmembránok sokszemcsés glikogén: felvétele méretű 0,2-1,5 nm.
Az esetet írja le glikogén tárolási betegség típusától II magzatok és felnőtteknek (20 év). A diagnózis során megerősítették az élet a hiánya az enzim a tenyészet a dermális fibroblasztok szakaszokra - jellegzetes változások a szövetekben. Vizsgálata magzatvíz jelenlétére az enzim nem megbízható, mivel az enzim széles körben eloszlik a szövetekben, és a magzatvíz tartalmazhat anyai vér.
Nemrégiben, a diagnózis a glikogén tárolási betegség II-es típusú a magzatban vonz a elektronmikroszkópos vizsgálata magzatvíz sejtek, amelyek mutatnak felhalmozódása glikogén a sejtmembránban, a patológiával glycogenosis.
