Leber-féle veleszületett vakság
A betegség öröklődik, így az is ismert, mint veleszületett vakság Leber. A betegség az első nap vagy hónap az élet.
Leber-féle veleszületett vakság csökkenése kíséri vagy teljes látásvesztés. Ha ez nem megfigyelt megsértése anatómiai szerkezete a szerveket. A fő tünetek a következő betegségek:
- nem elérhető központi látást;
- Megjelenik nystagmus;
- a tanuló nem reagál a fényre.
A betegek jeleit mutatják hasonló más szisztémás betegségek. Ezek közé tartoznak a neuromuszkuláris és neurológiai rendellenességek, kancsalság, a magas fokú távollátás, halláskárosodás, keratoconus.
A betegek, akik nem vakok korai életszakaszban, hajlamosak elveszíteni szem elől a 10 éves korban. Az első hónapban a gyermekszülés nincs reakció fény, nem tudják rögzíteni a dolgokat nézni. Fundus a szem normális is lehet, de idővel a hibák.
A éves gyermek 8-10 éves a periférián a fundus megjelenő pigment betétek formájában csontsejtek. Néha nagyon hasonlítanak a bőrkiütés, mint a rubeola. Ahogy a gyermek nő fel a szemfenék megfigyelt gyors változásokat. A mező és a látásélesség általában nem változik. Amikor a gyermek betölti a 15 éves, van valószínűséggel alakul keratoconusos.
diagnosztika
Amikor végzett mikroszkopikus vizsgálat felfedi szubretináiis zárványok, mint látható a képen Leber-féle veleszületett vakság, amelyeket bemutatnak az orvosi szakirodalomban. Ezek a zárványok áll lefoglalt külső szegmensek fotoreceptorok és makrofágok. Egy kis számú tárolt módosított kúpok van rúd külső szegmensek.
A differenciál diagnózis hajtjuk végre, amikor a domináns látóideg-sorvadás. Ebben az esetben az előrejelzés viszonylag kedvezőbb. Ez a fajta vizsgálat is használják hasonló változásokat veleszületett szifilisz vagy rubeola. Differenciál diagnózis alapja az olyan tünetek, mint éles normálisnál alacsonyabb, vagy nem regisztrált ERG a jellemzője a Leber-féle veleszületett vakság. Amikor rubeola, szifilisz, vagy atrófia a látóideg ERG normál vagy subnoramalnaya.
A mai napig a különleges bánásmód a Leber-féle veleszületett vakság gyermekeknél és serdülőknél még nem fejlesztettek ki. Azonban a tudósok meg vannak döntve a lehetőségét, hogy a génterápia a harcot vakság fordul elő, hogy ezt a betegséget. Attól függően, hogy a fundus változások által kijelölt fenntartó kezelés.
A prognózis a betegség kedvezőtlen. Leber-féle veleszületett vakság okoz endokrinológiai megbetegedések, rendellenességek a központi idegrendszer, valamint a megbetegedések kialakulását.
Hibát talált? Válassza ki és nyomja meg a Ctrl + Enter