Albinizmus Orvos Aibolit - orvosi oldalon az orvosok és ápolók

A site "Dr. Aibolit" működik Medical Forum. amely ingyenes online konzultáció képzett orvosok a különböző specialitások.
Online konzultációt az orvos bizalmas, vagy a fórumon. Ha válaszol a kérdésekre, előnyben részesítjük a fórum regisztrált felhasználók számára.
Meghívjuk szakorvosok, ápolók, nővérek, az érdekelt felhasználók, hogy segítsen a fórumon a moderátorok és tanácsadók.
Kedves látogatók kérdéseket teszünk fel a téma az egészség.

Szinonimák: albinismus; teljes albinizmus - bőr-szem albinizmus, a teljes albinizmus.

Albinizmus (a latin „albus” - fehér) - veleszületett hiánya pigment a bőr és a függelékei (haj), és az írisz pigment kagyló szem miatt örökletes betegségek melanin szintézisét. Ezen kívül, azzal jellemezve, látási zavarok.

Jól ismert, hogy a melanin képes elnyelni a legtöbb sugarai a szoláris spektrum, szűrőként működik, hogy megvédje a bőrt a túlzott napsugárzás, beleértve a halálos a sejt struktúrák és DNS ultraibolya sugárzás. Viszonylag nemrég tudósok figyelt erősítése pigmentáció a bőrön az oldalon a sebgyógyulást és az égési sérülések, bebizonyította, hogy a szerepe a melanin nem korlátozódik fotozaschite kiterjed. Úgy tűnik, vesznek aktívan részt következményeinek megszüntetésére bármely kitettség stressz, zavaró sejthomeosztázis, és fontos részét képezik az immunrendszer egészét. A melanin szükséges a normális működéséhez fontos érzékek látás és hallás. A réteg sötét pigment megvédi a fényérzékeny retinális sejtek és javítja a kép élességét elnyelésével a nem kívánt fény és kioltás vakító visszavert belső felülete a szem. A belső fül tartalmazza a melanociták az úgynevezett vaszkuláris csíkon generáló endolymph, hogy kitölti az üreget a cochlea. Nélkülük (vagy azok hiánya) endolymph megváltoztatja ion összetétel, amely befolyásolja az élesség a tárgyaláson. Eltérő mértékben, a hallássérült, illetve albínó állatok, az emberek és az albínók.
Szemészeti albinism (izolált szembetegség) recesszíven öröklődik autoszomális recesszív vagy csatolva a X-kromoszómán. Komplett albinism (kombinált elváltozások a bőr és a szemek) öröklődik autoszomális recesszív. Tünetek: alacsony vagy depigmentációja a bőr és a haj, a szem és az átláthatóság íriszek, csökkent látásélesség.
Etiológiája és patogenezise. A betegség örökletes enzimopaty továbbított autoszomális recesszív módon. Az alapja az albinizmus öröklött rendellenesség anyagcsere melanin pigment. Az albínó bőr elegendő számú melanociták és megfelelő elosztását, de hiányzik, vagy megzavarta a normális működését a tirozináz rendszer.
Polnyyalbinizm hiánya jellemez melanin egész bőr, a haj, a szem. Chastichnyyalbinizm nyilvánul veleszületett depitentirovannymi foltok a bőrön különböző testrészek formájában vagy szürke hajszálakat.
Albinizmus nyilvánul meg a következő tünetek: bőr fehér, haja fehér, ezüst, piros írisz. A betegek fekete faj bőr vörös árnyalat. Hiánya miatt a melanin nem hordozza a napsugárzás (napfény okozta dermatitis bekövetkezik, prekankroznye keratózis, laphámrák, kötőhártya-gyulladás, fényérzékenység). Amikor albinizmus is előfordulhat fejlődési más szervek és rendszerek kombinálva süketség buta Polydactylia, epilepszia, mentális retardáció és egyéb betegségek ..
Frekvencia: polnyyalbinizm 1 16 000 000-20;
chastichnyyalbinizm 01:20 000-25 000.
Kor: veleszületett betegség.
Race: minden faj egyformán érzékenyek. Szindróma Herzhmanskogo-Pudlaka gyakoribb a Puerto Rico-iak, a holland és a bennszülöttek a dél-keleti részén India (Madras állam).
besorolás
Albinizmus - ez nem egy, hanem több betegség, amely lehet két csoportra oszthatók.

• Az első csoportba tartoznak tirozinazonegativnyypolnyyalbinizm (I. típus) és tirozinazopozitivnyypolnyyalbinizm (II típusú). Az ok - a tirozináz gén mutációk (I. típusú) vagy P-gén (II típusú), amely vezethet megzavarása melanin a tirozin. Attól függően, hogy a mutáció természete lehet depigmentációja, hypopigmentáció, a sárga pigmentáció a bőrön, valamint az úgynevezett hőmérséklet-függő forma albinizmus.
• A második csoport által okozott betegségek hibák a membrán melanoszómák és más organellumokba. Chediak-Higashi szindróma: hipo- vagy depigmentációja a bőr, a haj és a szemek, a thrombocytopenia, óriás granulátumok leukocitákban, a csökkenés baktericid aktivitást a neutrofilekben és gyakori bakteriális fertőzések. Szindróma Herzhmanskogo-Pudlaka: alacsony vagy depigmentálódása a bőr, a haj és szem, sérti a vérlemezke-aggregáció hiánya miatt ezek a sűrű szemcsék, vérzés.

• Napi használata fényvédő SPF faktor értéke több mint 30 és a nap rúzsok.
• Általában albínók gyenge látás, ezért költséges speciális napszemüveget, hogy megvédje a retina. Még az emberek bőrtípusnak igényel speciális ruházat, kalap, mert van egy nagy a kockázata a bőrrák. Egy másik közös hátránya - gyors és akaratlan mozgásai a szemgolyó.
• A tavaszi és nyári napsugárzástól 10:00-15:00.
• Az éves ellenőrzés a bőrgyógyász kimutatására rosszindulatú bőrdaganatok és napenergia geroderma.
• Lokális tretinoin kezelésére napenergia geroderma és megelőzésére pikkelysejtes bőrrák és bazalnokletochnogo.
• Az így a bőrnek sárgás árnyalatot előírt belső béta-karotint, 30-60 mg naponta 3 alkalommal. A kísérletek egerekben kimutatták, hogy a készítmény is megakadályozza a malignus bőrdaganatok.

Az USA-ban, az albínó jogokat védő szervezet képviselői albinizmus és gipopigmentizma (OPAG), amely a tagok általában a továbbiakban egyszerűen „Union színtelen.” Minden évben, az amerikai Albino konferenciák, amelyek osztják bánatát az élet számkivetettek, panaszkodnak az előítélet és babona, amely körül albínó, az egészségügyi információk cseréjére és próbál valahogy javítani a helyzetükön.

Érdekes témák a honlapunkon:

Candidiasis nők
A régi kifejezés „szájpenész” felvesszük korunk „Candida” és a „moniliaz”

Ajakfeltöltés, mezoterápia és Szemölcsdaganatok
kozmetológiai kínál eltávolítása szemölcsök a szemhéjon, ajakfeltöltés

receptorok
bőr-receptorok közé tartozik két nagy csoportja az idegvégződések

Perifériás idegrostok
idegrostok minősített vastagságától függően

Kapcsolódó cikkek

• Yarovit „nem” prosztatagyulladás „igen” potencia! Dr. Kramar, orvosi központ az egész családnak