Mutációk az oka a veleszületett és örökletes betegségek
A hordozó genetikai információ az összes sejtben az emberi test egy DNS molekula. Alapvető DNS tömege koncentrálódik a sejtmagba. Gén - olyan DNS-molekula részét információt hordozó szintéziséhez egy adott polipeptid vagy nukleinsav. A genotípus - set származó gének leszármazottja a szülők abban a pillanatban a megtermékenyítés. Örökletes kódolt információ gének minősül szintézise a program összes enzimeket és más test fehérjék. Arra utalnak, hogy az egyes változatok az emberi szerkezetének és funkciójának szervek és rendszerek, anélkül, hogy eltérnénk a norma, valamint a rendellenességek egy fejlődési rendellenességek határozza elsősorban különbségek enzimek szintézisére. Human Genome tanulmányok igazolták a tényleges gének száma. Ez körülbelül 30 ezer., Amely lényegesen kevesebb a vártnál. Azonban, a számos különböző kombinációi patogén gének a humán genomban hatalmas. Ez magyarázza a sokszínű örökletes patológia.
Bármilyen változás a DNS-szekvencia nevezett mutáció. A mutációk sorolják genom, kromoszóma és a gén.
A genomi mutációk által okozott változások a kromoszómák számának (növekedés vagy csökkenés). A legtöbb genom-mutációk összeegyeztethetetlen az élettel. Az embriókat és magzatok, valamint eltávolítjuk az anya teste a terhesség korai szakaszában (spontán vetélés). A leggyakoribb formája a genom-mutációk, amelyek kompatibilisek az élet - szindrómák, triszómiák. Ezek általában az eredménye nem válása kromoszómák meiózis során, és megnyilvánulnak több veleszületett fejlődési rendellenességek. Egy példa erre a szindróma triszómia 21-es kromoszóma, ismert például a Down-szindróma.
Kromoszóma mutációk (aberráció) társított zavarok kromoszóma szerkezete. Ezek közé tartozik a hiánya a kromoszóma része, vagy annak egy része megduplázta elválasztást követő forgása révén 180 ° -os, cserék közötti nem homológ kromoszómák szegmensek. Kromoszóma mutációk megzavarják a normális fejlődését az embrió, és megnyilvánulnak több veleszületett fejlődési rendellenességek. Az egyik példa a szindróma a „cat cry” miatt a veszteség 5 része a kromoszóma rövid karján.
A génmutációk által okozott változást a gén szerkezete (DNS-molekula). Génmutáció az oka a sok emberi genetikai betegség. A fő közülük - genetikai betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek örökletes hajlam. Között a veleszületett és örökletes betegségek génmutációk által okozott közé tartoznak a kongenitális hydrocephalus, izolált veleszületett szívbetegség, Hatujjú, albinizmus, fenilketonuria, hemofília és mások.
Gén mutációi nemzedékről nemzedékre szerint Mendel törvényei.
Különböző típusú öröklési (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kromoszómához kötött, recesszív és mtsai.).
Autoszomális domináns öröklődés módja leginkább megfelel a gondolat, hogy egy genetikai betegséget közvetlenül a gyermeket a szülők. Betegek azonosítása minden generációban az egyik szülő beteg. A betegség azonos gyakorisággal férfiak és nők között. Annak a valószínűsége, öröklődés 100%, ha legalább az egyik szülő homozigóta, 50% -, ha az egyik szülő heterozigóta. Tehát egy személy örökölte a betegséget intolerancia szemek (lisztérzékenység), hat ujjú.
Az autoszomális recesszív-típusú öröklési Egy beteg gyermek (homozigóta) született egészséges szülők (heterozigóta). A betegség azonos gyakorisággal férfiak és nők között. Annak a valószínűsége, öröklés - gyakran 25%, a beteg vagy nem éli túl a reproduktív korú, vagy nem házasodnak. Sok metabolikus betegségek (albinizmus, fenilketonúria) öröklődnek egy autoszomális recesszív módon.
Ha X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés típusa betegeket nem született minden generációnak. Beteg gyermek született egészséges szülők. Ill többsége férfi. Annak a valószínűsége, öröklési - 25%. Azon betegségek között egy X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődés típusa közé tartozik a hemofília, colorblindness.
Okokból okozó mutációk, ők osztják a spontán (spontán) és indukált.
Spontán mutációk hatása alatt a természeti tényezők mutagén környezet emberi beavatkozás nélkül. Így, az okok a örökletes anyagcsere-betegségeket DNS replikációs hibákat, a hatás a különböző természetes sugárzás, az intézkedés a peroxidok, képződött élettartama során az emberi test. A gyakorisága spontán mutációja egy gén - mintegy 1 10-5 - 10-7 január per generáció.
Indukált mutációk hatása által okozott bizonyos irányított mutagén tényezők a feldolgozásból eredő, illetve az egyedi emberi tevékenység (ipari kibocsátások, vízszennyezés, a talaj és élelmiszerek nehézfémek, mezőgazdasági mérgek, mint például a növényvédő szerek, műtrágyák, a dohány, a kábítószer-és alkoholfogyasztás).
Azt találtuk, hogy akár 10% -a emberi ivarsejtek hordoznak mutáns gének. Domináns mutációk fordulnak elő az első generációs, és azonnal kitéve a természetes szelekció. Recesszív mutációk felhalmozódnak az első populációban. Csak akkor, ha a recesszív homozigóták, kezdenek megjelenni fenotípus és alá is tartozik a természetes szelekció. A természetes szelekció a gének megszűnt kombinációja csökkenti a alkalmazkodóképességének a szervezet a feltételeket a létezés és életképességét.
Meg kell jegyezni, hogy az intenzitás a természetes szelekció a modern emberi populációkban elég magas.
A természetes szelekció genetikailag kóros embriók és magzatok végzett minden szakaszában a magzati fejlődés. Ő nyilvánul méhen belüli halálozás az emberi embriók, vetélés (abortusz), koraszülés, halvaszületés. A fő ok a méhen belüli halálozás embriók és magzatok - halálos mutációk és kromoszóma-rendellenességeket. Ez a „selejtezés” genetikailag kóros magzatok elérheti a 40% vagy több. A legmagasabb szaporodási veszteség figyelhető meg az első két héttel a fogamzás után. Ezek akár 75% és patológia okozott megtermékenyített petesejt és petesejt beültetése megsértése. A korábbi terhesség spontán vetéléssel, annál valószínűbb, hogy az ok a vetélés kromoszómamutáció. Úgy tartják, hogy 50-60% -a az összes elképzelések nem valósul meg a terhesség, és végződik a halál a zigóta a beültetés előtt. Ez általában akkor fordul elő mutációja miatt genetikai szerkezetében. Veszteség a gyümölcs örökletes betegségek hozzáadunk koraszülés miatt halvaszüléshez és újszülöttkori halálozás az első 7 nappal a születés után. Az elmúlt években, a hozzájárulást a veleszületett és örökletes betegségek, a csecsemőhalandóság aránya emelkedett 30% az országban. Ugyanakkor a legtöbb anyagcsere örökletes betegségek génmutációk által okozott, valamint néhány a kromoszómális szindrómák például, Down-szindrómában, a magzat terhes nők is végbemehet anélkül, hogy veszélyeztetnék a spontán abortusz, vagy más rendellenességet.
Okozó tényezők mutációkat ismert mutagénekkel. Ezek három csoportba sorolhatók: a fizikai, kémiai és biológiai.
A fizikai mutagének közé tartoznak a különböző típusú sugárzás (túlnyomóan ionizáló), magas hőmérsékleten és mások.
A kémiai mutagének közé tartoznak a szerves és szervetlen vegyszereket szennyező levegő, a víz, a talaj (ipari kibocsátások a nehézfémek (higany, ólom, kadmium), nitrátok, nitritek, mezőgazdasági mérgek, beleértve a peszticidek, herbicidek, műtrágyák, kőolajtermékek, és a gyógyszerek (antibiotikumok, hormonok), drogok, alkohol és mások.
A biológiai mutagének közé tartoznak a vírusok, baktériumok, protozoonok (Toxoplasma), anyagcsere termékek néhány bélférgek (Trichinella, macskaféle métely).