Információs portál Epilepszia
Juvenilis myoclonusos epilepszia (Janz szindróma)
Diagnosztikai kritériumai. A bemutatkozó juvenilis myoclonusos epilepszia változik 7-21 év maximális a korosztály a 11-15 év. A bíboros tünet - epilepsziás myoclonus. Mioklónusos görcsrohamok jellemzi villám rándulások különböző izomcsoportok; ezek gyakran kétoldali, szimmetrikus, egyetlen vagy több, változó amplitúdójú; ami gyakran egy sor sortüzek. Lokalizált főleg a váll öv és a karok főként a extensor izomcsoportot. Elején a betegség egyes betegeknél myoclonusos görcsrohamok viselhetnek különböző aszimmetrikus és aszinkron jellegű. A betegek 30% -ánál mioklónusos görcsrohamok megragad a láb izmait, így ott esnek: mioklonikus - sarkítatlan rohamokat. Tudatosság idején mioklonikus rohamok mentve. Megjelenése jellemzi, vagy fokozott a szívinfarktus első percben és órában ébredés után a betegek. A 90% -ában mioklónusos görcsrohamok kombinálhatók a GPS felébredés és a 30% - rövid távollét. Generalizált rohamok gyakran kezdődnek rohamok mioklonikus klónusos fázis halad át a GPS-t. Ez a típusú roham különösen jellemző JME és nevezik rángásos - tónusos - klónusos. GPS frekvencia általában alacsony a megfelelő kezelést.
A legfontosabb tényező a kiváltó támadások JME - alváshiány és hirtelen heves ébredés. Egyes betegeknél, mioklonikus roham kizárólag közben alváshiány. Körülbelül 1/3 a betegek juvenilis myoclonusos epilepszia (általában nőstény) fényérzékeny. Lehetséges gyorsulás a GPS és mioklónusos görcsrohamok perimenstrualnogo időszakban.
A neurológiai állapota normális. Gyakran előfordul, hogy az antropometriai jellemzők: A betegek általában magas, jól felépített (nem „diszpláziás” vonások fejlesztés). Jellemző a súlyos érzelmi labilitás jelei neurotikus személyiség fejlődését. Kognitív rendellenességek hiányoznak.
A fő tevékenység a EEG háttér Mentés. Amikor rutin EEG nagy a valószínűsége a kóros aktivitását. A létrehozó rövid kisülések generalizált sok csúcsból (gyakran megfelelnek a minta a ictal mioklonikus rohamok) vagy polipik - hullám komplexek (interictalis). Azoknál a betegeknél, juvenilis myoclonusos epilepszia (különösen a nők) tipikus megjelenését epilepsziás aktivitás RFU gyakorisága körülbelül 15 Hz és csak zárás után a szemet. MRI elváltozások az agy nem érzékeli.
Differenciáldiagnózishoz nem epilepsziás myoclonus és progresszív myoclonus epilepszia. Nem epilepsziás myoclonus (tic, jóindulatú alvás myoclonus, subcorticalis myoclonus bizonyos genetikailag - degeneratív betegségek) fordul elő a nap folyamán egyenletesen (és nem ébredt mint a betegek JME), és kíséri epileptiform aktivitást szerinti BET. Progresszív myoclonus epilepsziák a (Laforêt betegség, Unferrihta -. Lundborg, MELAS, neuronális ceroidlipofuscinosis, stb) a kezdeti fejlődési szakaszban lehet megkülönböztethetetlen juvenilis myoclonusos epilepszia. Az adatok szindrómák jellemzi progresszív lefolyású, ellenállás terápia és a betegbe a neurológiai tünetek (ataxia, tremor, negatív myoclonus, demencia).
JME fogyatékosság, ha nem.
Terápia. Együtt a gyógyszeres kezelést szigorúan be kell tartani alvás és ébrenlét (kivéve alváshiány), ne fotikus tényezők az otthon, hogy az alkohol. Kábítószer karbamazepin és oxkarbazepin ellenjavallt.
Készítmények harmadik választás - származékok valproinsav. Konvulsofin alkalmazott dózisban 1250-3000 mg / nap (30-50 mg / kg / nap). Konvulsofin nagyon hatásosan csökkentette mind a 3 típusú rohamok JME, de bizonyos esetekben lehet elég hatékony gyakori GSP. Egészen a közelmúltig, valproát voltak a vezetők a betegek kezelésére IGE azonban elterjedt használata korlátozott, mellékhatások, különösen a fiatal nők. Mellékhatások között valproát leggyakoribb elhízás, alopecia, dysmenorrhoea, policisztás petefészek-szindróma; fejlesztése hypertrichosis és akne hegek. Együtt fenitoin, valproát a leginkább teratogén között AED. A megjelenése a klinikai gyakorlatban A levetiracetám és topiramát, tegye a gyógyszerek előtt valproát kezelésében juvenilis myoclonusos epilepszia, köszönhetően a magas hatásfok, és jelentősen jobb toleranciát.
A hatékonyság hiánya rendelt politerápia. A leghatékonyabb kombinációját: + valproát levetiracetam; topiramát + valproát (gyakori SHG); + Levetiracetam szukcinimidek (rezisztens távollét); levetiracetám + benzodiazepinek (súlyos fényérzékenységi). Adhatunk az egyik a 3 alap AEP lamotrigin.