25 kromoszóma
25 kromoszóma - fontos kiegészítésekkel (mitokondriális genom)
Kicsi, de drága.
Ha most hangosan kijelentik teljes szekvenálása az emberi genom, mint általában, magában foglalja a nukleáris genom. Ennek fényében, valahogy elfelejteni, hogy a sejtek DNS-molekulát található, nem csak a kromoszómák, hanem a korábban említett specifikus intracelluláris szerkezetek, mint a mitokondriumok. És ez is az emberi genom, de ez az úgynevezett mitokondriális és a DNS - mitokondriális (rövidítve mitDNK). MitDNK most néha kromoszóma 25 vagy M-kromoszóma. Ezt a DNS-t szekvenáltuk 1981 már említett F. Sanger, ami szintén egy időben egy érzés, amely azonban volt egy rezonancia összehasonlíthatatlanul kisebb, mint a nukleáris genom szekvenálása. Mi ez 25. humán kromoszóma?
A humán sejtek, vannak a 100 és 1000 mitokondriumok, amelyek mindegyike tartalmaz 2 és 10 molekula gyűrű alakú mitDNK hossza 16569 n. N. Így a mitokondriális genom mérete körülbelül 200 000-szor kisebb, mint a nukleáris. Érdekes, hogy a mérete mitDNK emberekben - az egyik legalacsonyabb körében magasabb rendű szervezetek (eukarióták). Például, élesztőben mitDNK áll 78520 n. N. Emberi mitDNK tartalmaz 37 kódoló gének fehérjét láncok 13, 22 tRNS-ek és két riboszomális RNS-ek (rRNS) (ábra. 30). Fehérjeláncnak része a proteinek, amelyek részt elsősorban a legfontosabb intracelluláris nevezett folyamat oxidatív foszforiláció, amely biztosítja a sejtek energia. Mivel a oxidatív foszforiláció a mitokondriumban végzik több mint 90% -át a speciális ATP molekulákat, amelyek alapján az energia sejteket.
Ábra. 30. A szerkezet a humán mitokondriális genom (mitDNK). A mitDNK 22 tartalmaz egy gént kódoló tRNS, 2 riboszomális gén (16S és 12S rRNS), és 13 kodiruschih fehérje gének. A nyilak jelzik az irányt a gének transzkripciójának. Rövidítések: ND1-ND6, ND4L - alegység gének NADH dehidrogenáz komplex; Col-COIII - gének alegységei citokróm c-oxidáz; ATP6, ATP8 - gének alegységének ATP szintáz; Cyt b - a gén citokróm b
Mindent összevetve, a folyamat oxidatív foszforiláció szerepet játszó gének 87, de hiányzik a 74 nem kódolt mitokondriális és nukleáris genom. Érdekes, hogy a nukleáris genom feltárt területeken, mint mitDNK. Feltételezzük, hogy a folyamat az evolúció és a különféle betegségek, a migráció zajlott mitDNK a nukleáris genom.
Fontos, hogy a mitokondriális genom az eszköz jelentősen eltér a nukleáris. Elsősorban mitDNK jellegzetesen nagyon kompakt elrendezése a gének a genom mint a baktériumok. Ezzel szemben a nukleáris genom mitokondriális gének szomszédosak egymással, és gyakorlatilag nincs gének közötti távolság őket. Egyes esetekben ezek átfedésben egy nukleotid: az utolsó nukleotid egyetlen gén az első a következő utána. Ez tele van gének mitokondriális DNS-ének, mint a heringek. Továbbá, a legtöbb a mitokondriális gén nem tartalmaz ilyen jellemző struktúrák nukleáris gének az intronok. De ez még nem minden különbséget. Kiderült, különösen azt, hogy mitDNK nincs kitéve ilyen módosítást, metilezés, ami jellemző a nukleáris DNS-t.
Azonban a különleges meglepetés a kutatók az úgynevezett genetikai kód használt mitDNK. Bár a genetikai kód univerzális (nagyon kevés kivétellel) az élővilágban, a mitokondriumokban használja néhány szokatlan változata. A legtöbb kodon a mitokondriális gének hasonlóak a nukleáris DNS, de együtt, hogy alapvető különbségek vannak. Az emberi mitDNK megváltoztatta a jelentését négy kodon. Megszűnés kodonokkal AGA és acél AGG. UGA kodont, amely a nukleáris DNS végződő mitDNK nem csak nem okoz megáll műsorszórás, és kódolja a triptofán aminosav. Metionin aminosav kódolnak több mint egy kodon AUG és egy másik kodon AUA, amely a nukleáris genom kódolja az aminosav izoleucin.
MitDNK szintéziséért felelős a cella csak néhány mitokondriális fehérjéket. De ezek a fehérjék nagyon fontos a cella, mert végrehajtásában részt vevő egyik legfontosabb folyamatokat - amely sejtek energia. Így mitDNK - egy nagyon értékes alkalmazási emberi Encyclopedia. A gének által kódolt fehérjék közvetlenül mitDNK szintetizált itt a mitokondriumban. Erre a célra, a saját RNS-polimeráz, és a fehérjeszintézist berendezés saját. Az ok nyilvánvaló - a genetikai kód a mitokondriális különleges, speciális igények és bioszintézis rendszere.
Nem minden olyan fehérjéket, amelyek szükségesek az autonóm létezését mitokondriális kódolt mitokondriális genom és szintetizált itt. Ehhez a genomjában túl kicsi. A legtöbb mitokondriális fehérjéket és fehérjék az egyes alegységek által kódolt fő, t. E. nukleáris genom és szintetizáltunk a sejtek citoplazmájában. Aztán szállítják a mitokondrium, ahol kölcsönhatásba specifikus kódolt fehérjék mitDNK. Így, a nukleáris és mitokondriális genomok szorosan összekapcsolódnak, kiegészítik egymást.
Miért az evolúció sejtek, így történt, hogy egy nagyon kis része a DNS-t nem tartalmaz, a kromoszómák a mag, és külön-külön a mitokondrium? Miért van szükség vagy előny egy ilyen eloszlása a genetikai anyag, ez még nem ismert. Megmagyarázni ezt meglepő tényt sok a hipotézis is találták. Az egyik első hátsó 1890 megállapította Robert Altman. Azonban, ő megtartotta jelentősége ma. E nézet szerint, mitokondriumok megjelent a magasabb rendű szervezetek sejtjeiben nem a intracelluláris fejlődés és differenciálódás, ennek eredményeként a természetes szimbiotikus magasabb rendű szervezetek alacsonyabb aerob organizmusok. Ez a magyarázat arra utal, hogy a mitokondriális genetikai kód egy fa, és, mint a használt kód a nukleáris DNS modern szervezetekben.
De ezzel együtt, és ez kifejezett eltérő szempontból, amelynek joga létezni egyenlő mértékben. A legfrissebb, az áthelyezés után a legtöbb gének nukleáris DNS mitDNK a készülékben, amely a fehérjeszintézis a mitokondriumokban, már vannak mutációk. Ahhoz, hogy a fordítási folyamat nem zavarja, azt egy speciális mutáció a gének mitDNK, amely „kompenzálja” megsértését, és lehetővé tenné a módosított fehérje szintézis berendezésben végezzék munkájukat. Erre a feltevésre alapozva, a mitokondriális kódot nem kell figyelembe venni, mint a legősibb, hanem inkább fiatalabb.
Megfigyelték, hogy a mitokondriális genom egy sokkal sebezhetőbb, mint a nukleáris genom. Ennek eredményeként, ott gyakran fordulnak elő a különféle mutációk (pontmutáció kisebb veszteségeket DNS - törlések, és fordítva, a beillesztés - behelyezés). Már telepítve számos humán betegség kapcsolatos változások mitDNK. Kóros mutációk megtalálható szinte minden mitokondriális géneket. Ugyanakkor ünneplik sokféle klinikai tünetek okozta az azonos molekulasúlyú károkat. Egy összekapcsolási bizonyos mutációkat és a változások a génexpresszióban mitDNK rákkal. Különösen, ismételten megfigyelhető a mell- és a limfómák fokozása a gén átírásának kódoló egyik lánc a komplex részt vevő fehérjék ellátó a sejt energia (alegység II citokróm-c - oxidáz). Néhány, szerencsére, ritka, súlyos örökletes humán betegségek is mutációk okoznak specifikus gének mitDNK. Oroszországban van egy speciális programot a diagnózis és a megelőzés a mitokondriális betegségek.
Egy másik csodálatos tulajdonsága mitDNK, megérinti őt örökségét. Kiderült, hogy mitDNK öröklődött nemzedékről nemzedékre alapvetően más, mint a kromoszomális DNS. Az emberi szervezet fejlődik a megtermékenyített petesejt, amely kromoszómák mindkét szülőtől. A megtermékenyítés során a spermiumok behatol egy tojás, egy sor apai kromoszómák, de alig vagy egyáltalán nem apai mitokondriumok és következésképpen nélkül apai mitDNK. Csak a tojás egy mitDNK magzatra. Ez fontos következményekkel jár: mitDNK csak áthalad a női vonalat. Mindannyian kap mitDNK csak az ő anyja, és még korábban a saját, és így tovább, egy sor egyetlen női generáció. Sons, ellentétben lányai nem adják át mitDNK - a lánc fog törni. Ily módon a DNS-klónok alkotnak - örökletes vonalak, amelyek csak ága (ha egy nő született több lány), de ellentétben a kromoszomális DNS-t nem lehet kombinálni egy testbe, és új genetikai kombinációk. Emiatt érdekes volt összehasonlítani mitDNK képviselők a különböző emberi etnikai csoportokban, hogy van, fajok és nemzetiségek. Ez a fajta összehasonlítás indult a késő 80-es években a múlt században, és még mindig tart. Több, fogunk beszélni erről később.
Ezért az ilyen alapvető sejtes folyamatok transzkripció, transzláció replikációt és a javító mitDNK nagymértékben függ az maggenomjában de még nem teljesen világos, hogy ez a két genom integrált egymással. Intergenomikus tanulmány interakciós mechanizmusokat hasznos lehet sokféleképpen, különösen megértéséhez integrált képet a különböző humán kórképek, beleértve a rosszindulatú sejtek növekedésére.
Share az oldalon