Fajták olivopontocerebelláris atrófia és diagnosztikai módszerek
Olivopontocerebellaris atrófia olyan koncepció, amely ötvözi egy csoport betegségek, amelyekben a degeneratív megfigyelhető változások számos agyi struktúrák.
Ezek a betegségek szórványosan előforduló formájában és örökletes eredetű egy autoszomális recesszív és autoszomális domináns tulajdonság. Győzd míg kitéve:
- A legtöbb (olíva, ventrális sejtmagok és szálak).
- Kisagy (lábak és fehérállomány).
- Gerincvelő (elülső szarv utak és a bazális ganglionok).
A jellemző közös patológiás tünetet,
Annak ellenére, hogy ez a csoport jellemezhető betegségek bizonyos különbségek (jelenlétében legyőzze a retina és a szemmozgató idegek, a jelenléte vagy hiánya karcinóma a belső szervek, súlyossága psihichesih megsértése), ez is bizonyos közös vonások.
- Viselkedésbeli változás, a demencia kialakulásával.
- A probléma a koordináció és koherencia mozgások miatt elváltozások a kisagy.
- Jeleit mutatja, melyek hasonlítanak a Parkinson-kór. Bekövetkezett extrapiramidális tünetek.
- Erőtlenség sorvadásos változásait izmokat.
- A vereség a szemmozgató ideg.
Az utolsó két klinikai funkció nincs jelen minden kiviteli alakokban ez a csoport a betegségek.
A kezdeti szakaszban előfordulnak emberek 40 év után, de néha patológia mutatkozik meg egy kicsit korábban, és még ritkább gyermekeknél. Az első tünetek kifejezett ataxia, a beteg járása változások bizonytalanná válik, ott discoordination. Miután folyik kézenfogva shake és a fej. Néha ez fokozza a perifériás ínrefiexek vannak panaszok inkontinencia.
A előrehaladott stádiumában az orvos megállapítja a beteg kifejezett egy pszichológiai rendellenesség, típusa szerint a parkinsonos szindrómát, látásromlás, depresszió. Ott is lehet bulbáris zavarok, ophthalmoplegia, paresis, beleértve azokat, amelyek a arc izmait, ínreflexek csökkentek vagy hiányoznak teljesen.
Örökletes betegség változatok
Ezzel összefüggésben több fő betegség változatok olivopontocerebelláris sorvadás. Mindegyikük rendelkezik némi hasonlóság a klinikai tünetek, de különböznek egymástól bizonyos funkciókat.
sorvadás Mendel
Ezt a betegséget az jellemzi, lassú progressziója, ez öröklött egy autoszomális domináns módon. Ez az első alkalom lehet diagnosztizálni évesen 11-60 év. Ez jellemzi jelei ataxia, függvényében változik a beszéd, reszketés, károsodott nyelés, csökken a hang és a hyperkinesis. Néha előfordulhat, hogy zavarok kapcsolódó patológia szemmozgató idegek.
Degeneráció Fickler-Winkler
Látták az emberek 20 és 80 éves, az ő örökségét az autoszomális recesszív mechanizmus. A fő megnyilvánulása egy végtag ataxia, miközben a fizikai aktivitást.
retina atrófia
Kezdjük egy viszonylag fiatal korban, az öröklődés megmutatkozó autoszomális domináns módon. A jellemző az, pigment retina atrófia. Amellett, hogy ez a fejlesztés ataxia és egyéb kisagyi tünetek. Néha vannak extrapiramidális rendellenességek.
Jester típusú Haymakera
Úgy kezdődik, gyermek- vagy serdülőkorban. Ez kiterjeszti a autoszomális domináns öröklődési kiviteli alakban. Szabálytalanságok ebben vannak legyőzni kisagyi tünetek, és akkor arcidegbénulás, szemgolyó (beszéd, nyelés) és rezgés elutasítás.
Olivopontocerebellaris atrófia Carter
diagnosztikus kritériumai
Olivopontocerebellaris atrófia diagnózist a klinikai tünetek és a használata További módszerek. Mivel a betegség örökletes, akkor hajtjuk a DNS-diagnosztikát, valamint a CT és az MRI. Megerősítés a betegség történik pnevmoetsefalografii.
(Nincs szavazat)