Gipomelanoz Ito - diagnózis, kezelés
Gipomelanoz Ito - diagnózis, kezelés
Gipomelanoz Ito - egy heterogén betegségcsoport, amelyben vannak sávok Blashko hypopigmentáció területeken, kombinálva anomáliák a központi idegrendszer, a szem, vagy a mozgásszervi rendszer.
Szinonimái. akromatikus a VI pigment mozaicizmus, lineáris nevoid hypopigmentation.
Epidemiológiai gipomelanoza Ito
Age. veleszületett, a korai csecsemő vagy gyermek.
Paul. Nem számít.
Race. ugyanazon a frekvencián, nagy súlyossága sötét bőrű.
A morbiditás. 1: 80000.
Genetika. rendszerint szórványos betegség esetet jelentettek az autoszomális domináns öröklődés.
Kórélettani gipomelanoza Ito. Kromoszómális mozaikosság autoszőmák és az X-kromoszómák lehet kimutatni betegek 30% -ánál különböző hibák kromoszómákban, beleértve aneuploidia. Az okok a pigmentált csíkok lehetnek két sejtklónt, különböző potenciális pigmentet vagy pigmenteket gének mutációjával.
Anamnézis gipomelanoza Ito. Skin hypopigmentation scrollwork mentén Blashko van a születéskor vagy a korai gyermekkorban. Oktatási tünetmentes, de megmaradnak az élet. Összefüggő szisztémás rendellenesség lehetnek görcsök, lassú gondolkodás, csontváz-rendellenességek és kancsalság.
Clinic gipomelanoza Ito
Típus kiütés. macula.
Színes. barnás vagy fehéres.
Form. lineáris, formájában csíkok, kavarog.
Az oktatás, mint a „márvány torta” a Blashko vonalak.
Lokalizáció. gyomor területe, flexiós a végtagok. Fejbőr, tenyér, talp nem vesznek részt a folyamatban.
Általános megnyilvánulásai gipomelanoza Ito
Tünetei zsigeri anomáliák fordulnak elő 75-94% -ában.
CNS. görcsök, lassú gondolkodás, makrocefáiia.
Szem. kancsalság, heterochromia az írisz, microphthalmia, nystagmus.
Izomrendszer. gerincferdülés, aszimmetria a végtagok, dvarfizm, alacsony termet, polydactylia, Syndactyliát, spina bifida.
Hair. alopecia, fokozott szőrnövekedés, hypertrichosis arcát.
Fogak. anodontia diszplázia fogak.
Egyéb. hepatomegalia, rekeszsérv.
Differenciál diagnózis gipomelanoza Ito. A diagnózis alapja a történelem és a fizikális vizsgálat. A területen a differenciál diagnosztikai keresési tartalmaznak pigment inkontinencia. Goltz-szindróma, amelanotikus nevus, amelanotikus lineáris versicolor vagy vitiligo.
Kórszövettani gipomelanoza Ito. lehet meghatározni mennyiségének csökkentésével a melanin. Inkontinencia pigment nincs jelen.
Kezelés gipomelanoza Ito. Bőrtünetek nem igényelnek kezelést. A későbbi gyermekkorban is előfordulhat lassú repigmentation képződmények a bőrön. A kezelés célja, hogy megoldást a neurológiai tüneteket és korrekciója csontváz rendellenességek.
